Нейрофиброматоз 2

Нейрофиброматоз 2 (NF2) - мээнин жана омуртканын нервдеринде (борбордук нерв системасында) шишиктер пайда болгон оору. Ал үй-бүлөлөрдө (мурас катары) өтөт.

Анын 1-типтеги нейрофиброматозго окшош аталышы болгону менен, ал башкача жана өзүнчө шарт.

NF2 гендин NF2 мутациясынан келип чыгат. NF2 аутосомдук доминанттык схемада үй-бүлөлөр аркылуу берилиши мүмкүн. Демек, эгерде бир ата-энеде NF2 болсо, анда ошол ата-эненин каалаган баласы шартты тукум кууп өтүү мүмкүнчүлүгүнүн 50% түзөт. Кээ бир NF2 учурлары ген өз алдынча мутацияга учураганда пайда болот. Генетикалык өзгөрүүнү кимдир бирөө көтөрүп чыккандан кийин, алардын балдары 50% тукум кууп өтүшөт.

Негизги тобокелдик фактору бул оорунун үй-бүлөлүк тарыхы.

NF2 белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Баланс көйгөйлөрү
• Катаракта жаш кезинде
• Көрүүнүн өзгөрүшү
• Теридеги кофе түстүү издер (cafe-au-lait), аз кездешет
• Баш оору
• Укпай калуу
• Шыңгыроо жана кулактын ызы-чуусу
• Беттин алсыздыгы

NF2 белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Мээнин жана жүлүндүн шишиктери
• Угууга байланыштуу (акустикалык) шишиктер
• Тери шишиктери

Тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Медициналык кароо
• Медициналык тарых
• MRI
• КТ
• Генетикалык тестирлөө

Акустикалык шишиктерди байкаса болот, же хирургиялык жол менен же нур менен дарыласа болот.

Мындай бузулуу менен ооруган адамдар генетикалык кеңештерден пайдаланышы мүмкүн.

NF2 менен ооруган адамдар төмөнкү тесттер менен үзгүлтүксүз бааланып турушу керек:

• Мээнин жана жүлүндүн MRI
• Угуу жана сүйлөөгө баа берүү
• Көз сынагы

Төмөнкү ресурстар NF2 жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алат:

• Балдар шишик фонду - www.ctf.org
• Нейрофиброматоз тармагы - www.nfnetwork.org

NF2; Эки тараптуу акустикалык нейрофиброматоз; Эки тараптуу вестибулярдык шванномалар; Борбордук нейрофиброматоз

• Борбордук нерв системасы жана перифериялык нерв системасы

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Нейроциттик синдромдор. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 614-бөл.

Slattery WH. Нейрофиброматоз 2. Жылы: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Отологиялык хирургия. 4th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 57-бөл.

Варма Р, Уильямс СД. Неврология. Жылы: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Зителли жана Дэвистин Педиатриялык Физикалык Диагностика Атласы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 16-бөл.