Пендред синдрому

Мазмун

• Пендреддик синдромдун белгилери
• Пендреддик синдромдун диагностикасы
• Пендред синдромун дарылоо
• Пайдалуу шилтемелер:

Пендред синдрому - сейрек кездешүүчү генетикалык оору, дүлөйлүк жана калкан сымал бездин чоңоюшу менен мүнөздөлөт, натыйжада богок пайда болот. Бул оору балалык мезгилде өнүгөт.

Пендред синдромунун дарысы жок, бирок денедеги калкан безинин гормондорунун деңгээлин жөнгө салууга жардам бере турган дары-дармектер бар же угууну жана тилди өркүндөтүүнүн айрым ыкмалары бар.

Чектелгенине карабастан, Пендред синдрому бар адам кадимки жашоону алып келиши мүмкүн.

Пендреддик синдромдун белгилери

Pendred синдромунун белгилери төмөнкүлөр болушу мүмкүн:

• Укпай калуу;
• Богок;
• Сүйлөө кыйын же сүйлөй албай кыйналган;
• Баланстын жоктугу.

Пендред синдромундагы дүлөйлүк прогрессивдүү мүнөзгө ээ, ал төрөлгөндөн кийин эле башталып, жылдан жылга күчөп баратат. Ушул себептен, балалык мезгилде тилдин өнүгүшү татаалдашып, балдар көп учурда сүйлөбөй калышат.

Богок калкан сымал бездин иштешиндеги көйгөйлөрдөн улам пайда болуп, организмдеги гормондордун деңгээлинин өзгөрүшүнө алып келип, айрым адамдарда гипотиреоз пайда болот. Бирок, бул гормондор адамдардын өсүшүнө таасир эткени менен, бул оору менен ооругандардын кадимкидей өнүгүүсү бар.

Пендреддик синдромдун диагностикасы

Пендред синдромунун диагнозун аудиометрия аркылуу коюуга болот, экзамен адамдын угуу жөндөмүн өлчөөгө жардам берет; ички кулактын иштешин баалоо үчүн магниттик-резонанстык томография же бул синдромдун пайда болушуна жооптуу гендеги мутацияны аныктоо үчүн генетикалык тесттер. Калкан сымал бездин функциясын текшерүү да ушул ооруну тастыктоо үчүн пайдалуу болушу мүмкүн.

Пендред синдромун дарылоо

Пендред синдромун дарылоо ооруну айыктырбайт, бирок бейтаптар берген симптомдорду көзөмөлдөөгө жардам берет.

Али толук уга элек пациенттерде угуу аппараттарын же кохлеардык импланттарды угуунун бир бөлүгүн калыбына келтирүү үчүн койсо болот. Бул учурларда кеңеш берген мыкты адис - оториноларинголог. Логопедиялык терапия жана логопедиялык сабактар ​​адамдардын тилин жана сүйлөөсүн жакшыртууга жардам берет.

Калкан сымал бездин ооруларын, айрыкча богокту жана организмдеги калкан безинин гормондорунун азайышын дарылоо үчүн, эндокринологго кайрылып, тироксин гормонунун кошулгандыгын билдирип, калкан сымал бездин ишин жөнгө саласыз.

Пайдалуу шилтемелер:

• Hurler синдрому
• Alport синдрому
• Богок