Пренаталдык генетикалык кеңеш

Генетика - бул тукум куучулукту, ата-эненин айрым гендерди балдарына өткөрүп берүү процесси.

• Адамдын сырткы келбети, бой, чачтын түсү, теринин түсү, көздүн түсү, гендер тарабынан аныкталат.
• Тубаса кемтиктер жана айрым оорулар көбүнчө гендер тарабынан аныкталат.

Пренаталдык генетикалык консультация - бул ата-энелер төмөнкүлөр жөнүндө көбүрөөк маалымат ала турган жараян:

• Алардын баласында генетикалык бузулуу болушу ыктымал
• Кандай анализдер генетикалык кемчиликтерди же бузулууларды текшере алат
• Бул тесттерден өтүүнү каалайсызбы же жокпу, чечим кабыл алуу

Балалуу болууну каалаган түгөйлөр кош бойлуу болгонго чейин анализ тапшырса болот. Медициналык кызматкерлер түйүлдүктү (төрөлө элек наристени) текшерип, ымыркайда циста фиброзу же Даун синдрому сыяктуу генетикалык оору бар же жок экендигин аныкташат.

Төрөттөн мурун генетикалык консультация жана анализ алуу сиздин колуңузда. Жеке каалоолоруңуз, диний ишенимдериңиз жана үй-бүлөлүк шарттарыңыз жөнүндө ойлонгуңуз келет.

Кээ бир адамдардын генетикалык бузулууларды балдарына өткөрүп берүү коркунучу башкаларга караганда көбүрөөк. Алар:

• Генетикалык же тубаса кемтиктери бар үй-бүлө мүчөлөрү же балдары бар адамдар.
• Чыгыш Европадан чыккан еврейлер. Аларда Тай-Сакс же Канаван оорусу менен балалуу болуу коркунучу жогору болушу мүмкүн.
• Африкалык америкалыктар, орок клеткалуу аз кандуулукту (кан оорусу) балдарына жуктуруп алышы мүмкүн.
• Таласемия, кан оорусу менен балалуу болуу коркунучу жогору Түштүк-Чыгыш Азия же Жер Ортолук деңизинен чыккан адамдар.
• Тубаса кемтиктерге алып келүүчү токсиндерге (ууларга) дуушар болгон аялдар.
• Ден-соолугу начарлаган аялдар, мисалы, кант диабети, түйүлдүккө таасир этиши мүмкүн.
• Дагы үч жолу боюнан түшкөн жубайлар (кош бойлуулуктун 20 жумасына чейин түйүлдүк чарчап калат).

Тестирлөө ошондой эле сунушталат:

• 35 жаштан жогорку аялдар, бирок генетикалык скрининг бардык курактагы аялдарга сунушталат.
• Кош бойлуулуктун скринингинде анормалдуу натыйжаларга ээ болгон аялдар, мисалы, альфа-фетопротеин (AFP).
• Кош бойлуулук УЗИде түйүлдүгү анормалдуу натыйжаларды көрсөткөн аялдар.

Провайдериңиз жана үй-бүлөңүз менен генетикалык кеңеш берүү жөнүндө сүйлөшүңүз. Тестке байланыштуу суроолоруңузду жана анын жыйынтыгы сиз үчүн кандай мааниге ээ экендигин сураңыз.

Кош бойлуу болгонго чейин (боюна бүтүп) жүргүзүлгөн генетикалык анализдер көбүнчө тубаса кемтиги бар баланын төрөлүү мүмкүнчүлүгүн гана билдирерин унутпаңыз. Мисалы, сизде жана сиздин өнөктөшүңүздө кандайдыр бир оору же кемтик менен балалуу болууга 1ден 4кө чейин мүмкүнчүлүк бар экендигин билсеңиз болот.

Эгер кош бойлуу болууну чечсеңиз, анда балаңыздын кемтиги бар же жок экендигин текшерүү үчүн дагы бир нече жолу текшерүү талап кылынат.

