Duchenne булчуң дистрофиясы

Duchenne булчуң дистрофиясы - бул тукум кууп өткөн булчуң оорусу. Бул тез күчөп кетет, булчуң алсыздыгын камтыйт.

Duchenne булчуң дистрофиясы булчуң дистрофиясынын бир түрү. Ал тез начарлап кетет. Башка булчуң дистрофиялары (анын ичинде Беккер булчуң дистрофиясы) өтө жай күчөйт.

Дюшен булчуң дистрофиясы дистрофиндин (булчуңдардагы белоктун) генинин бузулушунан келип чыгат. Бирок, көп учурда бул оорунун белгилүү үй-бүлөлүк тарыхы жок адамдарда болот.

Бул оору көбүнчө эркек балдарга оорунун тукум кууп өткөндүгүнө байланыштуу болот. Оорунун алып жүрүүчү аялдарынын уулдары (гендери бузулган, бирок өзүлөрү эч кандай белгилери жок аялдар) ар биринин бул ооруга чалдыгуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Кыздарынын ар бири жүк ташуучу болуу мүмкүнчүлүгүнүн 50% түзөт. Өтө сейрек учурларда аял ооруга чалдыкышы мүмкүн.

Duchenne булчуң дистрофиясы ар бир 3600 эркек наристенин 1инде кездешет. Бул тукум куума оору болгондуктан, тобокелдиктерге Дюшенн булчуң дистрофиясынын тарыхы кирет.

Белгилери көбүнчө 6 жашка чейин байкалат, алар ымыркай кезинде эле пайда болушу мүмкүн. Жаш балдардын көпчүлүгүндө жашоонун алгачкы бир нече жылында эч кандай белгилер байкалбайт.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Чарчоо
• Окууда кыйынчылыктар (IQ 75тен төмөн болушу мүмкүн)
• Акыл-эс бузулуулары (мүмкүн, бирок убакыттын өтүшү менен начарлай бербейт)

Булчуңдардын алсыздыгы:

• Буттан жана жамбаштан башталат, бирок ошондой эле кол, моюн жана дененин башка жерлеринде анчалык деле оор эмес
• Кыймыл моторикасынын көйгөйлөрү (чуркоо, секирүү, секирүү)
• Көп түшөт
• Жаткан абалда туруп же тепкичке чыгуу кыйынчылык
• Жүрөк булчуңунун алсырап калгандыгынан дем алуу, чарчоо жана буттун шишиши
• Дем алуу булчуңдарынын алсырашына байланыштуу дем алуу көйгөйү
• Булчуңдардын алсыздыгынын акырындап начарлашы

Прогрессивдүү басуу кыйынчылыгы:

• 12 жашка чейин басуу мүмкүнчүлүгү жоголуп, балага майыптар коляскасын колдонууга туура келет.
• Дем алуудагы кыйынчылыктар жана жүрөк оорулары көбүнчө 20 жаштан башталат.

Толук нерв системасы (неврологиялык), жүрөк, өпкө жана булчуң экзаменинде төмөнкүлөр көрсөтүлүшү мүмкүн:

• Анормалдуу, оорулуу жүрөк булчуңдары (кардиомиопатия) 10 жашында билине баштайт.
• Жүрөктүн токтоп калуусу же жүрөктүн ритминин аритмиясы (аритмия) 18 жашка чейин Дюшен булчуң дистрофиясы менен ооруган адамдардын бардыгында бар.
• Көкүрөк жана арткы деформациялар (сколиоз).
• Музоолордун, жамбаштын жана ийиндердин чоңойгон булчуңдары (4-5 жаш курагында). Бул булчуңдар акыры май жана тутумдаштыргыч ткандар менен алмаштырылат (псевдогипертрофия).
• Булчуң массасынын жоголушу (текке кетүү).
• Булчуңдардын согончоктору, буттары.
• Булчуңдардын деформациясы.
• Дем алуу органдарынын бузулушу, анын ичинде пневмония жана өпкөгө өткөн тамак же суюктук менен жутуу (оорунун акыркы стадиясында).

Тесттер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Электромиография (EMG)
• Генетикалык тесттер
• Булчуңдун биопсиясы
• Serum CPK

Duchenne булчуң дистрофиясынын белгилүү дарысы жок. Дарылоо жашоонун сапатын жакшыртуу үчүн симптомдорду контролдоого багытталган.

