Төрөткө чейин клеткасыз ДНКны текшерүү

Мазмун

• Пренаталдык клеткасыз ДНК (cfDNA) скрининги деген эмне?
• Эмне үчүн колдонулат?
• Пренаталдык cfDNA скринингинин кереги эмне?
• Пренаталдык cfDNA скрининги учурунда эмне болот?
• Бул тестке даярдануу үчүн бир нерсе кылышым керекпи?
• Тестке коркунуч барбы?
• Жыйынтыгы эмнени билдирет?
• Пренаталдык cfDNA скрининги жөнүндө дагы бир нерсени билишим керекпи?
• Шилтемелер

Пренаталдык клеткасыз ДНК (cfDNA) скрининги деген эмне?

Пренаталдык клеткасыз ДНК (cfDNA) скрининги - кош бойлуу аялдар үчүн канды текшерүү. Кош бойлуулук учурунда, төрөлө элек баланын ДНКсынын бир бөлүгү эненин канында айланат. CfDNA скрининги бул ДНКны текшерип, баланын Даун синдромуна же трисомиядан улам келип чыккан башка ооруга чалдыгышы мүмкүн экендигин аныктайт.

Трисомия - бул хромосомалардын бузулушу. Хромосомалар сиздин клеткалардын гендерин камтыган бөлүктөрү. Гендер - бул ДНКнын сиздин энеңизден жана атаңыздан калган бөлүктөрү. Алар сиздин бийиктигиңиз жана көзүңүздүн түсү сыяктуу уникалдуу касиеттериңизди аныктай турган маалыматты алып жүрөт.

• Адатта, адамдардын ар бир клеткасында 23 жупка бөлүнгөн 46 хромосома болот.
• Эгерде ушул жуптардын биринде хромосоманын кошумча көчүрмөсү бар болсо, анда ал трисомия деп аталат. Трисомия организмдин жана мээнин өнүгүү жолунда өзгөрүүлөрдү пайда кылат.
• Даун синдромунда 21-хромосоманын кошумча көчүрмөсү бар. Бул трисомия 21 деп да белгилүү. Даун синдрому АКШдагы эң кеңири тараган хромосома оорусу.
• Трисомиянын башка ооруларына Эдвардс синдрому кирет (18-трисомия), анда 18-хромосоманын кошумча көчүрмөсү жана Патау синдрому (13-трисомия), 13-хромосоманын кошумча көчүрмөсү бар. Бул бузулуулар сейрек кездешет, бирок Даун синдромуна караганда кыйла олуттуу. Трисомия 18 же трисомия 13 менен ооруган балдардын көпчүлүгү жашоосунун биринчи жылында чарчап калышат.

CfDNA скринингинин сизге жана балаңызга коркунучу аз, бирок балаңыздын хромосома оорусу бар же жок экендигин так айта албайсыз. Дарыгериңиз диагнозду тастыктоо же четке кагуу үчүн башка анализдерди тапшыруусу керек.

Башка аталыштар: түйүлдүктүн клеткасыз ДНКсы, cffDNA, инвенсивдүү эмес пренаталдык тест, NIPT

Эмне үчүн колдонулат?

Көбүнчө cfDNA скрининги сиздин төрөлө элек балаңыздын төмөнкү хромосома ооруларынын бири үчүн тобокелдиктин жогорулагандыгын көрсөтүү үчүн колдонулат:

• Даун синдрому (трисомия 21)
• Эдвардс синдрому (трисомия 18)
• Патау синдрому (трисомия 13)

Скринингди төмөнкүлөр үчүн колдонсо болот:

• Ымыркайдын жынысын (жынысын) аныктаңыз. УЗИде ымыркайдын жыныстык мүчөсү так эркек же аял эмес экендигин көрсөткөндө жасалышы мүмкүн. Бул жыныстык хромосомалардын бузулушунан улам келип чыгышы мүмкүн.
• Rh кан тобун текшерүү. Rh - эритроциттердеги белок. Эгер сизде белок болсо, анда сиз Rh позитивдүү деп эсептелет. Эгер андай болбосо, анда сиз Rh терссиз. Эгер сиз Rh терс болсоңуз, ал эми төрөлө элек балаңыз Rh оң болсо, денеңиздин иммундук системасы балаңыздын кан клеткаларына кол салышы мүмкүн. Эгерде сиз кош бойлуулуктун башында Rh терс экендигиңизди билсеңиз, анда балаңызды кооптуу оорулардан сактоочу дары ичсеңиз болот.

