Гемофилия A деген эмне?

Мазмун

• А гемофилиясынын себеби эмнеде?
• А гемофилиясы В менен Сден эмнеси менен айырмаланат?
• Ким коркунучта?
• Гемофилия А кандай белгилери бар?
• Катуу гемофилия
• Орточо гемофилия
• Жеңил гемофилия
• Гемофилия А кандай диагноз коюлат?
• Гемофилия А кандай татаалдашат?
• Гемофилия А кандайча дарыланат?
• Жеңил гемофилия А.
• Катуу гемофилия А.
• Перспектива кандай?

Гемофилия А көбүнчө VIII фактор деп аталган, жоголгон же бузулган уюган протеинден улам келип чыккан генетикалык кан кетүү оорусу. Ал ошондой эле классикалык гемофилия же VIII фактордун жетишсиздиги деп аталат. Сейрек учурларда, ал тукум кууп өткөн эмес, тескерисинче, денеңиздеги анормалдуу иммундук реакциядан улам келип чыккан.

Гемофилия А менен ооруган адамдар кансырап, көгөрүп кетишет жана алардын каны уюп калышы үчүн көп убакыт талап кылынат. Гемофилия А, сейрек кездешүүчү, оорусу айыкпаган, бирок айыктырууга мүмкүн.

Бул кан агуу бузулушу, анын себептери, тобокелдик факторлору, белгилери жана мүмкүн болгон кыйынчылыктар жөнүндө жакшыраак түшүнүк алуу үчүн окуу.

А гемофилиясынын себеби эмнеде?

Гемофилия А көбүнчө генетикалык бузулуу болуп саналат. Бул белгилүү бир гендин өзгөрүшүнөн (мутациялардан) келип чыккандыгын билдирет. Бул мутация тукум кууп өткөндө, ал ата-энеден балдарга өткөн.

А гемофилиясын пайда кылган белгилүү ген мутациясы VIII фактор деп аталган уюган фактордун жетишсиздигине алып келет. Денеңиз ар кандай уюган факторлорду колдонуп, жаракат алганда же жаракат алганда тромбдорду пайда кылат.

Тромб - бул организмдеги тромбоциттер жана фибрин деп аталган элементтерден жасалган гель сымал зат. Тромболор жаракаттан канды токтотууга же кесилгенде, анын айыгып кетишине жардам берет. VIII фактор жетишсиз болсо, кан көпкө созулат.

Адатта, гемофилия А үй-бүлөлүк илдети жок адамда кокустан пайда болот. Бул адатта адамдын иммундук системасы VIII факторго кол салган антителолорду туура эмес жасоодон келип чыккан гемофилия А деп аталат. Пайда болгон гемофилия көбүнчө 60 жаштан 80 жашка чейинки адамдарда жана кош бойлуу аялдарда кездешет. Алынган гемофилия тукум кууган формадан айырмаланып, чечилиши белгилүү болду.

А гемофилиясы В менен Сден эмнеси менен айырмаланат?

Гемофилиянын үч түрү бар: A, B (Рождество оорусу деп да аталат) жана C.

Гемофилия А жана В белгилери абдан окшош, бирок гендердин мутацияларынын ар кандай болушунан келип чыгат. Гемофилия A уюган фактор VIII жетишсиздигинен келип чыгат. Гемофилия B IX фактордун жетишсиздигинен келип чыгат.

Башка жагынан алганда, С гемофилиясы XI факторунун жетишсиздигине байланыштуу. Ушул типтеги гемофилия менен ооруган адамдардын көпчүлүгүндө эч кандай белгилер байкалбайт жана көбүнчө муундарга жана булчуңдарга кан кетпейт.Узакка созулган кан кетүү, адатта, жаракат алгандан же операциядан кийин гана болот. Гемофилия A жана Bден айырмаланып, С гемофилиясы Ашкенази еврейлеринде көп кездешет жана аялдар менен эркектерге бирдей таасир берет.

