Талассемия жөнүндө билишиңиз керек болгон нерселердин бардыгы

Мазмун

• Талассемиянын белгилери
• Талассемиянын себептери
• Талассемиянын ар кандай түрлөрү
• Талассемия диагнозу
• Талассемияны дарылоонун жолдору
• Талассемия бета
• Thalassemia major
• Талассемия
• Талассемия альфа
• Гемоглобин H
• Hydrops fetalis
• Талассемия жана аз кандуулук
• Талассемия жана генетика
• Thalassemia minor
• Балдардагы талассемия
• Талассемияга каршы диета
• Прогноз
• Жашоонун узактыгы
• Талассемия кош бойлуулукка кандай таасир этет?
• Outlook

Талассемия деген эмне?

Талассемия - организмде гемоглобиндин анормалдуу түрүн түзгөн тукум кууган кан оорусу. Гемоглобин - кычкылтек ташуучу эритроциттердеги белок молекуласы.

Бузулуу кызыл кан клеткаларынын ашыкча бузулушуна алып келет, бул аз кандуулукка алып келет. Анемия - денеңизде кадимкидей, ден-соолугу чың эритроциттер жетишсиз болгон шарт.

Талассемия тукум кууп өткөн, демек, сиздин ата-энеңиздин жок дегенде бирөөсү оорунун алып жүрүүчүсү болушу керек. Бул генетикалык мутациядан же айрым бир негизги ген фрагменттеринин жок кылынышынан келип чыгат.

Минералдык талассемия оорунун анча оор эмес түрү. Талассемиянын олуттуу эки түрү бар. Альфа-талассемияда альфа-глобин гендеринин жок дегенде биринде мутация же аномалия болот. Бета-талассемияда бета-глобин гендери жабыркайт.

Талассемиянын бул формаларынын ар биринин ар кандай түрлөрү бар. Сиздеги так форма сиздин белгилериңиздин оордугуна жана көз-карашыңызга таасир этет.

Талассемиянын белгилери

Талассемиянын белгилери ар кандай болушу мүмкүн. Айрым кеңири жайылгандардын катарына төмөнкүлөр кирет:

• сөөктүн деформациясы, айрыкча бет жаатында
• кара заара
• өсүү жана өнүгүү кечеңдеген
• ашыкча чарчоо жана чарчоо
• тери сары же ачык

Талассемиянын белгилери баардыгында эле байкала бербейт. Баш аламандыктын белгилери кийинчерээк балалык же өспүрүм кезинде байкалат.

Талассемиянын себептери

Талассемия гемоглобин өндүрүшүнө катышкан гендердин биринде аномалия же мутация болгондо пайда болот. Бул генетикалык аномалияны ата-энеңизден алгансыз.

Эгерде сиздин ата-энеңиздин бирөөсү гана таласемия оорусун алып жүрүүчү болсо, анда сизде оорунун кичинекей талассемия деп аталган түрү пайда болот. Эгер бул пайда болсо, анда сизде белгилер байкалбайт, бирок сиз жүк ташуучу болуп каласыз. Кээ бир таласемия менен ооруган адамдарда кичине белгилер пайда болот.

Эгерде ата-энеңиздин экөө тең талассемия оорусун жуктуруп алса, анда оорунун олуттуу түрүн тукум кууп өтүү мүмкүнчүлүгүңүз жогору.

Азиядан, Жакынкы Чыгыштан, Африкадан жана Греция, Түркия сыяктуу Жер Ортолук деңизинен келген адамдарда.

Талассемиянын ар кандай түрлөрү

Талассемиянын үч негизги түрү бар (жана төрт чакан түрү):

• бета-талассемия, ага мажор жана интермедия подтиптери кирет
• альфа-талассемия, анын курамына H гемоглобин түрлөрү жана fetalis hydrops кирет
• кичинекей талассемия

Бул түрлөрдүн жана түрчөлөрдүн бардыгы симптомдору жана оордугу боюнча айырмаланат. Ошондой эле башталышы бир аз өзгөрүшү мүмкүн.

Талассемия диагнозу

Эгер врачыңыз талассемия диагнозун коюуга аракет кылып жатса, анда анын канынан анализ алышы мүмкүн. Алар анемияны жана анормалдуу гемоглобинди текшерүү үчүн лабораторияга жөнөтүшөт. Лаборатория кызматкери дагы эритроциттердин таң калычтуу формага ээ экендигин билүү үчүн микроскоп менен канды карап чыгат.

