Мочевина циклинин аномалиясы

Мочевина циклинин аномалиясы тукум кууп өткөн шарт. Денедеги заарадагы таштандыларды кетирүүдө көйгөйлөр жаралышы мүмкүн.

Мочевина цикли - организмден калдыктар (аммиак) чыгарылган процесс. Белокторду жегенде организм аларды аминокислоталарга бөлөт. Аммиак калган аминокислоталардан өндүрүлөт жана аны организмден алуу керек.

Боор аммиакты мочевина деп аталган түргө алмаштырган бир нече химикаттарды (ферменттерди) өндүрөт, аларды организм заара менен кетире алат. Эгер бул процесс бузулса, аммиактын деңгээли көтөрүлө баштайт.

Тукум кууп өткөн бир нече шарттар таштандыларды чыгаруу процессинде көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. Мочевина циклинин бузулушу бар адамдар денедеги аммиакты бөлүп-бөлүү үчүн керектүү ферменттерди жараткан кемчиликтүү генге ээ.

Бул ооруларга төмөнкүлөр кирет:

• Argininosuccinic aciduria
• Аргиназдын жетишсиздиги
• Карбамилфосфат синтетаза (CPS) жетишсиздиги
• Цитруллинемия
• N-ацетил глутамат синтетаза (NAGS) жетишсиздиги
• Орнитин транскарбамилазасынын жетишсиздиги

Топ болуп, бул бузулуулар 30000 жаңы төрөлгөн ымыркайдын 1инде кездешет. OTC жетишсиздиги бул бузулуулардын ичинен эң көп кездешет.

Кыздарга караганда эркек балдар OTCдин жетишсиздигинен көп жабыркашат. Кыздар сейрек жабыркашат. Жабыр тарткан кыздарда оорунун белгилери жеңилирээк болуп, кийинчерээк ооруну күчөтүшү мүмкүн.

Башка түрдөгү ооруларды алуу үчүн, гендин иштебеген көчүрмөсүн эки ата-энеден алуу керек. Кээде ата-энелер генди баласы бузулганга чейин алып жүрөөрүн билишпейт.

Адатта, бала эмизүүнү жакшы баштайт жана кадимкидей сезилет. Бирок убакыттын өтүшү менен баланын начар тамактануусу, кускусу жана уйкусу келип чыгат, ушунчалык терең болгондуктан, баланы ойготуу кыйынга турат. Бул көбүнчө төрөлгөндөн кийинки биринчи жумада болот.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Башаламандык
• Тамак-ашты азайтуу
• Курамында белок бар тамактарды жактырбоо
• Уйкунун күчөшү, ойгонуунун кыйынчылыгы
• Жүрөк айлануу, кусуу

Медициналык тейлөөчү бул ооруларды бала ымыркай кезинде эле аныктайт.

Белгилер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Кандагы жана заарадагы анормалдуу аминокислоталар
• Кандагы же заарадагы оротикалык кислотанын анормалдуу деңгээли
• Кандагы аммиактын деңгээли жогору
• Канда кислотанын нормалдуу деңгээли

Тесттер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Артериялык кан газы
• Кан аммиак
• Кан глюкозасы
• Плазмадагы аминокислоталар
• Зааранын органикалык кислоталары
• Генетикалык тесттер
• Боордун биопсиясы
• МРТ же КТ

Тамак-аштын курамындагы белоктун чектелиши, организмде пайда болгон азот калдыктарын азайтуу менен, бул ооруларды дарылоого жардам берет. (Таштандылар аммиак түрүндө.) Атайын аз протеиндүү ымыркайлар менен бөбөктөрдүн формулалары бар.

Провайдер белок ичүүнү жетектөөсү маанилүү. Провайдер ымыркай алган белоктун көлөмүн тең салмакта кармайт, ошентип ал бойго өсөт, бирок симптомдорду жаратпайт.

Ушундай бузулуу менен ооруган адамдар үчүн орозодон алыс болуу өтө маанилүү.

Мочевина циклинин аномалиясы бар адамдар физикалык стресс учурунда, мисалы, инфекция болгондо өтө этият болушу керек. Дене температурасынын көтөрүлүшү сыяктуу стресс дененин өзүнүн белокторун бузушуна алып келиши мүмкүн. Бул кошумча протеиндер мочевинанын аномалдык циклинин жардамы менен кошумча продукттарды алып ташташы мүмкүн.

Ооруп жаткан мезгилде провайдериңиз менен бардык протеиндерден баш тартуу, жогорку углеводдуу суусундуктарды ичүү жана жетиштүү суюктук алуу планын иштеп чыгыңыз.

Мочевина циклинин бузулушу менен ооруган адамдардын көпчүлүгү кайсы бир убакта ооруканада болушат. Ушундай мезгилдерде аларды организмге азот камтыган калдыктарды кетирүүгө жардам берген дары-дармектер менен дарыласа болот. Диализ катуу оору учурунда организмди ашыкча аммиактан арылтууга жардам берет. Кээ бир адамдар боорду алмаштырууга муктаж болушу мүмкүн.

RareConnect: Мочевина циклинин бузулушунун расмий жамааты - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Адамдардын канчалык деңгээлде жакшы иштеши көз каранды:

• Аларда мочевина циклинин аномалиясы бар
• Бул канчалык оор
• Канчалык эрте ачылган
• Алар протеин менен чектелген диетаны канчалык деңгээлде сакташат

Жашоосунун биринчи жумасында диагноз коюлган жана протеин менен чектелген диета колдонгон балдар жакшы натыйжа бериши мүмкүн.

Диетаны кармоо бойго жеткен адамдардын акыл-эсине алып келиши мүмкүн. Диетаны бир нече жолу сактабоо же стресстен улам пайда болгон белгилер мээнин шишишине жана мээнин жабыркашына алып келиши мүмкүн.

Хирургия же кокустуктар сыяктуу чоң стресстер мындай ооруга чалдыккан адамдар үчүн татаалдашат. Мындай мезгилдерде көйгөйлөрдү болтурбоо үчүн өтө этияттык керек.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Кома
• Башаламандык жана акыры дезориентация
• Өлүм
• Кандын аммиак деңгээлинин жогорулашы
• Мээнин шишиши

Пренаталдык тестирлөө болот. Эгерде белгилүү бир генетикалык себеп белгилүү болсо, in vitro колдонуп жаткандар үчүн эмбрион имплантацияланар алдында генетикалык тестирлөө жүргүзүлүшү мүмкүн.

Диетолог бала чоңойгон сайын белок чектелген диетаны пландаштырууга жана жаңыртууга жардам бериши керек.

Көпчүлүк тукум кууган оорулар сыяктуу эле, бул оорулардын төрөлгөндөн кийин пайда болушуна эч кандай жол жок.

Ата-энелер, медициналык топ жана жабыркаган баланын ортосунда белгиленген диетаны сактоо боюнча бирдиктүү иш алып баруу катуу оорунун алдын алат.

Мочевина циклинин аномалиясы - тукум куучулук; Мочевина цикли - тукум куума аномалия

• Мочевина цикли

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Аминокислоталардын метаболизминдеги кемчиликтер. Жылы: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 103-бөл.

Konczal LL, Zinn AB. Метаболизмдин тубаса каталары. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Фанароф жана Мартиндин Жаңы төрөлгөн-Перинаталдык медицина. 11th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 90-бөл.

Нагамани SCS, Лихтер-Конецки У. Мочевина синтезинин тубаса каталары. Жылы: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 38-бөл.