Proteus синдрому: бул эмне, аны кантип аныктоо жана дарылоо керек

Мазмун

• Негизги өзгөчөлүктөрү
• Синдром эмнеден улам пайда болот
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт
• Proteus синдромундагы психологдун ролу

Proteus синдрому - бул сөөктөрдүн, теринин жана башка ткандардын ашыкча жана асимметриялык өсүшү менен мүнөздөлгөн сейрек кездешүүчү генетикалык оору, натыйжада бир нече кол-буттун жана органдардын, негизинен колдордун, буттардын, баш сөөктөрдүн жана жүлүндүн гигантизми пайда болот.

Proteus синдромунун белгилери, адатта, 6 айдан 18 айга чейин пайда болот жана ашыкча жана пропорционалдуу эмес өсүш өспүрүм курагында токтойт. Синдромду тезинен аныктап алуу зарыл, ошондуктан тез арада деформацияны оңдоо жана синдрому менен ооруган бейтаптардын дене түзүлүшүн жакшыртуу боюнча чараларды көрүү, мисалы, социалдык изоляция жана депрессия сыяктуу психологиялык көйгөйлөрдөн алыс болуу керек.

Негизги өзгөчөлүктөрү

Proteus синдрому адатта кээ бир мүнөздөмөлөрдүн пайда болушун шарттайт, мисалы:

• Кол, бут, баш сөөк жана жүлүндөгү деформациялар;
• Дене асимметриясы;
• Теринин ашыкча бүктөлүшү;
• Омуртка көйгөйлөрү;
• Узун жүз;
• Жүрөк көйгөйлөрү;
• Денедеги сөөл жана ачык тактар;
• Көк боор;
• Санарип гипертрофия деп аталган манжанын диаметри жогорулады;
• Психикалык жактан артта калуу.

Бир нече физикалык өзгөрүүлөр болгонуна карабастан, көпчүлүк учурларда, синдрому бар бейтаптар интеллектуалдык жөндөмдөрүн кадимкидей өнүктүрүшөт жана жашоосу салыштырмалуу кадимкидей болушу мүмкүн.

Синдромду мүмкүн болушунча эртерээк аныктоо керек, анткени кийинки өзгөрүүлөр алгачкы өзгөрүүлөр пайда болгондон кийин жүргүзүлсө, анда психологиялык бузулууларды гана эмес, ошондой эле кээ бир жалпы кыйынчылыктарды болтурбоого жардам берет. сейрек кездешүүчү шишиктердин пайда болушу же терең веналык тромбоздун пайда болушу сыяктуу синдром.

Синдром эмнеден улам пайда болот

Proteus синдромунун себеби азырынча жакшы аныктала элек, бирок бул түйүлдүктүн өнүгүшү учурунда пайда болгон ATK1 гениндеги өзүнөн-өзү мутациянын натыйжасында генетикалык оору болушу мүмкүн деп болжолдонууда.

Генетикалык экендигине карабастан, Протеус синдрому тукум кууган деп эсептелбейт, башкача айтканда мутацияны ата-энеден балдарга өткөрүп берүү коркунучу жок. Бирок, эгерде үй-бүлөдө Proteus синдрому болгон учурлар болсо, генетикалык консультацияларды берүү сунушталат, анткени бул мутациянын келип чыгуусуна чоң бейімділік болушу мүмкүн.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Proteus синдрому боюнча атайын дарылоо ыкмасы жок, адатта, доктур айрым кыртыштарды калыбына келтирүү, шишиктерди кетирүү жана дененин эстетикасын жакшыртуу операциясынан тышкары, кээ бир симптомдорду көзөмөлдөө үчүн атайын каражаттарды колдонууну сунуш кылат.

Алгачкы этапта аныкталганда, синдромду ткандардын анормалдуу өсүшүн алдын алуу жана шишиктердин пайда болушун алдын алуу максатында көрсөтүлгөн иммуносупрессивдик дары-дармек каражаты болгон Рапамицин препаратын колдонуу менен башкарууга болот.

Мындан тышкары, дарылоону, мисалы, педиатрларды, ортопеддерди, пластикалык хирургдарды, дерматологдорду, стоматологдорду, нейрохирургдарды жана психологдорду камтыган саламаттыкты сактоо адистеринин көп тармактуу тобу ишке ашырышы өтө маанилүү. Ошентип, адам жакшы жашоосу үчүн бардык керектүү колдоолорго ээ болот.

Proteus синдромундагы психологдун ролу

Психологиялык байкоо синдрому менен ооругандар үчүн гана эмес, алардын үй-бүлө мүчөлөрү үчүн да өтө маанилүү, анткени мындай жол менен ооруну түшүнүп, адамдын жашоо сапатын жана өзүн-өзү баалоону жогорулатуучу чараларды кабыл алса болот. Мындан тышкары, психолог окуудагы кыйынчылыктарды жакшыртуу, депрессия учурларын дарылоо, адамдын ыңгайсыздыгын азайтуу жана социалдык өз ара аракеттенүүгө жол ачат.