Анормалдуу формадагы эритроциттер талассемиянын белгиси. Лаборант гемоглобин электрофорези деп аталган тестти да жасай алат. Бул тест эритроциттердеги ар кандай молекулаларды бөлүп, анормалдуу түрүн аныктоого мүмкүндүк берет.

Талассемиянын түрүнө жана оордугуна жараша физикалык текшерүү дарыгерге диагноз коюуга жардам берет. Мисалы, көк боордун өтө чоңоюп кетиши дарыгерге сизге гемоглобин Н оорусу бар экендигин айтышы мүмкүн.

Талассемияны дарылоонун жолдору

Талассемияны дарылоо оорунун түрүнө жана оордугуна жараша болот. Дарыгериңиз сиздин конкреттүү ишиңизге ылайыктуу дарылоо курсун берет.

Дарылоонун кээ бирлери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• кан куюу
• жилик чучугун трансплантациялоо
• дары-дармектер жана кошумчалар
• көк боорду же өт баштыкты алып салуу боюнча мүмкүн болгон операция

Дарыгериңиз сизге темир камтыган витаминдерди же кошумчаларды ичпөөгө көрсөтмө бериши мүмкүн. Бул, айрыкча, сизге кан куюу керек болсо, анда чындыгында туура болот, анткени аларды алган адамдар организмде оңой арыла албай турган кошумча темир топтолот. Темир ткандарда көбөйүп, өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Эгер сизге кан куюп жатса, анда хелатотерапияга муктаж болушуңуз мүмкүн. Бул, адатта, темир жана башка оор металлдар менен байланышкан химиялык инъекцияны кабыл алууну камтыйт. Бул денеңиздеги ашыкча темирди кетирүүгө жардам берет.

Талассемия бета

Бета-талассемия сиздин организм бета-глобин өндүрө албай калганда пайда болот. Бета-глобин түзүү үчүн ар бир ата-энеден экиден ген берилет. Талассемиянын бул түрү эки олуттуу чакан түргө бөлүнөт: талассемия майору (Кули анемиясы) жана талассемия интермедия.

Thalassemia major

Талассемия майору бета талассемиянын эң оор түрү. Ал бета-глобин гендери жок болгондо өнүгөт.

Негизги талассемиянын белгилери баланын экинчи туулган күнүнө чейин пайда болот. Ушул абалга байланыштуу катуу аз кандуулук адамдын өмүрүнө коркунуч келтириши мүмкүн. Башка белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• fussiness
• кубаруу
• тез-тез инфекциялар
• начар табит
• гүлдөбөй калуу
• сарык, бул теринин же көздүн актарынын саргайышы
• чоңойгон органдар

Талассемиянын бул формасы адатта ушунчалык катуу болгондуктан, кан куюп турууну талап кылат.

Талассемия

Талассемия интермедиясы анча оор эмес түрү. Ал бета-глобиндин эки генинин тең өзгөрүшүнөн улам пайда болот. Талассемия менен ооруган адамдарга кан куюунун кереги жок.

Талассемия альфа

Альфа-талассемия организм альфа-глобин жасай албаганда пайда болот. Альфа-глобинди жасаш үчүн ар бир ата-энеден экиден төрт ген болуш керек.

Талассемиянын бул түрү эки олуттуу түргө ээ: H гемоглобин оорусу жана fetalis hydrops.

Гемоглобин H

Гемоглобин Н адам үч альфа-глобин генин жоготкондо же ушул гендерде өзгөрүүлөр болгондо пайда болот. Бул оору сөөктөргө алып келиши мүмкүн. Жаагы, чекеси жана жаагы ашып кетиши мүмкүн. Мындан тышкары, гемоглобин Н оорусу төмөнкүлөрдү пайда кылышы мүмкүн:

• сарык
• өтө чоңойгон көк боор
• тамактануу

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis - бул төрөлө электе пайда болгон таласемиянын өтө оор түрү. Мындай абалга туш болгон балдардын көпчүлүгү өлүү төрөлүшөт же төрөлгөндөн көп өтпөй чарчап калышат. Бул абал бардык төрт альфа-глобин гендери өзгөргөндө же жок болуп кеткенде пайда болот.

