фон Джирке оорусу

Фон Джирке оорусу - организм гликогенди бөлө албаган шарт. Гликоген - бул канттын (глюкозанын) бир түрү, ал боордо жана булчуңдарда сакталат. Адатта, глюкозага бөлүнүп, сизге керектүү учурда көбүрөөк энергия берет.

Фон Джирке оорусу I гликогенди сактоочу I түрү (GSD I) деп да аталат.

Фон Джирке оорусу организмде гликогенден глюкозаны бөлүп чыгарган белок (фермент) жетишпегенде пайда болот. Бул кээ бир кыртыштарда гликогендин анормалдуу көлөмүн көбөйтөт. Гликоген жакшы бөлүнбөсө, кандагы канттын аз болушуна алып келет.

Фон Джирке оорусу тукум кууп өткөн, демек, ал үй-бүлөлөр аркылуу жугат. Эгерде ата-эненин экөө тең ушул абалга байланыштуу гендин иштебеген көчүрмөсүн алып жүрсө, анда алардын балдарынын ар биринде 25% (1ден 4) оорунун пайда болуу мүмкүнчүлүгү бар.

Бул фон Джирке оорусунун белгилери:

• Дайыма ачкачылык жана тез-тез тамактануу керек
• Оңой көгөрүү жана мурундан кан агуу
• Чарчоо
• Кыжырдануу
• Жаагы шишиген, көкүрөгү жана мүчөлөрү ичке, курсагы шишиген

Сиздин саламаттыкты сактоо кызматкери физикалык текшерүү жүргүзөт.

Сынакта төмөнкүлөрдүн белгилери болушу мүмкүн:

• Жыныстык жетилүү кечигип жатат
• Боор кеңейди
• Подагра
• Ичеги сезгенүү
• Боор шишиктери
• Кандагы канттын деңгээли төмөн
• Өспөй калуу же өспөй калуу

Мындай оору менен ооруган балдарга адатта 1 жашка чейин диагноз коюлат.

Аткарылышы мүмкүн болгон тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Боордун же бөйрөктүн биопсиясы
• Кандагы шекерге анализ
• Генетикалык тестирлөө
• Сүт кислотасынын канын анализдөө
• Триглицерид деңгээли
• Заара кислотасынын канын анализдөө

Эгерде адамда ушул оору бар болсо, анализдин жыйынтыгында кандагы канттын деңгээли төмөн жана лактаттын (сүт кислотасынан өндүрүлгөн), кандын майлары (липиддер) жана заара кислотасы көп болот.

Дарылоонун максаты - кандагы канттын аз болушунан сактануу. Күндүзү бат-баттан тамактаныңыз, айрыкча курамында углеводдор (крахмал) бар азыктар. Улгайган балдар жана чоңдор углеводдорду көбөйтүү үчүн жүгөрү крахмалын оозу менен ичсе болот.

Кээ бир балдарда тамак ичүүчү түтүк мурундан түнү бою ашказанга салынып, канттарды же бышырылбаган жүгөрү крахмалын берет. Түтүктү күн сайын эртең менен чыгарып кетсе болот. Же болбосо, түн ичинде ашказанга тамак жеткирүү үчүн гастростомия түтүгүн (G-түтүкчөсү) койсо болот.

Кандагы заара кислотасын төмөндөтүп, подагра оорусун азайтуучу дары-дармек каражаты берилиши мүмкүн. Сиздин провайдериңиз ошондой эле бөйрөк ооруларын, липиддердин көбөйүшүн жана инфекция менен күрөшүүчү клеткаларды көбөйтүү үчүн дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн.

Фон Джирке оорусу менен ооруган адамдар мөмө-жемиш же сүт кантын жакшы бөлө алышпайт. Эң жакшысы, бул азыктардан алыс болуңуз.

Гликогенди сактоочу ассоциация - www.agsdus.org

Дарылоо менен фон Джирке оорусу менен ооруган адамдар үчүн бойго жетүү, бойго жетүү жана жашоо сапаты жакшырды. Жаш кезинде аныкталган жана кылдаттык менен мамиле кылгандар эр жеткенде жашай алышат.

Эрте дарылоо төмөнкүдөй олуттуу көйгөйлөрдүн деңгээлин төмөндөтөт:

• Подагра
• Бөйрөк иштебей калды
• Төмөнкү кандагы канттын көлөмү өмүргө коркунуч келтирет
• Боор шишиктери

Бул кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн:

• Тез-тез жугуу
• Подагра
• Бөйрөк иштебей калды
• Боор шишиктери
• Остеопороз (ичке сөөктөр)
• Талмада, солгундукта, кандагы канттын аздыгынан башаламандык
• Кыска бийиктик
• Экинчи сексуалдык мүнөздөмөлөрдүн өнүкпөгөндүгү (эмчек, ичтин чачы)
• Ооздун же ичегинин жарасы

Эгерде сизде гликогенди сактоо оорусу же кандагы канттын төмөндүгүнөн ымыркайлардын эрте чарчап калса, провайдериңизге чалыңыз.

Гликоген сактоочу илдеттин алдын алуунун жөнөкөй жолу жок.

Балалуу болууну каалаган жубайлар фон Джирке оорусун жугузуп алуу коркунучун аныктоо үчүн генетикалык кеңеш жана тестирлөөгө кайрылышса болот.

I типтеги гликогенди сактоочу оору

Боннардо А, Бичет DG. Бөйрөк түтүкчөсүнүн тукум куучулук бузулушу. Жылы: Skorecki K, Chertow GM, Марсден PA, Taal MW, Yu ASL, ред. Бреннер жана Ректордун Бөйрөгү. 10th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 45-бөл.

Кишнани PS, Chen Y-T. Углеводдордун метаболизминдеги кемчиликтер. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 105-бөл.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Гликогенди сактоонун 1-түрү: клиникалык жана лабораториялык профили. J Педиатры (Рио J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.