Phocomelia: Сиз эмнени билишиңиз керек

Мазмун

• Фокомелия деген эмне?
• Phocomelia себеп болот
• Генетикалык синдромдун бөлүгү катары мураска калган
• Талидомид козгогон фокомелия
• Башка себептер
• Фокомелия жана талидомид синдромунун башка белгилери
• Phocomelia дарылоо
• Протездөө
• дарылануу
• хирургия
• Ала кетүү

Фокомелия деген эмне?

Фокомелия, же амелия, сейрек кездешүүчү шарт, бул аябай кыска буттарды пайда кылат. Бул тубаса оорунун бир түрү. Демек ал төрөлгөндө болот.

Phocomelia түрү жана катаалдыгы боюнча ар кандай болушу мүмкүн. Бул абал бир бутка, жогорку же төмөнкү буттарга же төрт бутка таасир этиши мүмкүн. Көбүнчө жогорку буттарга таасир этет.

Ошондой эле, буттар кыскарып же толугу менен жоголуп кетиши мүмкүн. Кээде, манжалар жоголуп же чогулуп калышы мүмкүн.

Эгерде бардык төрт бутуң жок болсо, аны тетрафокомелия деп аташат. "Тетра" төрт дегенди билдирет, "фотоко" мөөр дегенди билдирет, "мелос" - колду билдирет. Бул термин кол менен буттун көрүнүшүнө байланыштуу. Колун ийнине, ал эми буттарын жамбашка байлап койсо болот.

Көбүнчө кош бойлуулук кезиндеги көйгөйлөр менен байланышкан. Тактап айтканда, түйүлдүктүн өмүрүнүн биринчи 24-36 күндөрү буттары өрчүй баштайт. Бул процесс үзгүлтүккө учураса, клеткалар бөлүнүп, кадимки бойдон өсө алышпайт. Бул буттардын туура өсүшүнө жол бербейт, натыйжада фокомелия пайда болот.

Бул макалада биз кол-буттарындагы кемчиликтердин себептерин жана дарылоонун ыкмаларын карап чыгабыз.

Phocomelia себеп болот

Фокомелиянын түпкү себептери бир аз түшүнүксүз. Ар кандай факторлордун катышы бар болушу мүмкүн.

Генетикалык синдромдун бөлүгү катары мураска калган

Фокомелияны генетикалык жол менен үй-бүлөлөргө өткөрүп берүүгө болот. 8-хромосомадагы аномалия менен байланышкан. Фокомелия - бул аутосомдук рецессивдүү мүнөздөмө. Демек, баланын төрөлүшү үчүн, ата-эненин экөөсүндө теңдешсиз ген болушу керек.

Айрым учурларда, өзүнөн-өзү пайда болгон генетикалык кемтик фокомелияга алып келиши мүмкүн. Демек мутация жаңы жана тукум куучулук аномалияга байланыштуу эмес.

Талидомид козгогон фокомелия

Фокомелиянын дагы бир себеби - кош бойлуулуктун биринчи триместринде эненин талидомидди ичиши.

Талидомид 1957-жылы чыгарылган тыныштандыруучу дары. 5 жыл бою препарат ар кандай шарттарда, анын ичинде кош бойлуулуктагы эрте менен жүрөк айлануу үчүн колдонулган. Ал абдан коопсуз деп эсептелген жана эч кандай терс таасирлерге байланган эмес.

Акыр-аягы, эрте кош бойлуулук учурунда талидомидди колдонуу тубаса кемчиликтерге алып келген. Ар кандай аномалиялар катталган, бирок эң көп кездешкени - бул фомомелия.

Ушул терс таасирлерден улам, 1961-жылы талидомид кош бойлуулук үчүн дары катары алынып салынган. Ал эми 1962-жылга чейин талидомид менен байланышкан наристелер төрөлгөн. Бул дүйнө жүзү боюнча 10000ден ашуун наристеде төрөлгөн.