Стероиддик дары булчуң күчүн жоготууну жайлатышы мүмкүн. Алар балага диагноз коюлганда же булчуң күчү төмөндөй баштаганда башталышы мүмкүн.

Башка дарылоолор төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Альбутерол, астма менен ооруган адамдар үчүн колдонулуучу дары
• Аминокислоталар
• Карнитин
• Коэнзим Q10
• Креатин
• Балык майы
• Көк чайдын экстракттары
• Е витамини

Бирок, бул дарылоонун натыйжалары далилденген жок. Келечекте өзөк клеткалары жана ген терапиясы колдонулушу мүмкүн.

Стероиддерди колдонуу жана кыймылдын жетишсиздиги ашыкча салмак кошууга алып келиши мүмкүн. Активдүүлүк кубатталат. Кыймылсыздык (мисалы, төшөк) булчуң ооруларын күчөтүшү мүмкүн. Физикалык терапия булчуңдардын күчүн жана иштешин сактоого жардам берет. Логопедия көп учурда талап кылынат.

Башка дарылоолор төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Жардамдуу желдетүү (күндүз же түн ичинде колдонулат)
• Ангиотензинди айландыруучу фермент ингибиторлору, бета-блокаторлор жана диуретиктер сыяктуу жүрөктүн иштешине жардам берүүчү дары-дармектер
• Мобилдүүлүктү жакшыртуу үчүн ортопедиялык шаймандар (мисалы, кашаа жана коляска)
• Кээ бир адамдар үчүн прогрессивдүү сколиозду дарылоо үчүн омуртка хирургиясы
• Протон насосунун ингибиторлору (гастроэзофагеалдык рефлюкс менен жабыркагандар үчүн)

Бир нече жаңы дарылоо процесстери изилденип жатат.

Сиз мүчөлөрү жалпы тажрыйба жана көйгөйлөр менен бөлүшүп турган колдоо тобуна кошулуп, оору стресстен арылта аласыз. Булчуң Дистрофиясы Ассоциациясы бул оору жөнүндө эң сонун маалымат булагы болуп саналат.

Duchenne булчуң дистрофиясы майыптыктын барган сайын начарлашына алып келет. Өлүм көбүнчө 25 жашка чейин, адатта, өпкө ооруларынан болот. Бирок колдоочу адистердин жетишкендиктери көптөгөн эркектердин узак жашашына алып келди.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Кардиомиопатия (аял ташуучуларда да болушу мүмкүн, алар дагы текшерүүдөн өтүшү керек)
• Жүрөк түйүлдүгүнүн жетишсиздиги (сейрек)
• Деформациялар
• Жүрөк аритмиясы (сейрек кездешүүчү)
• Акыл-эс бузулуулары (ар кандай, адатта минималдуу)
• Туруктуу, прогрессивдүү майыптык, анын ичинде кыймыл-аракеттин төмөндөшү жана өзүнө кам көрүү жөндөмүнүн төмөндөшү
• Пневмония же башка респиратордук инфекциялар
• Дем алуу органдарынын иштебей калышы

Сиздин медициналык тейлөөчүгө чалыңыз, эгерде:

• Сиздин балаңызда Дюшен булчуң дистрофиясынын белгилери бар.
• Оорунун белгилери күчөйт, же жаңы белгилер пайда болот, айрыкча ысытма менен ысытма же дем алуу көйгөйлөрү.

Бул оорунун үй-бүлөлүк тарыхы бар адамдар генетикалык кеңеш алгысы келиши мүмкүн. Кош бойлуулук учурунда жүргүзүлгөн генетикалык изилдөөлөр Дюшен булчуң дистрофиясын аныктоодо абдан так.

Псевдогипертрофиялык булчуң дистрофиясы; Булчуң дистрофиясы - Дюшен түрү

• X байланышкан рецессивдүү генетикалык кемтиктер - эркек балдар кандай таасир этет
• Х-ге байланыштуу рецессивдүү генетикалык кемчиликтер

Bharucha-Goebel DX. Булчуң дистрофиясы. Жылы: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 627-бөл.

Булчуң Дистрофиясы Ассоциациясынын сайты. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Окулган күнү 27-октябрь, 2019-жыл.

Selcen D. Булчуң оорулары. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 26th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 393-бөл.

Warner WC, Sawyer JR. Нерв-булчуң оорулары. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Кэмпбеллдин ыкчам ортопедиясы. 13th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 35-бөл.