Вивер синдрому деген эмне жана аны кандайча дарылоо керек

Мазмун

• Негизги белгилери
• Синдром эмнеден улам пайда болот
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Вивер синдрому - сейрек кездешүүчү генетикалык оору, анда бала кичинекей кезинде өтө тез өсөт, бирок интеллектуалдык өнүгүүсү кечеңдейт, мисалы чоң маңдай жана өтө кең көз сыяктуу бетке мүнөздүү өзгөчөлүктөргө ээ.

Кээ бир учурларда, кээ бир балдардын муундары жана омурткалары деформацияланып, булчуңдары начарлап, териси шалбырап кетет.

Вивер синдромуна даба жок, бирок педиатрдын көзөмөлү жана симптомдорго ылайыкташтырылган дарылоо баланын жана ата-эненин жашоо сапатын жакшыртууга жардам берет.

Негизги белгилери

Вивер синдромунун негизги мүнөздөмөлөрүнүн бири - бул анын кадимкиден тез өсүшү, ошондуктан салмагы жана бою дээрлик ар дайым өтө жогору пайыздарда болот.

Бирок башка белгилерге жана өзгөчөлүктөргө төмөнкүлөр кирет:

• Кичинекей булчуң күчү;
• Апыртылган рефлекстер;
• Ыктыярдуу кыймылдардын өнүгүшүнүн кечеңдеши, мисалы, бир нерсени кармоо;
• Каркылдап ыйлаган;
• Көздөр ар кандай;
• Көздүн бурчундагы ашыкча тери;
• Жалпак моюн;
• Кең чеке;
• Абдан чоң кулактар;
• Буттун деформациясы;
• Манжалар тынымсыз жабылып турду.

Бул белгилердин кээ бирлери төрөлгөндөн көп өтпөй эле аныкталса, айрымдары, мисалы, педиатр менен консультация учурунда жашоонун биринчи айларында аныкталат. Ошентип, синдром төрөлгөндөн кийин бир нече айдан кийин гана аныкталган учурлар болот.

Мындан тышкары, симптомдордун түрү жана интенсивдүүлүгү синдромдун даражасына жараша өзгөрүп турушу мүмкүн, ошондуктан айрым учурларда байкалбай калышы мүмкүн.

Синдром эмнеден улам пайда болот

Вивер синдромунун өрчүшүнүн белгилүү бир себеби азырынча белгисиз, бирок бул EZH2 генинин мутациясына байланыштуу болушу мүмкүн, бул ДНКнын айрым көчүрмөлөрүн жасоого жооп берет.

Ошентип, синдромдун диагнозун мүнөздөмөлөрүн байкоодон тышкары, көбүнчө генетикалык анализ аркылуу жасаса болот.

Бул оору энеден балдарга өтүп кетиши мүмкүн деген шектенүү дагы деле бар, ошондуктан үй-бүлөдө кандайдыр бир синдром болуп калса, генетикалык кеңеш берүү сунушталат.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Уивер синдрому боюнча атайын дарылоо жок, бирок ар бир баланын белгилерине жана өзгөчөлүктөрүнө ылайык бир нече ыкмаларды колдонсо болот. Дарылоонун эң көп колдонулган түрлөрүнүн бири, мисалы, буттун деформациясын оңдоочу физиотерапия.

Бул синдром менен ооруган балдарда рак, айрыкча нейробластома пайда болуу коркунучу жогору окшойт, ошондуктан педиатрга ар дайым барып, табиттин жоголушу же алсырап кетүү сыяктуу белгилердин бар-жогун билүү сунушталат, бул төмөнкүлөрдү көрсөтөт: болушунча эртерээк дарылоону баштоо менен, шишик. Нейробластома жөнүндө көбүрөөк билүү.