Саткын коллиндер синдрому деген эмне, себептери, белгилери жана дарылоо жолу

Мазмун

• Treacher Collins синдромунун себептери
• Мүмкүн болгон белгилер
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Чыккынчы Коллинз синдрому, ошондой эле мандибулофасиалдык дисостоз деп аталат, бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору, баштын жана жүздүн кемтиги менен мүнөздөлөт, көзү илеңдеп, баш сөөгүнүн толук иштелип чыкпагандыгы үчүн борбордон ажыратылган жаагы, эркектерде да аялдарда болуп калышы мүмкүн.

Сөөктүн начар калыптанышынан улам, бул синдром менен ооруган адамдар угуу, дем алуу жана тамактануу кыйынчылыктарына дуушар болушу мүмкүн, бирок Treacher Collins синдрому өлүм коркунучун көбөйтпөйт жана борбордук нерв системасына таасир этпейт, демек, өнүгүү кадимкидей жүрөт.

Treacher Collins синдромунун себептери

Бул синдром, негизинен, 5-хромосомада жайгашкан TCOF1, POLR1C же POLR1D гендериндеги мутациялардан улам келип чыгат, бул кулактын, беттин сөөктөрүн түзө турган клеткалар болгон нейрон чокусунан алынган клеткаларды кармоодо маанилүү функцияларды аткарган бир протеинди коддойт. ошондой эле эмбриондун өрчүшүнүн алгачкы жумаларында кулак.

Саткын Коллинз синдрому - бул аутосомдук доминанттык генетикалык оору, ошондуктан ата-энелердин биринде ушундай көйгөй болсо, оорунун жугуу мүмкүнчүлүгү 50% ды түзөт.

Дарыгер Голденхар синдрому, Нагердин акрофакиалдык дисостоз жана Миллерс синдрому сыяктуу башка оорулардын дифференциалдуу диагнозун аныктоосу маанилүү, анткени аларда ушул сыяктуу белгилер жана симптомдор бар.

Мүмкүн болгон белгилер

Treacher Collins синдромунун белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Көздүн, ооздун же ооздун жыртыгы;
• Өтө кичинекей же жок кулактар;
• Кирпиктин жоктугу;
• Прогрессивдүү угуу жоготуу;
• Бет сөөктөрүнүн, мисалы, сөөктүн жана жаактын жоктугу;
• Чайноо кыйынчылыгы;
• Дем алуу көйгөйлөрү.

Оорунун айынан келип чыккан деформациялардын айынан депрессия жана кыжырдануу сыяктуу психологиялык белгилер кезектешип пайда болуп, аларды психотерапия менен чечсе болот.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Дарылоо ар бир адамдын белгилерине жана өзгөчө муктаждыктарына жараша жүргүзүлүшү керек, жана ооруну айыктыра турган дары болбосо дагы, органдардын жана сезүү органдарынын эстетикасын жана иштешин өркүндөтүп, бет сөөктөрүн иретке келтирүү максатында операцияларды жасаса болот. .

Мындан тышкары, бул синдромду дарылоо, бет майыптыгынан жана гипофаринстин тилге тоскоол болушунан келип чыккан дем алуудагы кыйынчылыктарды жана тамактануу көйгөйлөрүн жакшыртуудан турат.

Ошентип, жетиштүү дем ​​алуу жолун кармоо үчүн трахеостомия же гастростомия жасоо керек болушу мүмкүн, бул калориялуу тамак ичүүнү кепилдейт.

Угуу жөндөмү начарлаган учурларда, мисалы, протездерди жасоо же хирургиялык жардам менен оңдоо үчүн диагноз өтө маанилүү.

Логопедиялык сессияны баланын байланышын өркүндөтүү жана жутуу жана чайноо процессинде жардам берүү үчүн көрсөтсө болот.