CfDNA скрининги кош бойлуулуктун 10-жумасында эле жасалышы мүмкүн.

Пренаталдык cfDNA скринингинин кереги эмне?

Көптөгөн саламаттыкты сактоо кызматкерлери бул скринингди хромосома оорусу менен балалуу болуу коркунучу жогору кош бойлуу аялдарга сунушташат. Төмөнкү учурларда сизге көбүрөөк коркунуч келтирилиши мүмкүн:

• Сиз 35 жаштан улуусуз. Даун синдрому же башка трисомия оорусу менен наристе төрөлүү үчүн эненин жашы биринчи кезектеги коркунуч болуп саналат. Аял чоңойгон сайын тобокелдик күчөйт.
• Хромосома оорусу менен дагы бир балалуу болдуңуз.
• Сиздин түйүлдүктүн УЗИси кадимкидей көрүнгөн жок.
• Төрөттөн мурунку анализдин башка натыйжалары нормалдуу болгон жок.

Айрым медициналык кызматтар бардык кош бойлуу аялдарга текшерүүдөн өтүүнү сунушташат. Себеби, скринингдин дээрлик эч кандай коркунучу жок жана башка пренаталдык скрининг тесттерине салыштырмалуу жогорку тактыкка ээ.

Сиз жана саламаттыкты сактоочуңуз cfDNA скринингинин сизге туура келгенин талкуулашыңыз керек.

Пренаталдык cfDNA скрининги учурунда эмне болот?

Саламаттыкты сактоо кызматкери кичинекей ийнени колдонуп, колуңуздагы венадан кан үлгүсүн алат. Ийне сайгандан кийин пробиркага же флаконго бир аз кан топтолот. Ийне кирип же чыгып жатканда бир аз чагып алгандай сезилиши мүмкүн. Бул адатта беш мүнөткө жетпеген убакытты алат.

Бул тестке даярдануу үчүн бир нерсе кылышым керекпи?

Текшерүүдөн мурун генетикалык кеңешчи менен сүйлөшкүңүз келиши мүмкүн. Генетикалык кеңешчи - бул генетика жана генетикалык тестирлөө боюнча атайын даярдалган адис. Ал мүмкүн болгон натыйжаларды жана анын сизге жана балаңызга эмнени билдирерин түшүндүрүп берет.

Тестке коркунуч барбы?

Курсактагы балаңызга эч кандай коркунуч жок жана сиз үчүн өтө аз тобокелдик. Ийне сайылган жерде сизде бир аз оору же көгөрүү болушу мүмкүн, бирок көпчүлүк белгилер тез эле өтүп кетет.

Жыйынтыгы эмнени билдирет?

Эгерде сиздин натыйжаларыңыз терс болсо, балаңызда Даун синдрому же дагы бир трисомия оорусу болушу мүмкүн эмес. Эгерде сиздин натыйжаларыңыз оң болсо, демек, ымыркайыңызда ушул бузулуулардын бири болуу коркунучу жогорулайт. Бирок ал сиздин балаңызга таасир этип жатабы деп так айта албайт. Диагнозду дагы тастыктоо үчүн сизге амниоцентез жана хорионалдык вилус үлгүлөрү (CVS) сыяктуу башка анализдер керек болот. Адатта, бул тесттер өтө коопсуз процедуралар болуп саналат, бирок алардын боюна бүтүп калуу коркунучу бар.

Эгерде сиздин натыйжаларыңыз боюнча суроолоруңуз болсо, анда медициналык тейлөөчүңүз жана / же генетикалык кеңешчиңиз менен сүйлөшүңүз.

Лабораториялык анализдер, маалымдамалар диапазону жана натыйжаларды түшүнүү жөнүндө көбүрөөк билүү.

Пренаталдык cfDNA скрининги жөнүндө дагы бир нерсени билишим керекпи?

cfDNA скринингдери бирден көп балалуу (эгиз, үч эм жана башка) кош бойлуу аялдарда анчалык так эмес.