Бүгүнкү күндө препарат Крон оорусу, көп миелома жана пес оорусу сыяктуу шарттарда колдонулат. Эгерде сизде талидомидди дайындай турган болсоңуз, кош бойлуу эместигиңизди текшерип алыңыз.

Башка себептер

Кош бойлуулук мезгилинде ушул факторлордун болушу фокомелияга да себеп болушу мүмкүн:

• алкоголь же кокаин сыяктуу заттарды колдонуу
• гестациялык диабет
• Рентген нурлары
• кан агуу көйгөйлөрү

Фокомелия жана талидомид синдромунун башка белгилери

Фокомелиянын баштапкы симптому - бул буттар кыскарып же жетишпейт. Ошондой эле ал төмөнкү маселелерди жаратышы мүмкүн:

• көзү
• кулактар
• мурун
• өсүш
• парасат

Эгерде талидомид фокомелиянын себеби болсо, анда ал олуттуу көйгөйлөр менен коштолот. Себеби талидомид дээрлик бардык кыртыштарга жана органдарга таасир этиши мүмкүн.

Биргелешип, бул маселелер талидомид синдрому же талидомиддик эмбриопатия деп аталат. Фокомелиядан тышкары, анын ичинде:

• синдикат (манжалар же манжалар)
• полидактылуу (кошумча манжалар же манжалар)
• жүрөк көйгөйлөрү
• бөйрөк жана заара чыгаруу жолдору маселелери
• ичеги-карындын аномалиясы
• тышкы жана ички жыныс маселелери
• сокурдук
• дүлөйлүк
• нерв системасынын бузулушу
• ийин жана жамбаш муундарынын өнүкпөгөндүгү

Тактап айтканда, ылдый жука жана жамбаш муундары талидомид синдрому үчүн гана өзгөчө. Талидомиддик эмбриопатиядагы буттун кемчиликтери адатта симметриялуу.

Phocomelia дарылоо

Учурда фокомелияны айыктыра алган жок. Бирок, дарылоонун төмөнкү формалары симптомдорду башкарууга жардам берет:

Протездөө

Протездөө - бул денеге сунулган жасалма буттар. Алар учурдагы бутка узундук кошо алышат же жоктугун алмаштыра алышат. Бул жалпы жашоо сапатын жакшырта турган күнүмдүк иш-аракеттерди жеңилдетет.

дарылануу

Дарылоо калыбына келтирүүнүн ар кандай формаларын камтышы мүмкүн, мисалы:

• Эмгек терапиясы. Эмгек терапиясынын жардамы менен, фомомелиясы бар адам күнүмдүк тапшырмаларды оңой аткарууну үйрөнө алат.
• Физикалык терапия. Терапиянын бул түрү кыймыл-аракетти, күчтү жана турпатты жакшырта алат.
• Логопедия. Логопедия сүйлөө көйгөйлөрүн чечүүгө жардам берет.

хирургия

Phocomelia дарылоо хирургияны камтыйт. Жалпысынан, бул фокомелия генетикалык мутацияга байланыштуу болсо гана жасалат.

Бир дагы белгилүү бир процедура колдонулган жок. Эгерде операция сунушталса, анда төмөнкүлөр камтылышы мүмкүн:

• структуралык маселелерди чечүүдө
• муундарды турукташтыруу
• учурдагы сөөктөрдү узартуу
• бармак каршылыгын өркүндөтүү (баш бармагын айланта билүү)

Эң жакшы вариант фокомелиянын таасирине байланыштуу.

Ала кетүү

Phocomelia - өтө сейрек кездешүүчү шарт. Бир же бир нече кыскартылган буттар менен мүнөздөлөт.

Оор учурларда, кол-буттар таптакыр жок болушу мүмкүн. Башка мүмкүн болгон белгилерге көздүн өсүшү, таанып-билүү кирет.

Тукум кууган жана өзүнөн-өзү пайда болгон генетикалык мутациялар фотомелияга алып келиши мүмкүн. Кош бойлуулуктун алгачкы баскычтарында колдонулган кээ бир заттар, мисалы, талидомид же кокаин сыяктуу нерселерге алып келиши мүмкүн.