Кош бойлуулук учурунда омуртка булчуңдарынын атрофиясын текшерүү кандайча жүргүзүлөт?

Мазмун

• Качан тестирлөө жөнүндө ойлонуш керек?
• Тесттердин кандай түрү колдонулат?
• Тесттер кандайча жүргүзүлөт?
• Ушул анализдерди жасоодогу коркунучтар барбы?
• SMA генетикасы
• СМАнын түрлөрү жана дарылоо жолдору
• SMA түрү 0
• SMA түрү 1
• SMA түрү 2
• SMA түрү 3
• SMA түрү 4
• Дарылоонун жолдору
• Төрөттөн мурун тестирлөөнү алуу керекпи же жокпу, чечим кабыл алууда
• Алып кетүү

Омуртка булчуңдарынын атрофиясы (SMA) - бул денедеги булчуңдарды алсыратуучу генетикалык шарт. Бул кыймылдоону, жутууну жана кээ бир учурларда дем алууну кыйындатат.

SMA ата-энеден балдарга өткөн ген мутациясы менен шартталат. Эгер сиз кош бойлуу болсоңуз жана сиз же сиздин өнөктөшүңүз СМАнын үй-бүлөлүк тарыхына ээ болсо, доктуруңуз төрөткө чейинки генетикалык тестирлөөнү карап чыгууга үндөйт.

Кош бойлуулук учурунда генетикалык анализди алуу стресске алып келиши мүмкүн. Дарыгериңиз жана генетикалык кеңешчи сизге туура келген чечимдерди кабыл алуу үчүн тестирлөө ыкмаларын түшүнүүгө жардам берет.

Качан тестирлөө жөнүндө ойлонуш керек?

Эгерде сиз кош бойлуу болсоңуз, анда SMA үчүн төрөттөн мурунку анализди тапшырууну чечишиңиз мүмкүн, эгерде:

• сизде же сиздин өнөктөшүңүздө СМАнын үй-бүлөлүк тарыхы бар
• сиз же сиздин өнөктөшүңүз SMA генинин белгилүү ташуучусу
• Эрте кош бойлуулуктун скрининг тесттери генетикалык оору менен балалуу болуу мүмкүнчүлүгүңүз орточо көрсөткүчтөн жогору экендигин көрсөтүп турат

Генетикалык анализден өтүү керекпи же жокпу, жеке чечим. Сиз генетикалык тестирлөөдөн өтпөсөңүз болот, атүгүл SMA сиздин үй-бүлөңүздө жүрсө дагы.

Тесттердин кандай түрү колдонулат?

Эгерде сиз СМАга пренаталдык генетикалык анализ тапшырууну чечсеңиз, анализдин түрү кош бойлуулуктун баскычына жараша болот.

Chorionic villus sampling (CVS) - бул кош бойлуулуктун 10-13 жумасында жасалган тест. Эгер сиз ушул анализди алсаңыз, анда сиздин плацентаныздан ДНКнын үлгүсү алынат. Плацента ан кош бойлуулук учурунда гана бар жана түйүлдүктү азык менен камсыз кылган орган.

Амниоцентез - бул 14-20 жумалык кош бойлуулуктун ортосунда жасалган тест. Эгер сиз ушул анализди алсаңыз, анда жатыныңыздагы амниотикалык суюктуктан ДНКнын үлгүсү алынат. Амниотикалык суюктук - түйүлдүктү курчап турган суюктук.

ДНК үлгүсү чогултулгандан кийин, лабораторияда текшерилип, түйүлдүктө SMA гени бар же жок экендигин билүүгө болот. CVS кош бойлуулук мезгилинде эрте жасалгандыктан, анын натыйжасы кош бойлуулуктун эрте этабында болот.

Эгерде анализдин жыйынтыгы балаңызда SMA таасирин тийгизиши мүмкүн экендигин көрсөткөн болсо, анда дарыгер сизге алдыга жылуунун жолдорун түшүнүүгө жардам берет. Айрымдар кош бойлуулукту улантууну жана дарылоонун жолдорун издөөнү, ал эми башкалар кош бойлуулукту токтотууну чечишет.

Тесттер кандайча жүргүзүлөт?

Эгерде сиз CVSден өтүүнү чечсеңиз, анда дарыгер эки ыкманын бирин колдонушу мүмкүн.