Талассемия жана аз кандуулук

Талассемия тез арада аз кандуулукка алып келиши мүмкүн. Бул абал кыртыштарга жана органдарга ташылып жаткан кычкылтектин жетишсиздиги менен белгиленет. Эритроциттер кычкылтекти жеткирүү үчүн жооптуу болгондуктан, бул клеткалардын азайган саны денеде кычкылтек жетишсиз экендигин билдирет.

Сиздин анемияңыз жеңил-желпи болушу мүмкүн. Аз кандуулуктун белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• баш айлануу
• чарчоо
• кыжырдануу
• дем алуу
• алсыздык

Ошондой эле аз кандуулук сиздин эсиңизден чыгып кетиши мүмкүн. Оор учурлар органдын кеңири жабыркашына алып келип, өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Талассемия жана генетика

Талассемия генетикалык мүнөзгө ээ. Толук таласемияны иштеп чыгуу, экөө тең ата-энеңиз оорунун алып жүрүүчүсү болушу керек. Натыйжада, сизде мутацияланган эки ген болот.

Таласемиянын алып жүрүүчүсү болуп калышы мүмкүн, анда бир эле мутацияланган ген бар, ал эми эки ата-энеден экөө эмес. Ата-энеңиздин бирөөсүнүн же экөөнүн тең шарты болушу керек же а ташуучу анын. Демек, сиз мутацияланган генди ата-энеңиздин бирөөсүнөн алгансыз.

Ата-энеңиздин же туугандарыңыздын биринде кандайдыр бир оору бар болсо, анализ тапшыруу керек.

Thalassemia minor

Альфа-майда учурларда эки ген жок болуп жатат. Бета-минордо бир ген жок болот. Жашы жете элек талассемия менен ооруган адамдарда кандайдыр бир белгилер байкалбайт.Эгер андай болсо, анемия анемиясы болушу мүмкүн. Абал альфа же бета-талассемия деп классификацияланат.

Майда талассемия байкалаарлык симптомдорду жаратпаса дагы, сиз оорунун алып жүрүүчүсү боло аласыз. Демек, эгер сизде балалуу болсо, анда алар ген мутациясынын кандайдыр бир түрүн өнүктүрүшү мүмкүн.

Балдардагы талассемия

Жыл сайын таласемия менен төрөлгөн ымыркайлардын ичинен дүйнө жүзү боюнча 100000 оор формада төрөлөт деп болжолдонууда.

Балдар таласемиянын белгилерин жашоосунун алгачкы эки жылында көрсөтө алышат. Айрым байкалган белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• чарчоо
• сарык
• кубарган тери
• табиттин начардыгы
• жай өсүш

Балдарда талассемияга тез диагноз коюу маанилүү. Эгер сиз же балаңыздын башка ата-энеси жүк ташуучу болсо, тестирлөөнү эртерээк жасашыңыз керек.

Мындай абал дарыланбаса, боордо, жүрөктө жана көк боордо көйгөйлөр жаралышы мүмкүн. Инфекциялар жана жүрөк жетишсиздиги - бул балдардын өмүрүнө коркунуч келтирген эң көп тараган татассемия.

Чоңдор сыяктуу эле, катуу талассемия менен ооруган балдар организмдеги ашыкча темирден арылуу үчүн тез-тез кан куюп турушу керек.

Талассемияга каршы диета

Көпчүлүк адамдар үчүн, анын ичинде талассемия менен ооруган, майсыз, өсүмдүктөрдөн турган диета эң жакшы чечим. Бирок, каныңызда темир көп болсо, темирге бай тамактарды чектөө керек болушу мүмкүн. Балыктар жана эттер темирге бай, андыктан аларды диетада чектөө керек болушу мүмкүн.

Ошондой эле байытылган дан, нан жана ширелерден баш тартууну ойлонсоңуз болот. Аларда темирдин деңгээли жогору.

Талассемия фолий кислотасынын (фолий) жетишсиздигине алып келиши мүмкүн. Табигый түрдө кара жалбырактуу жашылчалар жана буурчак өсүмдүктөрү курамында болгон бул В витамини жогорку деңгээлдеги темирдин таасирин алдын алуу жана эритроциттерди коргоо үчүн абдан маанилүү. Эгер тамак-аштагы фолий кислотасын жетиштүү көлөмдө ала албай жатсаңыз, анда дарыгериңиз күн сайын ичүүчү 1 мг кошулманы сунушташы мүмкүн.

Талассемияны айыктыра турган бир дагы диета жок, бирок туура тамактарды жегениңиз жардам берет. Врач менен диетанын өзгөрүшүн алдын ала талкуулап алыңыз.