Шилтемелер

1. ACOG: Америка Акушерлер жана Гинекологдор Конгресси [Интернет]. Вашингтон Колумбия округу: Америка Акушерлер жана Гинекологдор Конгресси; c2019. Пренаталдык ДНКнын Клеткасыз Скрининг Тест; [келтирилген 2019-жылдын 1-ноябры]; [болжол менен 3 экран]. Жеткиликтүү: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Америка Акушерлер жана Гинекологдор Конгресси [Интернет]. Вашингтон Колумбия округу: Америка Акушерлер жана Гинекологдор Конгресси; c2019. Rh фактору: кош бойлуулукка кандай таасир этиши мүмкүн; 2018-жыл, февраль [келтирилген 2019-жылдын 1-ноябры]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Ооруларды көзөмөлдөө жана алдын алуу борборлору [Интернет]. Атланта: АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Генетикалык негизде; [келтирилген 2019-жылдын 1-ноябры]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm сайтынан алууга болот
4. Лабораториялык тесттер Онлайн [Интернет]. Вашингтон Колумбия округу: Америкалык клиникалык химия ассоциациясы; c2001–2019. Клеткасыз Феталдык ДНК; [жаңыртылган 2019-жылдын 3-майы; 2019-жылдын 1-ноябрында келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna сайтынан жеткиликтүү
5. Диместин марты [Интернет]. Арлингтон (VA): Март айы; c2019. Даун синдрому; [келтирилген 2019-жылдын 1-ноябры]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. Диместин марты [Интернет]. Арлингтон (VA): Март айы; c2019. Төрөткө чейинки тесттер; [келтирилген 2019-жылдын 1-ноябры]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Майо клиникасы [Интернет]. Майо медициналык билим берүү жана изилдөө фонду; c1998–2019. Пренаталдык клеткасыз ДНКнын скрининги: Обзор; 2018-жылдын 27-сентябры [2019-жылдын 1-ноябрына шилтеме берилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Manual Consumer Version [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Төрөткө чейинки диагностикалык тестирлөө; [жаңыртылган 2017 Июнь; 2019-жылдын 1-ноябрында келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Улуттук Даун Синдрому Коому [Интернет] .Вашингтон Д.С .: Улуттук Даун Синдрому Коому; c2019. Даун синдромунун диагностикасын түшүнүү; [келтирилген 2019-жылдын 1-ноябры]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Улуттук Жүрөк, Өпкө жана Кан Институту [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Кан анализдери; [келтирилген 2019-жылдын 1-ноябры]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests сайтынан алууга болот
11. Улуттук Генетикалык Кеңешчилер Коому [Интернет]. Чикаго: Улуттук генетикалык кеңешчилер коому; c2019. Кош бойлуулуктун алдында жана учурунда; [келтирилген 2019-жылдын 1-ноябры]; [болжол менен 4 экранда]. Http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions сайтында жеткиликтүү
12. Рафи I, Читти Л. Түйүлдүктүн клеткасыз ДНКсы жана пренаталдык инвазивдик эмес диагнозу. Br J Gen Practice. [Интернет]. 2009-жылдын 1-майы [2019-жылдын 1-ноябрында келтирилген]; 59 (562): e146-8. Https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181 дарегинен алууга болот.
13. Рочестер университетинин медициналык борбору [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк штаты): Рочестер университетинин медициналык борбору; c2019. Ден-соолук энциклопедиясы: Биринчи триместрдин скрининги; [келтирилген 2019-жылдын 1-ноябры]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Рочестер университетинин медициналык борбору [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк штаты): Рочестер университетинин медициналык борбору; c2019. Ден-соолук энциклопедиясы: Балдардагы Трисомия 13 жана Трисомия 18; [келтирилген 2019-жылдын 1-ноябры]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Ден-соолук [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетинин ооруканалар жана клиникалар башкармалыгы; c2019. Ден-соолук жөнүндө маалымат: Генетика: Төрөттөн мурунку скрининг жана тестирлөө; [жаңыртылган 2019-жылдын 1-апрели; 2019-жылдын 1-ноябрында келтирилген]; [болжол менен 4 экранда]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Ден-соолук [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетинин ооруканалар жана клиникалар башкармалыгы; c2019. Ден-соолук жөнүндө маалымат: Генетика: Темага сереп [жаңыртылган 2019-жылдын 1-апрели; 2019-жылдын 1-ноябрында келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Бул сайттагы маалымат кесипкөй медициналык жардамдын же кеңештин ордуна колдонулбашы керек. Ден-соолугуңуз боюнча суроолоруңуз болсо, медициналык тейлөөчүгө кайрылыңыз.