Maroteaux-Lamy синдрому

Мароте-Лами синдрому же Мукополисахаридоз VI сейрек кездешүүчү тукум куума оору, анда бейтаптар төмөнкүдөй өзгөчөлүктөргө ээ:

• Кыска,
• бет деформациясы,
• кыска моюн,
• кайталануучу отит,
• респиратордук оорулар,
• скелет кемтиктери жана
• булчуңдардын катуулугу.

Оору Арылсульфатаза В ферментинин өзгөрүшүнөн улам пайда болуп, анын өз функциясын аткарышына жол бербейт, башкача айтканда, полисахариддерди деградациялайт, алар өз кезегинде оорунун мүнөздүү белгилерин өрчүтүп, клеткаларда топтолушат.

Синдрому бар адамдарда кадимки интеллект бар, ошондуктан балдарга атайын мектептин кереги жок, мугалимдер жана классташтар менен өз ара аракеттенүүнү жеңилдеткен адаптацияланган материалдар гана керек.

Диагноз генетик тарабынан клиникалык баалоо жана лабораториялык биохимиялык анализдердин негизинде коюлат. Жаш баланын диагнозу эрте кийлигишүү планын иштеп чыгуу үчүн өтө маанилүү, бул баланын өнүгүүсүнө жана ата-энелеринин генетикалык кеңешке кайрылышына жардам берет, анткени алар ооруну өткөрүп жиберүү коркунучунда турушат алардын кийинки балдары.

Мароте-Лами синдромунун дарысы жок, бирок сөөктүн чучугун трансплантациялоо жана ферментти алмаштыруу терапиясы сыяктуу кээ бир дарылоолор симптомдорду азайтууда натыйжалуу. Физиотерапия булчуңдардын катуулугун азайтуу жана адамдын дене кыймылын жогорулатуу үчүн колдонулат. Бардык эле алып жүрүүчүлөрдө оорунун бардык белгилери байкалбайт, оорчулук ар бир адамга жараша өзгөрөт, айрымдары салыштырмалуу кадимкидей жашай алышат.