Биринчи ыкма трансабдоминалдык CVS деп аталат. Мындай ыкма менен, медициналык кызматкер плацентаңыздан анализ алуу үчүн курсакка ичке ийне сайып алат. Ыңгайсыздыкты азайтуу үчүн алар жергиликтүү анестезияны колдонушу мүмкүн.

Дагы бир вариант - бул транссервикалдык CVS. Мындай ыкма менен саламаттыкты сактоо кызматкери плацентага жетүү үчүн кындын жана жатындын мойнуна ичке түтүкчөнү киргизет. Алар түтүктү колдонуп, плацентанын анализин жүргүзүшөт.

Эгерде сиз амниоцентез жолу менен анализ тапшырууну чечсеңиз, анда медицина кызматкери түйүлдүктү курчап турган амниотикалык баштыкка курсак аркылуу узун ичке ийне сайып коёт. Алар бул ийнени амниотикалык суюктуктун үлгүсүн алуу үчүн колдонушат.

CVS жана амниоцентез үчүн, процедуранын аралыгында УЗИ колдонулуп, анын коопсуз жана так аткарылышына жардам берилет.

Ушул анализдерди жасоодогу коркунучтар барбы?

Бул инвазивдүү пренаталдык тесттердин бирин СМАга кабыл алуу бойдон түшүү коркунучун жогорулатышы мүмкүн. CVS менен, бойдон түшүү мүмкүнчүлүгү 100дөн 1ге жетет. Амниоцентез менен бойдон түшүү коркунучу 200дөн 1ге жетпейт.

Процедура учурунда жана андан кийин бир нече саат бою бир аз кысылып же ыңгайсыздыктар көп кездешет. Сизден бирөө келип, процедурадан үйүнө жеткирип салгыңыз келиши мүмкүн.

Сиздин саламаттыкты сактоо тобуңуз тестирлөөнүн тобокелдиги потенциалдуу артыкчылыктардан ашып-ташпагандыгын аныктоого жардам берет.

SMA генетикасы

SMA - бул рецессивдүү генетикалык бузулуу. Демек, оору гендин эки нускасы бар балдарда гана болот. The SMN1 SMN протеининин ген коддору. Эгерде бул гендин эки нускасында тең кемчилик болсо, балада SMA болот. Эгерде бир эле нускада кемчилик болсо, анда бала ташуучу болот, бирок абалды өнүктүрбөйт.

The SMN2 кээ бир SMN протеиндеринин гендери дагы коддолот, бирок организмге керектүү көлөмдө бул белок эмес. Адамдарда бирден ашык нуска бар SMN2 ген, бирок баарынын эле нускалары бирдей эмес. Дени сак нускалары SMN2 ген анчалык оор эмес SMA менен, азыраак көчүрмө SMA менен корреляцияланышат.

Дээрлик бардык учурларда, SMA менен ооруган балдар, жабыр тарткан гендин көчүрмөлөрүн эки ата-энеден алган. Өтө сейрек учурларда, SMA менен ооруган балдар жабыркаган гендин бир нускасын тукум кууп өткөн, ал эми экинчи көчүрмөсүндө өзүнөн-өзү мутация болгон.

Демек, бир гана ата-эне SMA генин алып жүрсө, алардын баласы дагы генди алып жүрүшү мүмкүн - бирок алардын баласынын SMAны иштеп чыгуу мүмкүнчүлүгү өтө эле аз.

Эгерде эки өнөктөш тең ​​жабыркаган генди алып жүрсө, анда төмөнкүлөр бар:

• Экөөнүн тең кош бойлуулукта генди өткөрүп берүү мүмкүнчүлүгүнүн 25 пайызы
• Алардын бирөөсү гана кош бойлуулук учурунда генди өткөрүп берүү мүмкүнчүлүгүнүн 50 пайызы
• Кош бойлуулукта алардын эч кимиси генди өткөрүп бербеши үчүн 25 пайыз мүмкүнчүлүк

Эгерде сиз жана сиздин шеригиңиз экөө тең СМА генин алып жүрсөңүз, генетикалык кеңешчи аны өткөрүп берүү мүмкүнчүлүгүн түшүнүүгө жардам берет.

СМАнын түрлөрү жана дарылоо жолдору

SMA симптомдордун башталышына жана оордугуна жараша классификацияланат.

