Нейрофиброматоз: бул эмне, түрлөрү, себептери жана дарылоосу

Мазмун

• Нейрофиброматоздун негизги түрлөрү
• Нейрофиброматоз эмнеден улам пайда болот
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Нейрофиброматоз, ошондой эле Фон Реклингхаузендин оорусу деп аталат, тукум куума оору, ал 15 жашында пайда болуп, денедеги нерв ткандарынын анормалдуу өсүшүн шарттап, майда түйүндөрдү жана тышкы шишиктерди пайда кылат, бул нейрофибромалар деп аталат.

Негизинен, нейрофиброматоз зыянсыз жана ден-соолукка эч кандай коркунуч туудурбайт, бирок ал сырткы майда шишиктердин пайда болушуна алып келиши мүмкүн, бул дененин бузулушуна алып келиши мүмкүн, натыйжада жабыркаган адамдар аларды алып салуу үчүн операция жасатууга ниеттенишет.

Нейрофиброматоздун дарысы жок болсо дагы, шишиктер кайра чоңоюп кетиши мүмкүн, хирургиялык же радиациялык терапия менен дарылоонун жардамы менен шишиктердин көлөмүн кичирейтүү жана теринин эстетикалык көрүнүшүн жакшыртуу аракет болот.

Нейрофиброматоздун негизги түрлөрү

Нейрофиброматозду үч түргө бөлүүгө болот:

• Нейрофиброматоз 1 түрү: организмде шишиктердин пайда болушун алдын алуу үчүн колдонулган нейрофибромин протеининин өндүрүлүшүн азайтуучу 17-хромосоманын мутацияларынан келип чыккан. Нейрофиброматоздун бул түрү көрүү жөндөмүн жоготуп, импотенцияны алып келиши мүмкүн;
• Нейрофиброматоз 2 түрү: 22-хромосоманын мутацияларынан келип чыккан, дени сак адамдардын шишик өсүшүн басуучу дагы бир белок мерлинанын өндүрүлүшү азайган. Нейрофиброматоздун бул түрү угууну начарлатышы мүмкүн;
• Schwannomatosis: бул баш сөөктө, жүлүндө же перифериялык нервдерде шишиктер пайда болгон сейрек кездешүүчү оору түрү. Адатта, мындай типтеги белгилер 20 жаштан 25 жашка чейин байкалат.

Нейрофиброматоздун түрүнө жараша белгилер ар кандай болушу мүмкүн. Ошентип, нейрофиброматоздун ар бир түрү боюнча эң көп кездешкен белгилерди карап чыгыңыз.

Нейрофиброматоз эмнеден улам пайда болот

Нейрофиброматоз кээ бир гендердин, айрыкча 17-хромосоманын жана 22-хромосоманын генетикалык өзгөрүүлөрүнөн улам келип чыгат. Мындан тышкары, Шванноматоздун сейрек учурлары SMARCB1 жана LZTR сыяктуу конкреттүү гендердин өзгөрүшүнөн улам келип чыгышы мүмкүн. Бардык өзгөрүлгөн гендер шишиктердин пайда болушун токтотууда маанилүү, ошондуктан, алар таасир эткенде, алар нейрофиброматозго мүнөздүү шишиктердин пайда болушуна алып келет.

Көпчүлүк диагноз коюлган оорулар ата-энелерден балдарга өтсө дагы, үй-бүлөдө эч качан ушул илдетке чалдыкпаган адамдар бар.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Нейрофиброматозду дарылоо органдарга басым жасап жаткан шишиктерди алып салуу хирургиясы же алардын көлөмүн азайтуу үчүн нур терапиясы аркылуу жүргүзүлүшү мүмкүн. Бирок, айыгууга кепилдик берген же жаңы шишиктердин пайда болушуна тоскоол болгон дарылоо жок.

Оорулуунун рак оорусу пайда болгон эң оор учурларда, зыяндуу шишиктерге багытталган химиотерапия же нур терапиясы менен дарылоо керек болушу мүмкүн. Нейрофиброматозду дарылоонун толук маалыматтарын табыңыз.