PTEN генетикалык тест

Мазмун

• PTEN генетикалык тест деген эмне?
• Ал эмне үчүн колдонулат?
• Эмне үчүн PTEN генетикалык анализин алышым керек?
• PTEN генетикалык тест учурунда эмне болот?
• Тестке даярдануу үчүн бир нерсе жасашым керекпи?
• Тестке коркунуч барбы?
• Жыйынтыгы эмнени билдирет?
• PTEN генетикалык тест жөнүндө дагы бир нерсени билишим керекпи?
• Шилтемелер

PTEN генетикалык тест деген эмне?

PTEN генетикалык текшерүүсү PTEN деп аталган генде мутация деп аталган өзгөрүүнү издейт. Гендер - бул сенин энеңден жана атаңдан калган тукум куучулуктун негизги бирдиктери.

PTEN ген шишиктердин өсүшүн токтотууга жардам берет. Бул шишикти басуучу катары белгилүү. Шишикти басуучу ген унаадагы тормоз сыяктуу. Бул "тормозду" клеткаларга жүктөйт, ошондуктан алар тез бөлүнбөйт. Эгер сизде PTEN генетикалык мутациясы бар болсо, анда ал хамартома деп аталган рак шишиксиз шишиктердин өсүшүнө алып келиши мүмкүн. Хамартомалар дененин бардык тарабында көрүнүшү мүмкүн. Мутация ошондой эле рак шишиктеринин пайда болушуна алып келиши мүмкүн.

PTEN генетикалык мутациясы ата-энеңден тукум кууп өтүшү мүмкүн, же кийинчерээк айлана-чөйрөдөн же клеткалардын бөлүнүшү учурунда денеңде болгон катадан улам пайда болот.

Тукум кууган PTEN мутациясы ден-соолуктун ар кандай бузулушуна алып келиши мүмкүн. Алардын айрымдары ымыркай кезинен же кичинекей кезинен башталышы мүмкүн. Башкалары бойго жеткенде көрүнөт. Бул оорулар көп учурда биригип, PTEN хамартома синдрому (PTHS) деп аталат жана төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Коуден синдрому, көптөгөн хамартомалардын өсүшүн шарттаган жана рактын бир нече түрүнө, анын ичинде эмчек, жатын, калкан сымал жана жоон ичеги рагына чалдыгуу коркунучун жогорулатуучу оору. Коуден синдрому менен ооруган адамдардын башы чоңоюп кетет (макроцефалия), өнүгүүнүн артта калышы жана / же аутизм.
• Баннаян-Райли-Рувалькаба синдрому ошондой эле хамартомаларды жана макроцефалияны пайда кылат. Мындан тышкары, бул синдром менен ооруган адамдарда окуу мүмкүнчүлүктөрү чектелүү жана / же аутизм болушу мүмкүн. Эркектерде бузулуу бар, көбүнчө жыныс мүчөсүндө кара сепкилдер болот.
• Proteus же Proteus сыяктуу синдром сөөктөрдүн, теринин жана башка ткандардын, ошондой эле хамартомалардын жана макроцефалиянын ашыкча өсүшүнө алып келиши мүмкүн.

Алынган (соматикалык деп да аталат) ПТЕН генетикалык мутациясы адамдын рак оорусунда көп кездешкен мутациялардын бири. Бул мутациялар рактын ар кандай түрлөрүндө, анын ичинде простата рагында, жатын рагында жана мээ шишиктеринин айрым түрлөрүндө табылган.

Башка аталыштар: PTEN ген, толук гендик анализ; PTEN ырааттуулугу жана жок кылуу / копиялоо

Ал эмне үчүн колдонулат?

Сынак PTEN генетикалык мутациясын издөө үчүн колдонулат. Бул күндөлүк тест эмес. Адатта, адамдарга үй-бүлөлүк тарыхына, белгилерине же рактын мурунку диагнозуна, айрыкча эмчек, калкан сымал безинин же жатындын рак оорусуна жараша берилет.

Эмне үчүн PTEN генетикалык анализин алышым керек?

