Гемофилия А

Гемофилия А - бул кандын уюшу VIII фактордун жетишсиздигинен келип чыккан тукум кууган кан. VIII фактор жетишсиз канды башкарууну камсыз кылуу үчүн кан жакшы уюп калбайт.

Кансыраганда денеде кан уюп калууга жардам берген бир катар реакциялар болот. Бул процесс коагуляциялык каскад деп аталат. Ага коагуляция деп аталган атайын белоктор кирет. Ушул факторлордун бири же бир нечеси жок болуп калса же алар иштебей калса, сизде ашыкча кан агуу мүмкүнчүлүгү жогору болушу мүмкүн.

Коагуляция факторлорунун бири VIII фактор (сегиз). Гемофилия А организмдин VIII факторду жетиштүү деңгээлде түзбөгөндүгүнүн натыйжасы.

Гемофилия А тукум кууган X-байланышкан рецессивдик касиеттен келип чыгат, кемтик ген X хромосомасында жайгашкан. Аялдарда Х хромосомасынын эки көчүрмөсү бар. Демек, бир хромосомада VIII фактор ген иштебесе, экинчи хромосомада ген жетиштүү VIII факторду жасай алат.

Эркектерде бир гана Х хромосома болот. Эгерде баланын X хромосомасында VIII фактор гену жок болсо, анда ал гемофилия А менен ооруйт, Ушул себептен А гемофилиясына чалдыккандардын көпчүлүгү эркектер.

Эгерде аялда VIII фактордун кемчилиги бар болсо, анда ал ташуучу болуп эсептелет. Демек, кемчилиги бар генди анын балдарына өткөрүп берсе болот. Мындай аялдарда төрөлгөн эркек балдардын гемофилия А оорусуна чалдыгуу мүмкүнчүлүгү 50% га жетет. Алардын кыздарынын жүк ташуучу болуу мүмкүнчүлүгү 50% ды түзөт. Гемофилияга чалдыккан эркектердин бардык аял балдары кемтик генди алып жүрөт. Гемофилия А тобокелдигине төмөнкүлөр кирет:

• Кансыроонун үй-бүлөлүк тарыхы
• Эркек болуу

Симптомдордун деңгээли ар кандай. Узакка созулган кан агуу - бул негизги белгилер. Көбүнчө ымыркайды сүннөткө отургузганда байкалат. Башка кан кетүү көйгөйлөрү, адатта, наристе сойлоп, басканда башталат.

Жеңил учурлар өмүрдүн акырына чейин байкалбай калышы мүмкүн. Оорунун белгилери алгач хирургиялык операциядан же жаракат алгандан кийин пайда болушу мүмкүн. Ички кан кетүү каалаган жерде болушу мүмкүн.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Байланыштуу оору жана шишик менен муундарга кан агуу
• Заарадагы же табуреткадагы кан
• Көгөрүү
• Ашказан-ичеги жолунан жана заара чыгаруучу каналдан кан агуу
• Мурун канайт
• Кесилген жерлерден, тиштерди сууруудан жана хирургиялык операциялардан улам узак убакытка чейин кан кетүү
• Себепсиз башталган кан

Эгер сизде үй-бүлөдө биринчи жолу кан оорусуна шектелген адам болсоңуз, анда дарыгериңиз коагулярдык изилдөө деп аталган бир катар анализдерди тапшырат. Белгилүү бир кемчилик аныкталгандан кийин, үй-бүлөңүздөгү башка адамдарга ооруну аныктоо үчүн анализдер талап кылынат.

Гемофилия А диагнозун аныктоочу тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Протромбин убактысы
• Кан кетүү убактысы
• Фибриноген деңгээли
• Тромбопластиндин жарым-жартылай убактысы (PTT)
• VIII фактордун активдүүлүгү

Дарылоо жетишпеген уюган факторду алмаштырууну камтыйт. Сиз VIII фактор концентраттарын аласыз. Сиз канча алаарыңыздан көз каранды:

• Кан агуу деңгээли
• Кан агуучу жер
• Сиздин салмагы жана бою

Жеңил гемофилия десмопрессин (DDAVP) менен дарыланса болот. Бул дары кан тамырлардын ички катмарында сакталган организмдин VIII факторун бөлүп чыгарууга жардам берет.

Кан кетүү кризисинин алдын алуу үчүн, гемофилия менен ооруган адамдарга жана алардын үй-бүлөлөрүнө кан агуунун алгачкы белгилери байкалганда үйдө VIII фактор концентраттарын берүүнү үйрөтсө болот. Оорунун оор түрлөрү менен ооруган адамдар үзгүлтүксүз профилактикалык дарыланууга муктаж болушу мүмкүн.

DDAVP же VIII фактор концентраты тиш алуу же хирургиялык операция жасоодон мурун дагы талап кылынышы мүмкүн.

Сиз В гепатитине каршы вакцина алышыңыз керек. Гемофилия менен ооруган адамдар гепатит В менен оорушат, анткени алар кан азыктарын алышы мүмкүн.

Кээ бир гемофилия менен ооруган адамдар VIII факторго каршы антителолорду иштеп чыгышат. Бул антителолор ингибиторлор деп аталат. Ингибиторлор VIII факторго кол салат, ошондо ал иштебей калат. Мындай учурларда VIIa деп аталган техногендик уюган факторду берсе болот.

Гемофилияга колдоо көрсөтүү тобуна кошулуу менен ооруңуздагы стрессти жеңилдете аласыз. Жалпы тажрыйбасы жана көйгөйлөрү бар адамдар менен бөлүшүү сизди жалгыз сезбөөгө жардам берет.

Дарылоонун натыйжасында А гемофилиясына чалдыккандардын көпчүлүгү кадимкидей жашай алышат.

Эгер сизде гемофилия А болсо, анда гематологдун текшерүүсүнөн үзгүлтүксүз өтүп туруу керек.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Муун алмаштырууну талап кылышы мүмкүн болгон узак мөөнөттүү муун көйгөйлөрү
• Мээдеги кан (мээге кан куюу)
• Дарылоонун натыйжасында кан уюп калат

Провайдериңизге чалыңыз, эгерде:

• Кан агуу бузулушунун белгилери пайда болот
• Үй-бүлө мүчөсүнө гемофилия А диагнозу коюлган
• Сизде А гемофилиясы бар жана балалуу болууну пландап жатасыз; генетикалык консультация бар

Генетикалык кеңеш берүү сунуш кылынышы мүмкүн. Тестирлөө гемофилия генин алып жүргөн аялдар менен кыздарды аныктай алат. Гемофилия генин алып жүргөн аялдар менен кыздарды аныктаңыз.

Тестирлөө эненин курсагында жаткан балага кош бойлуулук учурунда жүргүзүлүшү мүмкүн.

VIII фактордун жетишсиздиги; Классикалык гемофилия; Кан кетүүнүн бузулушу - гемофилия А.

• Уюган кан

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: Негизги принциптер жана практика. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 135-бөл.

Скотт Дж.П., Ташкын VH. Тукум куучулук факторунун жетишсиздиги (кан агуу бузулушу). Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 503-бөл.