VATER синдрому деген эмне?

Мазмун

• Обзор
• Анын себеби эмнеде?
• Кандай белгилери бар?
• Омуртка кемтиги
• Анал кемчиликтер
• Жүрөк кемтиги
• Трахеоэзофагеалдык фистула
• Бөйрөк кемтиги
• Буттун кемчиликтери
• Башка белгилери
• Кантип диагноз коюлат?
• дарылоо эмнеге алып келет?
• Outlook

Обзор

VATER синдрому, көбүнчө VATER ассоциациясы деп аталат, бул тубаса кемтиктердин тобу, бул көп учурда чогуу болот. VATER - бул кыскартылган сөз.Ар бир тамга дененин жабыркаган бөлүгүнө туура келет:

• омурткалар (жүлүн сөөктөрү)
• тешик
• трахео-кызыл өңгөч (трахея жана кызыл өңгөч)
• бөйрөк (бөйрөк)

Эгерде жүрөк (жүрөк) жана кол-буттар жабыркаса, ассоциация VACTERL деп аталат. Адатта, VACTERL бул эң туура термин.

VATER же VACTERL ассоциациясы диагнозун аныктоо үчүн ымыркайдын кеминде үч жеринде тубаса кемтиктер болушу керек.

VATER / VACTERL бирикмеси сейрек кездешет. Болжол менен ар бир 10 миңден 40 миңге чейинки ымыркайдын 1и ушул топтогу шарттар менен төрөлөт.

Анын себеби эмнеде?

Дарыгерлер КНСС ассоциациясынын эмнеден келип чыккандыгын так билишпейт. Алар кемчиликтер кош бойлуулуктун башында болот деп эсептешет.

Гендердин жана айлана-чөйрөнүн факторлорунун айкалышы болушу мүмкүн. Бир дагы ген аныкталган жок, бирок изилдөөчүлөр бул шартка байланыштуу бир нече хромосомалык аномалияларды жана гендердин өзгөрүүлөрүн (мутациялар) табышты. Кээде бир эле үй-бүлөдө бирден көп адам жабыркайт.

Кандай белгилери бар?

Белгилери баланын кайсы кемтиги бар экендигине байланыштуу.

Омуртка кемтиги

VATER ассоциациясы бар адамдардын 80 пайызга чейинкисинде омурткалардын (омурткалардын) сөөктөрүндө кемчиликтер бар. Бул көйгөйлөргө төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Омуртканын жок сөөктөрү
• Омуртканын кошумча сөөктөрү
• анормалдуу формадагы сөөктөр
• бириккен сөөктөр
• ийилген омуртка (сколиоз)
• кошумча кабыргалар

Анал кемчиликтер

VATER ассоциациясы бар адамдардын 60-90 пайызынын тешик тешиги көйгөйү бар, мисалы:

• тешикти бөгөп турган тешиктин үстүндөгү жука жабуу
• жоон ичегинин (көтөн чучуктун) түбү менен көтөн чучуктун ортосунда эч кандай өтүүчү жол жок, ошондуктан ичеги-карын денеден сыртка чыга албайт

Ануска байланыштуу көйгөйлөр төмөнкүдөй симптомдорду жаратышы мүмкүн:

• шишик курсак
• кусуу
• ичеги карындар жок, же ичеги-карыны өтө аз

Жүрөк кемтиги

VACTERLдеги "C" "жүрөк" дегенди билдирет. Жүрөк оорулары мындай ооруга чалдыккан адамдардын 40-80 пайызын жабыркатат. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Вентрикулярдык септал кемтиги (VSD). Бул дубалдын оң жана сол жүрөктүн төмөнкү бөлмөлөрүн (карынчаларды) бөлүп турган тешик.
• Жүрөк тешигинин кемтиги. Бул учурда дубалдагы тешик жүрөктүн эки жогорку бөлмөсүн (атриумду) бөлүп турат.
• Фалло тетралогиясы. Бул жүрөктүн төрт кемтигинин айкалышы: VSD, аорта клапанынын чоңойушу (аортанын ашып кетиши), өпкө клапанынын тарылышы (өпкө стенозу) жана оң карынчанын калыңдашы (оң карынчанын гипертрофиясы).
• Гипопластикалык сол жүрөк синдрому. Бул учурда жүрөктүн сол тарабы туура калыптанбай, жүрөктөн кан өтпөй калат.
• Патенттик канал канал (PDA). PDA жүрөктүн кан тамырларынын биринде анормалдуу ачылганда, кандын кычкылтек алуу үчүн өпкөгө барышына жол бербейт.
• Улуу артериялардын транспозициясы. Жүрөктөн чыккан эки негизги артерия артка (транспозацияланган).