SMA түрү 0

Бул SMA эң алгачкы башталышы жана эң оор түрү. Ошондой эле кээде пренаталдык SMA деп аталат.

SMA бул түрүндө, түйүлдүктүн кыймылынын төмөндөшү, адатта, кош бойлуулук учурунда байкалат. SMA түрү 0 менен төрөлгөн ымыркайлардын булчуңдары катуу алсырап, дем алуусу начарлайт.

СМАнын ушул түрү менен ооруган балдар, адатта, 6 айдан жогору жашашпайт.

SMA түрү 1

АКШнын Улуттук Медицина Китепканасынын Генетикалык үй маалымдамасына ылайык, бул СМАнын эң кеңири тараган түрү. Бул Вердниг-Хофманн оорусу деп да белгилүү.

SMA 1-түрү менен төрөлгөн ымыркайларда, адатта, 6 айлыкка чейин белгилер байкалат. Симптомдорго булчуңдардын катуу алсыздыгы жана көптөгөн учурларда дем алуу жана жутуу кыйынчылыктары кирет.

SMA түрү 2

SMAнын бул түрү адатта 6 айдан 2 жашка чейин аныкталат.

SMA тибиндеги 2 балдар отурушу мүмкүн, бирок басышпайт.

SMA түрү 3

SMAнын бул формасы адатта 3 жаштан 18 жашка чейин аныкталат.

СМАнын ушул түрү менен ооруган кээ бир балдар басканды үйрөнүшөт, бирок оору күчөп баратканда майыптардын коляскасына муктаж болушу мүмкүн.

SMA түрү 4

SMAнын бул түрү анчалык көп эмес.

Бул, адатта, бойго жеткенге чейин пайда болбогон жумшак белгилерди пайда кылат. Жалпы белгилерге калтырак жана булчуңдардын алсыздыгы кирет.

СМАнын ушул түрү менен ооруган адамдар көп жылдар бою уюлдук байланышта болушат.

Дарылоонун жолдору

СМАнын бардык түрлөрү боюнча, дарылоо, адатта, атайын билимге ээ болгон саламаттыкты сактоо адистери менен көп тармактуу мамилени камтыйт. SMA менен ооруган балдарды дарылоо дем алуу, тамактануу жана башка муктаждыктарга жардам берүүчү терапияны камтышы мүмкүн.

Тамак-аш жана дары-дармек менен камсыз кылуу башкармалыгы (FDA) жакында эле SMA дарылоо үчүн эки максаттуу дарылоону бекитти:

• Нусинерсен (Spinraza) SMA менен ооруган балдар жана чоңдор үчүн бекитилген. Клиникалык сыноолордо, ал кичинекей кезинде эле ымыркайларда колдонулган.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) - гендик терапия, SMA менен ооруган балдарда колдонууга уруксат.

Бул дарылоо ыкмалары жаңы жана изилдөө иштери жүрүп жатат, бирок алар СМА менен төрөлгөн адамдардын узак мөөнөттүү көз карашын өзгөртүшү мүмкүн.

Төрөттөн мурун тестирлөөнү алуу керекпи же жокпу, чечим кабыл алууда

СМА үчүн пренаталдык тестирлөөнү тапшыруу керекпи же жокпу, жеке чечим, ал эми кээ бирлери үчүн кыйынга турушу мүмкүн. Эгер сиз кааласаңыз, анда тестирлөөдөн өтпөөнү тандасаңыз болот.

Тестирлөө процесси боюнча чечим кабыл алганда, генетикалык кеңешчи менен жолугушууга жардам берет. Генетикалык кеңешчи - бул генетикалык оорунун тобокелдиги жана анализдөө боюнча адис.

Ошондой эле, ушул мезгилде сизге жана үй-бүлөңүзгө колдоо көрсөткөн психикалык саламаттык боюнча кеңешчи менен сүйлөшүүгө жардам берет.

Алып кетүү

Эгер сизде же сиздин өнөктөшүңүздө SMA үй-бүлөлүк тарыхы бар болсо же сиз SMA генинин белгилүү ташуучусу болсоңуз, төрөттөн мурун тестирлөөдөн өтүшүңүз мүмкүн.

Бул сезим жараяны болушу мүмкүн. Генетикалык кеңешчи жана башка саламаттыкты сактоо адистери сизге өз тандоолоруңузду билип, өзүңүзгө ыңгайлуу чечим чыгарууга жардам берет.