Эгер сизде PTEN генетикалык мутациясы жана / же төмөнкүдөй шарттардын же симптомдордун бири же бир нечеси болсо, сизге же балаңызга PTEN генетикалык анализ талап кылынышы мүмкүн:

• Көптөгөн хамартомалар, айрыкча ичеги-карын зонасында
• Макроцефалия (башынан чоңураак)
• Өнүгүүнүн кечеңдеши
• Аутизм
• Эркектердеги жыныс мүчөсүнүн кара сепкилдери
• Эмчек рагы
• Калкан безинин рагы
• Аялдардагы жатын рагы

Эгер сизде рак диагнозу коюлган болсо жана үй-бүлөдө бул оорунун тарыхы жок болсо, анда саламаттыкты сактоо кызматкери бул тестке PTEN генетикалык мутациясы сиздин рак оорусун козгошу мүмкүнбү же жокпу, көрсөтүшү мүмкүн. Сиздин мутацияга ээ экениңизди билүү провайдериңизде сиздин ооруңуз кандайча өнүгө тургандыгын алдын-ала айтууга жардам берет жана дарылооңузга багыт берет.

PTEN генетикалык тест учурунда эмне болот?

PTEN тест - бул адатта канды анализдөө. Канды текшерүү учурунда саламаттыкты сактоо кызматкери кичинекей ийнени колдонуп, колуңуздагы венадан кан үлгүсүн алат. Ийне сайгандан кийин пробиркага же флаконго бир аз кан топтолот. Ийне кирип же чыгып жатканда бир аз чагып алгандай сезилиши мүмкүн. Бул адатта беш мүнөткө жетпеген убакытты алат.

Тестке даярдануу үчүн бир нерсе жасашым керекпи?

Адатта, PTEN тестин өткөрүү үчүн атайын даярдыктардын кереги жок.

Тестке коркунуч барбы?

Кан анализин алуу коркунучу өтө аз. Ийне сайылган жерде сизде бир аз оору же көгөрүү болушу мүмкүн, бирок көпчүлүк белгилер тез эле өтүп кетет.

Жыйынтыгы эмнени билдирет?

Эгерде сиздин натыйжаларыңызда PTEN генетикалык мутациясы бар экендиги көрсөтүлсө, бул рак илдетине чалдыкканыңызды билдирбейт, бирок тобокелдиги көпчүлүк адамдарга караганда жогору. Бирок ракты тез-тез текшерип туруу тобокелдигин азайтышы мүмкүн. Рак алгачкы этапта табылганда көбүрөөк дарыланат. Эгер сизде мутация болсо, анда дарыгериңиз төмөнкү скрининг тесттеринин бирин же бир нечесин сунуштай алат:

• Колоноскопия, 35-40 жаштан баштап
• Маммограмма, аялдар үчүн 30 жаштан баштап
• Аялдар үчүн эмчек ай сайын өзүн-өзү текшерүү
• Аялдар үчүн жатындын жылдык скрининги
• Жыл сайын калкан скрининги
• Жыл сайын теринин өсүшүн текшерүү
• Бөйрөктү жыл сайын текшерип туруу

Жыл сайын калкан безин жана терини скринингден өткөрүү ПТЕН генетикалык мутациясы бар балдарга сунушталат.

Лабораториялык анализдер, маалымдамалар диапазону жана натыйжаларды түшүнүү жөнүндө көбүрөөк билүү.

PTEN генетикалык тест жөнүндө дагы бир нерсени билишим керекпи?

Эгер сизде PTEN генетикалык мутациясы диагнозу коюлган болсо же анализ тапшырууну ойлонуп жатсаңыз, анда генетикалык кеңешчи менен сүйлөшүүгө жардам берет. Генетикалык кеңешчи - бул генетика жана генетикалык тестирлөө боюнча атайын даярдалган адис. Эгер сиз тесттен өтө элек болсоңуз, анда кеңешчи тестирлөөнүн тобокелдиктерин жана артыкчылыктарын түшүнүүгө жардам берет. Эгер сиз сыноодон өткөн болсоңуз, анда кеңешчи натыйжаларды түшүнүүгө жардам берет жана сизди кызматтарга жана башка ресурстарга багыттай алат.