VIII жана IX факторлор сиздин организмге уюган канды пайда кылышы үчүн уюган факторлор гана эмес. Башка сейрек кездешүүчү кан оорулары I, II, V, VII, X, XII же XIII факторлорунун жетишсиздиги болгондо пайда болушу мүмкүн. Бирок, ушул башка уюган факторлордогу кемчиликтер өтө сейрек кездешет, ошондуктан бул оорулар жөнүндө көп нерсе белгилүү эмес.

Гемофилиянын үч түрү тең сейрек кездешүүчү оорулар деп эсептелет, бирок үч түрдүн ичинен А гемофилиясы эң көп кездешет.

Ким коркунучта?

Гемофилия сейрек кездешет - ал ар 5000 төрөттүн 1инде гана кездешет. Гемофилия А бардык расалык жана этностук топтордо бирдей кездешет.

Бул X байланышкан шарт деп аталат, анткени Х гемофилиясын пайда кылган мутация Х хромосомасында болот. Эркектер баланын жыныстык хромосомаларын аныктап, кыздарына X хромосомасын, уулдарына Y хромосомасын берет. Демек ургаачылары ХХ, эркектери XY.

Атада гемофилия А болгондо, ал анын Х хромосомасында жайгашкан. Эгерде эне ооруну алып жүрүүчү эмес же анын баш аламандыгы жок деп эсептесек, анда анын уулдарынын эч кимиси бул шартты тукум кууп өтпөйт, анткени анын бардык уулдары андан Y хромосомасын алышат. Бирок, анын бардык кыздары ташуучу болушат, анткени алар бир гемофилиядан жабыркаган X хромосомасын жана энесинен таасир этпеген X хромосомасын алышкан.

Ташуучу аялдардын мутацияны балдарына өткөрүп берүү мүмкүнчүлүгү 50 пайызды түзөт, анткени бир Х хромосома таасир этет, экинчисине тийбейт. Эгерде анын уулдары жабыркаган X хромосомасын тукум кууп өтүшсө, анда алардын оорусу пайда болот, анткени алардын жалгыз X хромосомасы энесинен. Жабыр тарткан генди энесинен тукум кууп өткөн ар кандай кыздар алып жүрүүчү болот.

Аялдын гемофилияга чалдыгышынын бирден-бир жолу - атасы гемофилия менен ооруса, энеси бул ооруну жуктуруп алса же оорусу болсо. Аял оорунун белгилерин көрсөтүү үчүн эки х хромосомада тең гемофилия мутациясын талап кылат.

Гемофилия А кандай белгилери бар?

Гемофилия А менен ооруган адамдарга караганда, оорусу жок адамдарга караганда көп жана узак убакыт бою кан агат. Кан кетүү ички, мисалы, муундардын же булчуңдардын ичинде, же кесилген жерлерден сырткы жана көрүнүктүү болушу мүмкүн. Кан агуунун канчалык деңгээлде оор экендиги адамдын кан плазмасында VIII фактордун болушуна байланыштуу. Катаалдыктын үч деңгээли бар:

Катуу гемофилия

Гемофилия А менен ооруган адамдардын болжол менен 60 пайызында оор белгилер бар. Катуу гемофилиянын белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• жаракаттан кийин кан кетүү
• өзүнөн-өзү кан кетүү
• муундарда кан агуудан келип чыккан тыгыз, шишик же ооруткан муундар
• мурундан кан кетүү
• кичинекей кесилген жеринен кан көп кетет
• заарадагы кан
• табуреткадагы кан
• ири көгөрүүлөр
• тиштин канашы

Орточо гемофилия

Гемофилия А менен ооруган адамдардын болжол менен 15 пайызында орточо оору бар. Орточо деңгээлдеги А гемофилиясынын белгилери катуу А гемофилиясына окшош, бирок анча олуттуу эмес жана аз кездешет. Белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• жаракат алгандан кийин узак убакыт бою кан кетүү
• ачык себепсиз өзүнөн-өзү кан кетүү
• оңой эле көгөрүү
• муундардын катуулугу же оорушу

