Эмчек рагы боюнча генетикалык анализ: ал кандайча жасалат жана качан көрсөтүлөт

Мазмун

• Кантип жасалды
• Oncotype DX сынак
• Качан
• Мүмкүн болгон натыйжалар

Эмчек рагы боюнча генетикалык тест эмчек рагынын өөрчүү коркунучун текшерүүдөн тышкары, кайсы мутация рактын өзгөрүшүнө байланыштуу экендигин билүүгө мүмкүнчүлүк берет.

Анализдин бул түрү, адатта, 50 жашка чейин эмчек рагы, энелик бездин рагы же эркек эмчек рагы диагнозу коюлган жакын туугандары бар адамдарга көрсөтүлөт. Тест молекулярдык диагностика ыкмаларын колдонуп, эмчек рагына сезгичтиги менен байланышкан бир же бир нече мутацияны аныктаган кан анализинен турат, анализде суралган негизги маркерлер BRCA1 жана BRCA2.

Диагноз эрте коюлуп, ошону менен дарылануу башталгыдай болуп, үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп, оорунун алгачкы белгилери жөнүндө билип туруу керек. Эмчек рагынын алгачкы белгилерин кантип аныктоону билип алыңыз.

Кантип жасалды

Эмчек рагы боюнча генетикалык анализ лабораторияга анализге жиберилген кичинекей кан үлгүсүн анализдөө менен жүргүзүлөт. Сынакты өткөрүү үчүн, атайын даярдануу же орозо кармоо талап кылынбайт жана бул ооруну жаратпайт, эң көп болушу мүмкүн - чогултуу учурунда бир аз ыңгайсыздыктар.

Бул тест шишикти басуучу гендер болгон BRCA1 жана BRCA2 гендерин баалоонун негизги максаты, башкача айтканда, рак клеткаларынын көбөйүшүнө жол бербейт. Бирок, ушул гендердин кайсынысында болбосун мутация болгондо, шишиктин өрчүшүн токтотуу же кийинкиге калтыруу функциясы бузулуп, шишик клеткалары көбөйүп, натыйжада рак пайда болот.

Изилделе турган методиканын жана мутациянын түрүн дарыгер аныктайт жана төмөнкүлөрдү аткарат:

• Толук ырааттуулук, анда адамдын бардык мутациясын аныктоого мүмкүнчүлүк берип, адамдын бүт геному көрүнөт;
• Геномдун ырааттуулугу, анда ДНКнын белгилүү аймактары гана тизмектелип, ошол аймактарда болгон мутациялар аныкталат;
• Өзгөчө мутациялык издөө, анда врач кайсы мутацияны билгиси келерин көрсөтөт жана керектүү мутацияны аныктоо үчүн атайын тесттер жүргүзүлөт, бул ыкма эмчек рагы боюнча буга чейин аныкталган генетикалык өзгөрүүсү бар үй-бүлө мүчөлөрүнө ылайыктуу;
• Кыстарууларды жана жок кылууларды издөө, анда белгилүү бир гендердин өзгөрүшү текшерилет, бул методология секвенирлөөнү жасап бүткөн, бирок толуктоого муктаж болгондорго ылайыктуу.

Генетикалык анализдин натыйжасы доктурга жөнөтүлөт жана отчетто аныктоо үчүн колдонулган ыкма, ошондой эле гендердин болушу жана аныкталган мутация, эгер бар болсо. Мындан тышкары, колдонулган методологияга жараша документа мутациянын же гендин канчалык деңгээлде чагылдырылгандыгы жөнүндө маалымат берилиши мүмкүн, бул доктурга эмчек рагына чалдыгуу коркунучун текшерүүгө жардам берет.

Oncotype DX сынак

Oncotype DX тести ошондой эле эмчек рагына генетикалык тест болуп саналат, ал эмчек биопсиясынын материалын анализдөө жолу менен жүргүзүлөт жана RT-PCR сыяктуу молекулярдык диагностика ыкмалары аркылуу эмчек рагына байланыштуу гендерди баалоо максатын көздөйт. Ошентип, дарыгер мыкты дарылоону көрсөтүшү мүмкүн, мисалы, химиотерапиядан качууга болот.

Бул тест эмчек рагын алгачкы этапта аныктап, агрессиянын деңгээлин жана дарыланууга кандайча жооп берерин текшере алат. Ошентип, мисалы, химиотерапиянын терс таасирлеринен оолак болуп, ракты дарылоого багытталган дарылоо жүргүзүлүшү мүмкүн.

Oncotype DX экзаменин жеке клиникаларда алууга болот, аны онкологдун сунушунан кийин жана орто эсеп менен 20 күндөн кийин жыйынтыгы чыккандан кийин жасаш керек.

Качан

Эмчек рагы боюнча генетикалык экспертиза - бул онколог, мастолог же генетик тарабынан көрсөтүлүп, кан үлгүсүн анализдөө менен жүргүзүлүп, эмчек рагы диагнозу коюлган үй-бүлө мүчөлөрүнө, аял же эркек кишиге, 50 жашка чейин же энелик безге чейин сунушталат. ар кандай курактагы рак. Бул тест аркылуу BRCA1 же BRCA2де мутациялар бар же жок экендигин билүүгө болот жана ошону менен эмчек рагына чалдыгуу мүмкүнчүлүгүн текшерүүгө болот.

Адатта, бул гендерде мутациялар бар экендигин көрсөткөндө, адам өмүр бою эмчек рагына чалдыгышы мүмкүн. Оорунун пайда болуу тобокелдигине жараша алдын-алуу чаралары кабыл алынышы үчүн, оорунун пайда болуу тобокелдигин дарыгер аныктайт.

Мүмкүн болгон натыйжалар

Сынактын жыйынтыгы доктурга отчет түрүндө жөнөтүлөт, ал оң же терс болушу мүмкүн. Генетикалык тесттин, жок дегенде, бир генде мутация бар экендиги текшерилгенде оң болот деп айтылып жатат, бирок ал адамдын рак илдетине кабылып же болбой тургандыгын же жаш курагы боло тургандыгын билдирбейт, анткени сандык тесттерди жүргүзүү.

Бирок, мисалы, BRCA1 генинин мутациясы аныкталганда, мисалы, эмчек рагынын 81% чейин өнүгүү мүмкүнчүлүгү бар жана мастэктомиядан тышкары, адамга жыл сайын магниттик-резонанстык томографиядан өткөрүү сунушталат. алдын алуунун бир түрү катары.

Терс генетикалык тест - анализденген гендерде мутация текшерилген эмес, бирок рак оорусуна чалдыгуу мүмкүнчүлүгү дагы деле болсо, өтө төмөн, бирок үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп, медициналык көзөмөлдү талап кылат. Эмчек рагын тастыктаган башка анализдерди карап чыгыңыз.