Жүрөк көйгөйлөрүнүн белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• дем алуу кыйын
• дем алуу
• териге көк түс
• чарчоо
• анормалдуу жүрөк ритми
• тез жүрөктүн кагышы
• жүрөктүн шыңгыры (үнү угулган)
• начар тамактануу
• салмак кошуу жок

Трахеоэзофагеалдык фистула

Фистула - трахея (дем алуу түтүкчөсү) менен кызыл өңгөчтүн (ооздон ашказанга тамак ташуучу түтүк) ортосундагы анормалдуу байланыш. Бул эки структура адатта такыр байланышкан эмес. Тамактын ашказанга өтүп кетишине тоскоол болуп, тамактын бир бөлүгүн өпкөгө буруп жиберет.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• өпкөгө тамак дем берүү
• тамактануу учурунда жөтөлүп же тумчугуп калса
• кусуу
• териге көк түс
• дем алуу кыйын
• шишип кеткен ич
• начар салмак кошуу

Бөйрөк кемтиги

VATER / VACTERL менен ооруган адамдардын 50 пайызынын бөйрөк кемтиги бар. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• начар калыптанган бөйрөк (тер)
• туура эмес жерде турган бөйрөктөр
• бөйрөктөн зааранын тыгылышы
• табарсыктан бөйрөккө зааранын көчүрүлүшү

Бөйрөктүн кемчиликтеринен улам заара чыгаруучу жолдордун тез-тез инфекциясы пайда болот. Ошондой эле эркек балдарда кемчилик болушу мүмкүн, анда жыныс мүчөсүнүн ачылышы учунда эмес, түбүндө (гипоспадиялар).

Буттун кемчиликтери

ВАКТЕРЛ менен ооруган ымыркайлардын 70 пайызга чейинкисинин колу-буту кемтиги бар. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• жетишпеген же начар өнүккөн баш бармактар
• кошумча манжалар же манжалар (полидактилия)
• манжалары же манжалары желе (синдактил)
• начар өнүккөн билектери

Башка белгилери

VATER ассоциациясынын жалпы, жалпы белгилерине төмөнкүлөр кирет:

• жай өсүш
• салмак кошпоо
• бетинин тегиз эмес белгилери (асимметрия)
• кулак кемтиги
• өпкө кемтиги
• кындын же жыныс мүчөсүнүн көйгөйлөрү

VATER / VACTERL ассоциациясы окууга же интеллектуалдык өнүгүүгө таасир этпестигин белгилей кетүү маанилүү.

Кантип диагноз коюлат?

VATER ассоциациясы шарттардын кластери болгондуктан, бир дагы тест аны аныктай албайт. Дарыгерлер адатта диагнозду клиникалык белгилерге жана симптомдорго таянып аныкташат. Мындай абалдагы ымыркайларда кеминде үч VATER же VACTERL кемтиги бар. VATER / VACTERL ассоциациясы менен өзгөчөлүктөрүн бөлүшө алган башка генетикалык синдромдорду жана шарттарды жокко чыгаруу маанилүү.

дарылоо эмнеге алып келет?

Дарылоо тубаса кемтиктердин кандай түрлөрүнө байланыштуу экендигине жараша жүргүзүлөт. Операция көптөгөн кемчиликтерди жоюуга жардам берет, анын ичинде аналдык ачылыш, омуртканын, жүрөктүн жана бөйрөктүн сөөктөрү. Көп учурда мындай процедуралар бала төрөлгөндөн көп өтпөй жасалат.

VATER ассоциациясы бир нече организм системаларын камтыгандыктан, аны бир нече ар башка дарыгерлер карашат, анын ичинде:

• кардиолог (жүрөк көйгөйлөрү)
• гастроэнтеролог (GI тракт)
• ортопедиялык адис (сөөктөр)
• уролог (бөйрөк, табарсык жана заара чыгаруу системасынын башка бөлүктөрү)

VATER ассоциациясы бар балдар келечектеги көйгөйлөрдүн алдын алуу үчүн өмүр бою көзөмөлдөп, дарылап турушат. Алар физикалык терапевт жана эмгек терапевти сыяктуу адистердин жардамына муктаж болушу мүмкүн.

Outlook

Перспектива адамда кандай кемтиктер бар экендигине жана бул көйгөйлөргө кандай мамиле кылганына жараша болот. Көп учурда VACTERL ассоциациясы бар адамдар өмүр бою симптомдорго ээ болушат. Бирок туура дарылоо менен, алар ден-соолукта жашашат.