Прогноз

Талассемия генетикалык оору болгондуктан, аны алдын-алууга эч кандай мүмкүнчүлүк жок. Бирок, оорунун алдын алуу үчүн, оорунун алдын алуу үчүн кандай жолдор бар.

Жүргүзүлүп жаткан медициналык жардамдан тышкары, бардык ооруган адамдар төмөнкү вакциналарга кулак төшөп, өздөрүн инфекциялардан коргойт:

• гемофилус тумоосу б
• гепатит
• менингококк
• пневмококк

Туура тамактануудан тышкары, үзгүлтүксүз көнүгүү сиздин белгилериңизди башкарууга жардам берет жана оң прогнозго алып келет. Адатта орточо интенсивдүү машыгуулар сунушталат, анткени оор көнүгүүлөр сиздин белгилериңизди күчөтүшү мүмкүн.

Жөө басуу жана велосипед тебүү орточо интенсивдүү машыгуунун мисалдары. Сууда сүзүү жана йога - бул башка варианттар, ошондой эле муундар үчүн пайдалуу. Эң негизгиси, көңүлүңүзгө жаккан нерсени таап, кыймылдаңыз.

Жашоонун узактыгы

Талассемия - олуттуу дарт, дарылабаса же дарылабаса, адам өмүрүнө коркунуч келтирүүчү кыйынчылыктарга алып келет. Жашоонун узактыгын так аныктоо кыйын болсо дагы, жалпы эреже боюнча, канчалык оор шартта болсо, тезирээк талассемия өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Айрым божомолдор боюнча, бета-талассемия менен ооруган адамдар - эң оор формада - 30 жашка чейин көз жумушат. Кыскартылган өмүр темирдин ашыкча жүктөлүшү менен байланыштуу, бул акыры органдарыңызга таасирин тийгизиши мүмкүн.

Окумуштуулар генетикалык тестирлөөнү, ошондой эле ген терапиясынын мүмкүнчүлүктөрүн изилдөөнү улантышууда. Талассемия канчалык эрте аныкталса, тезирээк дарыланууга болот. Келечекте ген терапиясы гемоглобинди активдештирип, организмдеги аномалдуу ген мутациясын жокко чыгарат.

Талассемия кош бойлуулукка кандай таасир этет?

Талассемия кош бойлуулукка байланыштуу ар кандай көйгөйлөрдү жаратат. Бузулуу репродуктивдик органдардын өнүгүшүнө таасир этет. Ушундан улам, таласемия менен ооруган аялдар төрөт боюнча кыйынчылыктарга туш болушу мүмкүн.

Сиздин жана балаңыздын ден-соолугун камсыз кылуу үчүн, мүмкүн болушунча эртерээк пландаштыруу керек. Эгер сиз балалуу болгуңуз келсе, анда ден-соолугуңуздун чың экенине ынануу үчүн доктуруңуз менен талкуулаңыз.

Темирдин деңгээлин кылдаттык менен текшерип туруш керек. Негизги органдар менен болгон мурунку маселелер да каралат.

Таласемияга чейинки төрөттөн мурунку анализ 11 жана 16 жумаларда жүргүзүлүшү мүмкүн. Бул, тиешелүүлүгүнө жараша, же плацентанын же түйүлдүктүн суюктугун алуу менен жүргүзүлөт.

Талассемия менен ооруган аялдарда кош бойлуулук төмөнкү тобокелдиктерди жаратат:

• жугуштуу тобокелдик
• гестациялык диабет
• жүрөк көйгөйлөрү
• гипотиреоз же төмөн калкан
• кан куюу санынын көбөйүшү
• сөөктүн тыгыздыгы төмөн

Outlook

Эгер сизде таласемия болсо, сиздин көз карашыңыз оорунун түрүнө жараша болот. Талассемиянын жеңил же анча-мынча түрлөрү бар адамдар, адатта, кадимкидей жашашат.

Оор учурларда жүрөк жетишсиздиги мүмкүн. Башка кыйынчылыктарга боор оорулары, скелеттин анормалдуу өсүшү жана эндокриндик маселелер кирет.

Дарыгериңиз сиздин көз-карашыңыз жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алат. Ошондой эле, алар сиздин дарылоолоруңуз жашоо сапатын жакшыртууга же өмүрүңүздү узартууга кандайча жардам берерин түшүндүрүп беришет.