Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (PKU) - бул фенилаланин деп аталган аминокислотаны туура ажырата албастан төрөлгөн ымыркайдын сейрек кездешүүчү абалы.

Фенилкетонурия (PKU) тукум кууп өткөн, демек, ал үй-бүлөлөр аркылуу берилет. Ымыркайга оору алып келиши үчүн, эки ата-эне тең иштебеген гендин көчүрмөсүн өткөрүп бериши керек. Мындай болгондо, алардын балдары 1ден 4кө чейин жабыркашы мүмкүн.

PKU менен ымыркайларда фенилаланин гидроксилаза деп аталган фермент жок. Ал маанилүү аминокислота фенилаланинди бөлүп-жаруу үчүн керек. Фенилаланин курамында белок бар азыктарда болот.

Ферментсиз организмде фенилаланиндин деңгээли топтолот. Мындай топтолуу борбордук нерв системасына зыян келтирип, мээни жабыркатат.

Фенилаланин организмдеги меланинди өндүрүүдө ролду ойнойт. Пигмент теринин жана чачтын түсүнө жооп берет. Ошондуктан, оорусу бар ымыркайлардын оорусу жок бир туугандарга караганда териси, чачы жана көздөрү жеңилирээк.

Башка белгилерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Акыл-эс жана коомдук көндүмдөрдүн кечеңдеши
• Баштын өлчөмү демейдегиден кыйла кичине
• Гиперактивдүүлүк
• Колдун же буттун кыймылдашы
• Акыл-эс бузулуулары
• Талма
• Теридеги ысыктар
• Треморлор

Эгерде ПКУ дарыланбаса же фенилаланин бар тамактар ​​жесе, дем, тери, кулак мому жана заара "мус" же "как" жытына ээ болушу мүмкүн. Бул жыт организмдеги фенилаланин заттарынын топтолушунан келип чыгат.

Жөнөкөй кан анализинин жардамы менен PKU оңой эле аныкталат. Америка Кошмо Штаттарынын бардык штаттары жаңы төрөлгөн балдардын скринингдик панелинин алкагында бардык жаңы төрөлгөн ымыркайлар үчүн PKU скрининг тестин талап кылат. Адатта, анализ ымыркай ооруканадан чыкканга чейин баладан бир нече тамчы кан алуу менен жүргүзүлөт.

Эгерде скринингдик тест оң натыйжа берсе, диагнозду тастыктоо үчүн дагы кан жана заара анализдери талап кылынат. Ошондой эле генетикалык тестирлөө жүргүзүлөт.

PKU дарылана турган оору. Дарылоого фенилаланиндин курамы өтө төмөн диета кирет, айрыкча бала чоңоюп жатканда. Диета так сакталууга тийиш. Бул үчүн каттоодо турган диетологдун же дарыгердин тыкыр көзөмөлү жана ата-эне менен баланын кызматташуусу керек. Бойго жеткенче диетаны кармагандардын ден-соолугу жана психикалык саламаттыгы, аны кармабагандарга караганда жакшыраак. "Жашоо үчүн диета" көпчүлүк эксперттер сунуш кылган стандарт болуп калды. PKU менен жабыркаган аялдар, бойго бүтө электе жана боюна бүткөнчө диетаны сакташы керек.

Сүттө, жумурткада жана башка кеңири таралган тамактарда фенилаланиндин көлөмү көп. Жасалма таттуу NutraSweet (аспартам) курамында фенилаланин бар. Аспартамды камтыган ар кандай продуктулардан оолак болуу керек.

PKU менен ымыркайлар үчүн жасалган бир нече атайын формула бар. Булар фенилаланин курамында өтө төмөн жана калган аминокислоталар үчүн тең салмактуу белок булагы катары колдонсо болот. Улгайган балдар жана чоңдор протеинди керектүү өлчөмдө камсыз кылган башка формуланы колдонушат. PKU менен ооруган адамдар өмүр бою формула ичип турушу керек.

Бала төрөлгөндөн көп өтпөй диета кармалып, анын натыйжасы абдан жакшы болот деп күтүлүүдө. Эгер дарылоо кечигип калса же дарыланбаса, анда мээге доо кетет. Мектептин иштеши бир аз начарлашы мүмкүн.

Эгерде фенилаланин камтыган протеиндерден качпасаңыз, анда ПКУ жашоонун биринчи жылынын аягында акыл-эс бузулуулугуна алып келиши мүмкүн.

Эгерде акыл-эс бузулуулары ооруну дарылабаса, пайда болот. ADHD (көңүлдүн жетишсиздигинин гиперактивдүүлүгүнүн бузулушу) өтө төмөн фенилаланин диетасын кармабагандарга мүнөздүү көйгөй болуп саналат.

Эгерде сиздин ымыркайыңыз PKU үчүн анализден өтпөсө, анда дарыгериңизге кайрылыңыз. Бул сиздин үй-бүлөңүздө кимде-ким башаламандыкка дуушар болсо, бул өзгөчө маанилүү.

Ферменттерди анализдөө же генетикалык анализ жүргүзүү менен, ата-энелер ПКУ үчүн генди алып жүрөрүн аныктай алышат. Хорионикалык вирустун үлгүсүн алуу же амниоцентезди кош бойлуулук учурунда курсактагы ымыркайды ПКУга текшерүү үчүн жасаса болот.

ПКУ менен ооруган аялдар кош бойлуу болгонго чейин жана кош бойлуулук учурунда катуу фенилаланин диетасын тыкыр сакташы керек. Фенилаланиндин көбөйүшү, эгерде бала толук бойдон тукум кууп өтпөсө дагы, өнүгүп келе жаткан балага зыян келтирет.

PKU; Жаңы төрөлгөн фенилкетонурия

• Фенилкетонурия анализи
• Жаңы төрөлгөн балдарды скринингдик тестирлөө

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Аминокислоталардын метаболизминдеги кемчиликтер. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 103-бөл.

Кумар V, Аббас АК, Aster JC. Генетикалык жана педиатрдык оорулар. Жылы: Кумар V, Аббас АК, Aster JC, ред. Робинстин негизги патологиясы. 10th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 7-бөл.

Вокли Дж, Андерссон Х.К., Антшел К.М., жана башкалар; Америкалык Медициналык Генетика жана Геномика Терапевт Колледжи. Фенилаланин гидроксилазынын жетишсиздиги: диагноз коюу жана башкаруу боюнча көрсөтмө. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.