Тобокелге туш болгондор үчүн тесттин натыйжалары төмөнкү суроолорго жооп берет:

• Генетикалык кемтиги бар балалуу болуу мүмкүнчүлүгү ушунчалык жогору болуп, үй-бүлө куруунун башка жолдорун издешибиз керекпи?
• Эгер сизде генетикалык бузулуу бар балаңыз болсо, анда балага жардам бере турган дарылоо же операциялар барбы?
• Канткенде бизде генетикалык көйгөй бар балалуу болуу мүмкүнчүлүгүнө даярдансак болот? Башаламандык үчүн класстар же колдоо топтору барбы? Бул жерде балдарды дарылаган провайдерлер барбы?
• Кош бойлуулукту уланта беришибиз керекпи? Баланын көйгөйлөрү ушунчалык курч болуп жатабы, биз кош бойлуулукту токтотууну чечсекпи?

Ушул сыяктуу медициналык көйгөйлөр сиздин үй-бүлөңүздө бар экендигин билип, даярдансаңыз болот:

• Баланын өнүгүү көйгөйлөрү
• Төшөктөр
• Натюрбирт
• Баланын катуу оорулары

Төрөт алдындагы генетикалык кеңеш берүүнүн кадамдары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Сиз терең үй-бүлөлүк тарых баракчасын толтуруп, үй-бүлөңүздө пайда болгон ден-соолукка байланыштуу кеңешчи менен сүйлөшөсүз.
• Ошондой эле, хромосомаларыңызды же башка гендерди кароо үчүн кан анализдерин алсаңыз болот.
• Сиздин үй-бүлөлүк тарыхыңыз жана анализдин натыйжалары кеңешчи сизге балдарыңызга өткөрүп бере турган генетикалык кемтиктерди карап чыгууга жардам берет.

Эгер кош бойлуу болгондон кийин анализ тапшырууну тандасаңыз, кош бойлуулук учурунда (энеде же түйүлдүктө) анализдер төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Амниоцентез, анда суюктук амниотикалык сумкадан (баланы курчап турган суюктук) алынат.
• Плацентадагы клеткалардын үлгүсүн алып турган хориондук вилус үлгүлөрү (CVS).
• Киндик тамырынан канды (энени ымыркай менен байланыштырган шнурду) анализдей турган перкутандык киндиктин үлгүлөрү (PUBS).
• Пренаталдык скрининг, бул эненин канында кошумча же жок хромосома болушу мүмкүн болгон баланын ДНКсын издейт.

Бул тесттердин айрым тобокелчиликтери бар. Алар инфекцияны, түйүлдүктү жабыркатышы же бойдон түшүрүшү мүмкүн. Эгер сиз ушул тобокелчиликтерге кабатыр болуп жатсаңыз, провайдериңиз менен сүйлөшүңүз.

Пренаталдык генетикалык кеңеш берүүнүн максаты - жөн гана ата-энелерге туура чечим кабыл алууга жардам берүү. Генетикалык кеңешчи сизге анализдерден алган маалыматты кандайча колдонууну билүүгө жардам берет. Эгер тобокелге салып жатсаңыз, же ымыркайыңыздын баш-аламандыктын бар экендигин билсеңиз, анда кеңешчиңиз жана камсыздоочуңуз сизге варианттар жана ресурстар жөнүндө сүйлөшөт. Бирок чечим кабыл алуу сиздики.

• Генетикалык кеңеш берүү жана төрөткө чейинки диагноз

Hobel CJ, Williams J. Төрөткө чейинки кам көрүү: кош бойлуулук жана төрөткө чейинки кам көрүү, генетикалык баа берүү жана тератология, ошондой эле түйүлдүктү төрөткө чейинки баалоо. Жылы: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hacker & Moore's Essentials of Obstetrics and Gynecology. 6th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 7-бөл.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Пренаталдык диагностика жана скрининг. Жылы: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон жана Томпсон генетикасы медицинада. 8th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 17-бөл.

Wapner RJ, Duggoff L. Пренаталдык диагноз жана тубаса оорулар. Жылы: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Mother-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2019: 32-бөл.

• Генетикалык негизде