Aase-Smith синдромун кантип аныктоо жана дарылоо керек

Мазмун

• Дарылоо кандай жүргүзүлөт
• Бул синдром эмнеге алып келиши мүмкүн
• Диагноз кандайча коюлат

Aase синдрому, ошондой эле Aase-Smith Smith синдрому деп аталган, сейрек кездешүүчү оору, дененин ар кайсы бөлүктөрүнүн муундарындагы жана сөөктөрүндөгү туруктуу аз кандуулук жана кемтиктер сыяктуу көйгөйлөрдү жаратат.

Айрым учурларда пайда болгон кээ бир бузулуулар төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Муундар, манжалар же манжалар, кичинекей же жок;
• Жыртык таңдай;
• Деформацияланган кулактар;
• Түшүрүлгөн көз кабагы;
• Муундарды толук созуу кыйынчылыгы;
• Тар ийиндер;
• Өтө кубарган тери;
• Баш бармактын ичеги муундары.

Бул синдром төрөлгөндөн баштап пайда болуп, кош бойлуулук учурунда кокустук генетикалык мутацияга байланыштуу болот, ошондуктан көпчүлүк учурда бул тукум куугуч эмес оору болуп саналат. Бирок, оору ата-энеден балдарга өтүп кетиши мүмкүн болгон учурлар бар.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Дарылоону адатта педиатр көрсөтөт жана анемияга каршы туруу үчүн өмүрүнүн биринчи жылында кан куюуну камтыйт. Жылдар өткөн сайын аз кандуулук байкалбай калды, андыктан кан куюунун зарылдыгы жок болуп турганы менен, эритроциттердин деңгээлин баалоо үчүн канды тез-тез текшерип туруу максатка ылайыктуу.

Эритроциттердин деңгээлин кан куюу менен теңдөө мүмкүн болбогон эң оор учурларда, сөөк чучугун трансплантациялоо керек болушу мүмкүн. Бул дарылоонун кандайча жүргүзүлүп жаткандыгын жана кандай коркунучтар бар экендигин караңыз.

Кеселдиктер күнүмдүк иш-аракеттерди начарлатпагандыктан, сейрек дарылоону талап кылат. Бирок мындай болуп калса, педиатр дарыгер жабыркаган жерди калыбына келтирүү жана функциясын калыбына келтирүү үчүн операция жасоону сунушташы мүмкүн.

Бул синдром эмнеге алып келиши мүмкүн

Aase-Smith Smith синдрому организмдеги белоктордун пайда болушу үчүн эң маанилүү 9 гендин биринин өзгөрүшүнөн улам пайда болот. Мындай өзгөрүү адатта кокустан болот, бирок сейрек учурларда ал ата-энелерден балдарга өтүп кетиши мүмкүн.

Ошентип, бул синдром учурлары болгондо, ар дайым кош бойлуу болгонго чейин, генетикалык консультацияга кайрылып, оору менен балалуу болуу коркунучу канчалык экендигин билүү сунушталат.

Диагноз кандайча коюлат

Бул синдромдун диагнозун педиатр дарттын бузулушун байкоо жолу менен гана аныктай алат, бирок диагнозду тастыктоо үчүн дарыгер сөөк чучугунун биопсиясын тапшыра алат.

Синдром менен байланышкан аз кандуулук бар же жок экендигин аныктоо үчүн эритроциттердин көлөмүн баалоо үчүн кан анализин алуу керек.