Тукум куучулук эллиптоцитоз

Тукум кууган эллиптоцитоз - бул эритроциттер анормалдуу түрдө калыптанган үй-бүлөлөр аркылуу өткөн оору. Бул тукум куучулук сфероцитоз жана тукум куума овалоцитоз сыяктуу башка кан шарттарына окшош.

Эллиптокитоз түндүк европалык мурастардын ар бир 2500 кишисинин бирине чалдыгат. Африка жана Жер Ортолук деңиз тектүү адамдарда көп кездешет. Эгер сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөө мындай ооруга чалдыкса, сизде мындай абал пайда болушу мүмкүн.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Чарчоо
• Дем алуу
• Сары тери жана көз (сарык). Жаңы төрөлгөн балада узак убакытка чейин уланышы мүмкүн.

Дарыгериңиздин текшерүүсүндө көк боор көрүнүшү мүмкүн.

Төмөнкү анализдин натыйжалары ооруну аныктоого жардам берет:

• Билирубиндин деңгээли жогору болушу мүмкүн.
• Кан майынан эллиптикалык эритроциттер көрүнүшү мүмкүн.
• Кандын толук анализинде (КБК) анемия же эритроциттердин жок болуу белгилери болушу мүмкүн.
• Лактатдегидрогеназанын деңгээли жогору болушу мүмкүн.
• Өт баштыкчасын сүрөттөөдө өт таштары көрүнүшү мүмкүн.

Катуу аз кандуулук же аз кандуулук белгилери байкалбаса, башаламандыкты дарылоонун зарылдыгы жок. Көк боорду алып салуу боюнча операция кызыл кан клеткаларынын жабыркашын төмөндөтүшү мүмкүн.

Тукум кууган эллиптоцитоз менен ооруган адамдардын көпчүлүгүндө көйгөй жок. Алар көп учурда алардын шарты бар экендигин билишпейт.

Эллиптоцитоз көбүнчө зыянсыз. Жеңил учурларда эритроциттердин 15% дан азы эллипс формасында болот. Бирок, кээ бир адамдарда эритроциттер жарылган кризистер болушу мүмкүн. Мындай көрүнүш аларда вирустук инфекция болгондо болушу мүмкүн. Бул оору менен ооруган адамдарда аз кандуулук, сарык оорусу, өт таштары пайда болушу мүмкүн.

Эгерде сизде сарык кетпесе же анемия же өт таштары белгилери пайда болсо, провайдериңизге кайрылыңыз.

Генетикалык консультация ата-эне болууну каалаган үй-бүлөлүк тарыхы бар адамдарга ылайыктуу болушу мүмкүн.

Эллиптоцитоз - тукум куучулук

• Эритроциттер - эллиптоцитоз
• Кан клеткалары

Gallagher PG. Гемолитикалык анемиялар: кызыл кан клеткасынын мембранасы жана зат алмашуу кемчиликтери. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 26th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 152-бөл.

Gallagher PG. Эритроциттер кабыкчасынын бузулушу. Жылы: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: Негизги принциптер жана практика. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 45-бөл.

Merguerian MD, Gallagher PG. Тукум куучулук эллиптоцитоз, тукум куучулук пиропоикилоцитоз жана ага байланыштуу бузулуулар. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 486-бөл.