Шилтемелер

1. Америкалык рак коому [Интернет]. Атланта: American Cancer Society Inc .; c2018. Онкогендер жана шишикти басуучу гендер [жаңыртылган 2014-жылдын 25-июну; келтирилген 2018-жылдын 3-июлу]; [болжол менен 4 экранда]. Https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Америкалык рак коому [Интернет]. Атланта: American Cancer Society Inc .; c2018. Калкан безинин рак оорусунун коркунучтуу факторлору; [жаңыртылган 2017-жылдын 9-февралы; келтирилген 2018-жылдын 3-июлу]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Интернет].Александрия (VA): Америкалык Клиникалык Онкология Коому; c2005–2018. Коуден синдрому; 2017 октябрь [келтирилген 2018-жылдын 3-июлу]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome сайтында жеткиликтүү
4. Cancer.Net [Интернет]. Александрия (VA): Америкалык Клиникалык Онкология Коому; c2005–2018. Рак коркунучун генетикалык тестирлөө; 2017 Jul [келтирилген 2018 Jul 3]; [болжол менен 4 экранда]. Https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Интернет]. Александрия (VA): Америкалык Клиникалык Онкология Коому; c2005–2018. Тукум куучу эмчек жана энелик бездин рак оорусу; 2017 Jul [келтирилген 2018 Jul 3]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Ооруларды көзөмөлдөө жана алдын алуу борборлору [Интернет]. Атланта: АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Рактын алдын алуу жана ага каршы күрөшүү: Скрининг тесттери [жаңыртылган 2018-жылдын 2-майы; келтирилген 2018-жылдын 3-июлу]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm сайтынан жеткиликтүү
7. Филадельфиянын балдар ооруканасы [Интернет]. Филадельфия: Филадельфиянын Балдар ооруканасы; c2018. PTEN Hamartoma шишик синдрому [келтирилген 2018-жылдын 3-июлу]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Дана-Фарбер Рак Институту [Интернет]. Бостон: Дана-Фарбер онкология институту; c2018. Рак генетикасы жана алдын алуу: Коуден Синдрому (CS); 2013-жыл август [келтирилген 2018-жылдын 3-июлу]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Майо клиникасы: Майо медициналык лабораториялары [Интернет]. Майо медициналык билим берүү жана изилдөө фонду; c1995–2018. Тест идентификатору: BRST6: Тукум куума эмчек рагы 6 Ген панели: Клиникалык жана чечмелөөчү [келтирилген 2018-жылдын 3-июлу]; [болжол менен 4 экранда]. Https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Майо клиникасы: Майо медициналык лабораториялары [Интернет]. Майо медициналык билим берүү жана изилдөө фонду; c1995–2018. Тесттин идентификатору: PTENZ: PTEN ген, толук гендик анализ: клиникалык жана чечмелөөчү [келтирилген 2018-жылдын 3-июлу]; [болжол менен 4 экранда]. Https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Андерсон онкология борбору [Интернет]. Техас университетинин MD Андерсон онкология борбору; c2018. Тукум куучу рак синдромдору [келтирилген 2018-жылдын 3-июлу]; [болжол менен 4 экранда]. Https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Улуттук онкология институту [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Тукум куучу рак синдромдору үчүн генетикалык тестирлөө [2018-жылдын 3-июлунда келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Улуттук онкология институту [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; NCI Рак терминдер сөздүгү: ген [2018-жылдын 3-июлунда келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Улуттук Жүрөк, Өпкө жана Кан Институту [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Кан анализдери [келтирилген 2018-жылдын 3-июлу]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests сайтынан алууга болот
15. Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм [Интернет]. Данбери (КТ): сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм; c2018. PTEN Hamartoma шишик синдрому [келтирилген 2018-жылдын 3-июлу]; [болжол менен 3 экран]. Https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Интернет]. Форт Майерс (FL): NeoGenomics Laboratories Inc .; c2018. PTEN Mutation Analysis [келтирилген 2018-жылдын 3-июлу]; [болжол менен 3 экран]. Https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH АКШнын Улуттук Медицина Китепканасы: Генетика Үйгө маалымдама [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; PTEN ген; 2018-жылдын 3-июлу [келтирилген 2018-жылдын 3-июлу]; [болжол менен 3 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN дарегинен алууга болот
18. NIH АКШнын Улуттук Медицина Китепканасы: Генетика Үйгө маалымдама [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Ген мутациясы деген эмне жана мутациялар кандайча пайда болот ?; 2018-жылдын 3-июлу [2018-жылдын 3-июлуна шилтеме берилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostics [Интернет]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Тест борбору: PTEN ирээти жана жок кылуу / копиялоо [келтирилген 2018-жылдын 3-июлу]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Сент-Джуд балдардын изилдөө ооруканасы [Интернет]. Мемфис (TN): Сент-Джуд балдар изилдөө ооруканасы; c2018. PTEN Hamartoma шишик синдрому [келтирилген 2018-жылдын 3-июлу]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Рочестер университетинин медициналык борбору [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк штаты): Рочестер университетинин медициналык борбору; c2018. Ден-соолук энциклопедиясы: Эмчек рагы: Генетикалык тестирлөө [2018-жылдын 3-июлунда келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Бул сайттагы маалымат кесипкөй медициналык жардамдын же кеңештин ордуна колдонулбашы керек. Ден-соолугуңуз боюнча суроолоруңуз болсо, медициналык тейлөөчүгө кайрылыңыз.