Тернер синдрому

Тернер синдрому - сейрек кездешүүчү генетикалык шарт, анда аялда кадимки X хромосома жупу жок.

Адамдын хромосомаларынын типтүү саны 46. Хромосомаларда дененин курулуш материалы болгон бардык гендер жана ДНКлар бар. Бул хромосомалардын экөө, жыныстык хромосомалар, сиз эркек бала же кыз болуп калганыңызды аныктайт.

• Аялдарда, адатта, ХХ деп жазылган бир эле жыныстык хромосома болот.
• Эркектерде X жана Y хромосомалары болот (XY деп жазылган).

Тернер синдромунда клеткаларда Х хромосомасы толугу менен же алардын бир бөлүгү жок болуп жатат. Шарт аялдарда гана болот. Көбүнчө, Тернер синдрому менен ооруган аялда 1 гана Х хромосома болот. Башкаларында 2 Х хромосома болушу мүмкүн, бирок алардын бири толук эмес. Кээде бир ургаачыда 2 Х хромосомасы бар кээ бир клеткалар бар, ал эми башка клеткаларда 1 гана болот.

Баштын жана моюндун мүмкүн болгон табылгаларына төмөнкүлөр кирет:

• Кулактар ​​аз коюлган.
• Моюн кенен же желедей көрүнөт.
• Ооздун чатыры кууш (бийик таңдай).
• Баштын арт жагындагы чачтын ылдый жагында.
• Төмөнкү жаак ылдыйыраак жана солгундап көрүнөт (артка).
• Көздүн кабагын жана кургак көздөрдү түшүрүү.

Башка ачылыштарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Манжалар менен манжалар кыска.
• Ымыркайлардын колу-буту шишип жатат.
• Тырмактар ​​тар жана жогору карай бурулат.
• Көкүрөк жалпак жана жалпак. Эмчектер кеңири аралыкта пайда болот.
• Бала төрөлгөндө бою орточо көрсөткүчтөн азыраак болот.

Тернер синдрому бар бала курагы жана жынысы тең балдарга караганда бир кыйла кыска. Бул кыска бой деп аталат. Бул көйгөй 11 жашка чейинки кыздарда байкалбашы мүмкүн.

Жыныстык жетилүү жок же толук болбой калышы мүмкүн. Эгерде жыныстык жетилүү болуп калса, ал көбүнчө кадимки курактан башталат. Жыныстык жетилгенден кийин, аял гормондору менен дарыланбаса, төмөнкүдөй ачылыштар болушу мүмкүн:

• Ичтин чачы көп учурда кадимкидей болот.
• Эмчектин өрчүшү мүмкүн эмес.
• Менструалдык мезгилдер жок же өтө жеңил.
• Вагинанын кургашы жана жыныстык катнаштагы оору.
• Тукумсуздук.

Кээде, Тернер синдрому диагнозу чоң кишиге чейин коюлбай калышы мүмкүн. Аялдын айыз мезгили өтө жеңил же таптакыр болбогондуктан, анын боюна бүтүп калса, аны табышы мүмкүн.

Тернер синдрому диагнозду жашоонун бардык баскычтарында аныктаса болот.

Ал төрөлгөнгө чейин диагноз коюлушу мүмкүн, эгерде:

• Пренаталдык тестирлөө учурунда хромосоманын анализи жүргүзүлөт.
• Цистикалык гигрома - бул баш жана моюн аймактарында көп пайда болгон өсүш. Бул ачылыш кош бойлуулук учурунда УЗИде көрүнүп, андан ары текшерүүгө алып келиши мүмкүн.

Медициналык кызматкер физикалык экзамен өткөрүп, атиптик эмес өнүгүүнүн белгилерин издейт. Тернер синдрому менен ооруган балдардын колу-буту шишип калат.

Төмөнкү тесттер жүргүзүлүшү мүмкүн:

• Кандагы гормон деңгээли (лютеиндештирүүчү гормон, эстроген жана фолликулдарды стимулдаштыруучу гормон)
• Эхокардиограмма
• Karyotyping
• Көкүрөктүн MRI
• Репродуктивдик органдардын жана бөйрөктөрдүн УЗИ
• Жамбас экзамени

Мезгил-мезгили менен жүргүзүлө турган башка тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Кан басымын текшерүү
• Калкан безин текшерет
• Липиддер жана глюкоза үчүн кан анализдери
• Угууну текшерүү
• Көз сынагы
• Сөөктүн тыгыздыгын текшерүү

Өсүү гормону Тернер синдрому бар баланын бою өсүшүнө жардам берет.

Эстроген жана башка гормондор көбүнчө кыз 12 же 13 жашында башталат.

• Булар эмчектин, жыныстык чачтын, башка жыныстык өзгөчөлүктөрдүн жана бойдун өсүшүн шарттайт.
• Эстроген терапиясы менопауза курагына чейин өмүр бою улантылат.

Кош бойлуу болууну каалаган Тернер синдрому бар аялдар донор жумурткасын колдонууну караштырышы мүмкүн.

Тернер синдрому бар аялдар төмөнкү ден-соолукка байланыштуу камкордукка же көзөмөлгө муктаж болушу мүмкүн:

• Келоиддик формация
• Укпай калуу
• Кан басымы жогору
• Диабет
• Сөөктөрдүн суюлушу (остеопороз)
• Аортанын кеңейиши жана аорта клапанынын тарылышы
• Катаракта
• Семирүү

Башка маселелер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Салмакты башкаруу
• Көнүгүү
• Бойго жеткенге өтүү
• Өзгөрүүлөргө байланыштуу стресс жана депрессия

Тернер синдрому барлар провайдер тарабынан кылдаттык менен көзөмөлдөнсө, кадимкидей жашай алышат.

Ден-соолуктун башка көйгөйлөрү төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Тиреоидит
• Бөйрөк көйгөйлөрү
• Ортоңку кулактын оорулары
• Сколиоз

Тернер синдромунун алдын алуунун белгилүү жолу жок.

Бонневие-Уллрих синдрому; Gonadal dysgenesis; Моносомия X; XO

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Цитогенетика Жылы: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 98-бөл.

Сорбара БК, Веррет Д.К. Жыныстык өнүгүүнүн бузулушу. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Фанароф жана Мартиндин Жаңы төрөлгөн-Перинаталдык медицина. 11th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 89-бөл.

Styne DM. Физиология жана жыныстык жетилүүнүн бузулушу. Жылы: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Уильямс эндокринология боюнча окуу китеби. 14th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 26-бөл.