Жеңил гемофилия

А гемофилиясынын 25 пайызга жакыны жеңил деп эсептелет. Көп учурда диагноз оор жаракат алгандан кийин же хирургиялык операциядан кийин гана жасалат. Белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• тиш жулдуруу сыяктуу олуттуу жаракаттан, жаракаттан же операциядан кийин узак убакытка чейин кан кетүү
• жеңил көгөрүү жана кан кетүү
• адаттан тыш кан

Гемофилия А кандай диагноз коюлат?

Дарыгер диагнозду VIII фактордун активдүүлүгүнүн деңгээлин каныңыздын үлгүсүндө өлчөө менен аныктайт.

Эгерде үй-бүлөлүк гемофилия тарыхы бар болсо, же эне белгилүү ташуучу болсо, диагностикалык тесттер кош бойлуулук учурунда жүргүзүлүшү мүмкүн. Бул пренаталдык диагноз деп аталат.

Гемофилия А кандай татаалдашат?

Кайра-кайра жана көп кетсе, айрыкча, дарыланбаса, татаалдашып кетиши мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• катуу аз кандуулук
• биргелешкен зыян
• терең ички кан
• мээдеги кан кетүүдөн келип чыккан неврологиялык белгилер
• уюган факторду дарылоого иммундук реакция

Донордук кандын инфузиясын алуу гепатит сыяктуу жугуштуу оорулардын көбөйүшүнө алып келет. Бирок азыркы учурда донордук кан куюлганга чейин кылдат текшерүүдөн өтүп жатат.

Гемофилия А кандайча дарыланат?

Гемофилия А-ны айыктыра албайсыз жана оорусу барлар өмүр бою дарыланууну талап кылышат. Мүмкүнчүлүккө жараша адистештирилген гемофилия дарылоо борборунда (HTC) дарылануу сунушталат. Дарылоодон тышкары, HTCлер ресурстар менен камсыз кылат.

Дарылоо кан куюу аркылуу жетишпеген уюган факторду алмаштырууну камтыйт. VIII факторду кан тапшыруудан алууга болот, бирок азыр лабораторияда жасалма жол менен түзүлөт. Бул VIII рекомбинанттык фактор деп аталат.

Дарылоонун жыштыгы бузулуунун оордугуна байланыштуу:

Жеңил гемофилия А.

А гемофилиясынын жеңил түрлөрү менен ооругандарга кан кетүүдөн кийин гана алмаштыруучу терапия талап кылынышы мүмкүн. Бул эпизоддук же талап боюнча дарылоо деп аталат. Десмопрессин (DDAVP) деп аталган гормондун куюлушу денедеги кан кетүү эпизодун токтотуу үчүн уюган факторду бөлүп чыгарууга жардам берет. Фибрин герметик деп аталган дары-дармектер жаракат алган жерге да айыгып кетүүгө жардам берет.

Катуу гемофилия А.

А гемофилиясынын оор түрү менен ооруган адамдар мезгил-мезгили менен VIII фактор инфузиясын алышы мүмкүн, бул кан кетүү эпизоддорунун жана асқынуулардын алдын алат. Бул профилактикалык терапия деп аталат. Бул бейтаптарга үйдөн инфузия куюп берүүгө да үйрөтсө болот. Муундарда кан кетип, ооруну басаңдатуу үчүн оор учурларда физикалык терапия талап кылынышы мүмкүн. Оор учурларда операция жасатуу керек.

Перспектива кандай?

Перспектива кимдир бирөөнүн тийиштүү дарылануусунан көз каранды. Гемофилия А менен ооруган көптөгөн адамдар, эгерде аларга тийиштүү жардам көрсөтүлбөсө, бойго жеткенге чейин эле өлүп калышат. Бирок, туура дарылоо менен, демейдегидей жашоо узактыгы болжолдонот.