Osteogenesis imperfecta: бул эмне, түрлөрү жана дарылоо жолу

Мазмун

• Негизги түрлөрү
• Остеогенездин эмнеден улам пайда болушуна себеп болот
• Мүмкүн болгон белгилер
• Диагнозду кантип тастыктаса болот
• Дарылоо эмнеге алып келет
• Остеогенездик кемчиликтүү балдарга кантип кам көрүү керек

Жеткилеңсиз остеогенез, ошондой эле айнек сөөктүн оорусу деп аталган, өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору, ал адамдын деформациясын, кыска жана морт сөөктөрүн пайда кылып, туруктуу сыныктарга туруштук берет.

Бул морттук табигый жол менен остеобласттар тарабынан өндүрүлүп, сөөктөрдү жана муундарды бекемдөөгө жардам берген 1-типтеги коллагендин өндүрүлүшүнө таасирин тийгизүүчү генетикалык кемтиктен улам келип чыккан окшойт. Ошентип, osteogenesis imperfecta бар адам буга чейин эле оору менен төрөлгөн жана, мисалы, балалык мезгилде көп сынган учурларды көрсөтүшү мүмкүн.

Остеогенездин кемчиликсиздигинен айыга элек болсо да, адамдын жашоо сапатын жакшыртууга, сыныктардын тобокелдигин жана жыштыгын азайтууга жардам берген айрым дарылоолор бар.

Негизги түрлөрү

Sillence классификациясына ылайык, остеогенездин кемчиликсиз 4 түрү бар, аларга төмөнкүлөр кирет:

• I түрү: ал оорулардын эң көп кездешкен жана жеңил түрү, сөөктөрдүн деформациясын аз же таптакыр пайда кылбайт. Бирок сөөктөр морт жана оңой эле сынып кетиши мүмкүн;
• II түрү: бул эненин жатынынын ичинде түйүлдүктүн сынып, көпчүлүк учурда бойдон алдырууга алып келген оорунун эң олуттуу түрү;
• III түрү: мындай типтеги адамдар, адатта, жетиштүү өспөйт, омуртка деформациясы бар жана көздүн актары бозомук болушу мүмкүн;
• IV түрү: бул оорунун орточо түрү, анда сөөктөрдө бир аз деформациялар болот, бирок көздүн ак бөлүгүндө түс өзгөрбөйт.

Көпчүлүк учурларда остеогенез перфектасы балдарга өтөт, бирок оорунун белгилери жана оордугу ар кандай болушу мүмкүн, анткени оорунун түрү ата-энеден балага чейин өзгөрүшү мүмкүн.

Остеогенездин эмнеден улам пайда болушуна себеп болот

Айнек сөөктөрдүн оорусу күчтүү сөөктөрдү жаратуу үчүн колдонулган негизги белок болгон 1-типтеги коллагенди өндүрүүгө жооптуу гендеги генетикалык өзгөрүүдөн улам келип чыгат.

Бул генетикалык өзгөрүү болгондуктан, остеогенез кемчиликтери ата-энеден балдарга өтүп кетиши мүмкүн, бирок, мисалы, кош бойлуулук мезгилиндеги мутациялардан улам, үй-бүлөдө башка учурлар жок болуп чыгышы мүмкүн.

Мүмкүн болгон белгилер

Остеогенездик кемчиликсиз адамдарда сөөктүн пайда болушунда өзгөрүүлөрдөн тышкары, башка белгилер болушу мүмкүн:

• Муундар бошураак;
• Алсыз тиштер;
• Көздүн актын көк түскө боёлушу;
• Омуртканын анормалдуу ийрилиги (сколиоз);
• Укпай калуу;
• Дем алуу органдарынын көйгөйлөрү;
• Кыска;
• Inguinal жана киндик грыжалары;
• Жүрөк клапандарынын өзгөрүшү.

Мындан тышкары, кемчиликсиз остеогенез менен ооруган балдарда жүрөк кемтиги диагноз коюлуп, өмүргө коркунуч туудурат.

Диагнозду кантип тастыктаса болот

Остеогенездин кемчиликсиз диагнозу, айрым учурларда, кош бойлуу кезинде да коюлушу мүмкүн, эгерде ымыркай ушул шартта төрөлүп калуу коркунучу жогору болсо. Бул учурларда, киндиктин тамырынан үлгү алынып, кош бойлуулуктун 10-12 жумасында түйүлдүк клеткалары өндүргөн коллаген талданат. Дагы бир аз инвазивдүү ыкма - сөөктүн сыныктарын аныктоо үчүн УЗИ жасоо.

Төрөлгөндөн кийин диагнозду педиатр же педиатрдык ортопед тарабынан симптомдорду, үй-бүлөлүк тарыхты байкоо же рентген, генетикалык анализ жана биохимиялык кан анализдери сыяктуу анализдер жүргүзсө болот.

Дарылоо эмнеге алып келет

Остеогенездин кемчиликсиз түрүн дарылоонун атайын ыкмасы жок, ошондуктан ортопеддин көрсөтмөсү болушу керек. Адатта, бифосфонат дарылары сөөктөрдү бекемдөөгө жана сыныктар тобокелдигин азайтууга колдонулат. Бирок дарылоонун бул түрүн дарыгер ар дайым баалап турушу өтө маанилүү, анткени убакыттын өтүшү менен дарылоонун дозаларын жөндөө керек болуп калышы мүмкүн.

Сыныктар пайда болгондо, доктур сөөктү гипс менен кыймылсыз абалга келтириши мүмкүн же хирургиялык операцияны тандап алышы мүмкүн, айрыкча көп сынганда же айыгып кетишине көп убакыт талап кылынат. Сыныктарды дарылоо оорусу жок адамдардыкына окшош, бирок иммобилизация мезгили адатта кыска болот.

Остеогенез imperfecta үчүн физиотерапия кээ бир учурларда аларды колдоп турган сөөктөрдү жана булчуңдарды чыңдап, сынуу коркунучун азайтууга жардам берет.

Остеогенездик кемчиликтүү балдарга кантип кам көрүү керек

Жеткилеңсиз остеогенези бар балдарга кам көрүүнүн айрым чаралары:

• Балаңызды колтуктан көтөрүүдөн, бир колуңуз менен жамбаштын астына, экинчи колуңузду моюн жана ийиндин артынан көтөрүп туруудан алыс болуңуз;
• Баланы колуңуздан же бутуңуздан тартпаңыз;
• Баланы алып салууга жана аз күч жумшоого мүмкүнчүлүк берген жумшак төшөмө менен коопсуздук отургучун тандаңыз.

Кээ бир жеткилеңсиз остеогенез менен ооруган балдар сууда сүзүү сыяктуу жеңил көнүгүүлөрдү жасашы мүмкүн, анткени алар сынуу коркунучун азайтууга жардам берет. Бирок, алар муну дарыгердин көрсөтмөсүнөн кийин жана дене тарбия мугалими же физиотерапевттин көзөмөлү астында гана жасашы керек.