Булчуң дистрофиясы

Булчуң дистрофиясы - бул тукум куума оорулардын тобу, булчуңдардын алсыздыгын жана булчуң ткандарынын жоголушун шарттайт, алар убакыттын өтүшү менен күчөйт.

Булчуң дистрофиясы же МД тукум кууп өткөн шарттардын тобу. Бул алардын үй-бүлөлөр аркылуу өткөндүгүн билдирет. Алар балалык же бойго жеткенде болушу мүмкүн. Булчуң дистрофиясынын ар кандай түрлөрү бар. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Бекер булчуң дистрофиясы
• Duchenne булчуң дистрофиясы
• Эмери-Дрейфус булчуң дистрофиясы
• Фасиоскопулохумералдык булчуң дистрофиясы
• Булчуң дистрофиясы
• Окулофарингеалдык булчуң дистрофиясы
• Миотоникалык булчуң дистрофиясы

Булчуң дистрофиясы чоңдорго таасирин тийгизиши мүмкүн, бирок оор түрлөрү кичинекей кезинде байкалат.

Белгилери булчуң дистрофиясынын ар кандай түрлөрү боюнча айырмаланат. Булчуңдардын бардыгы жабыркашы мүмкүн. Же болбосо, булчуңдардын белгилүү бир топтору гана жабыркашы мүмкүн, мисалы, жамбаштын, ийиндин же жүздүн айланасындагылар. Булчуңдун алсыздыгы акырындап күчөп, белгилер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Булчуңдардын кыймылдоо жөндөмдөрүнүн кечеңдеп өнүгүшү
• Бир же бир нече булчуң топторун колдонуу кыйынчылыгы
• Шилекей агуу
• Көздүн кабагы салаңдап (птоз)
• Көп түшөт
• Булчуңдарда же булчуңдар тобунда бойго жеткенде күчүн жоготуу
• Булчуңдардын көлөмүн жоготуу
• Басуу көйгөйлөрү (кечигип басуу)

Интеллектуалдык майыптык булчуң дистрофиясынын айрым түрлөрүндө болот.

Ден-соолугуңузду текшерүү жана медициналык тарыхыңыз медициналык кызматкерге булчуң дистрофиясынын түрүн аныктоого жардам берет. Булчуң дистрофиясынын ар кандай түрлөрү өзгөчө булчуң топторуна таасир этет.

Сынак төмөнкүлөрдү көрсөтүшү мүмкүн:

• Анормалдуу ийилген омуртка (сколиоз)
• Биргелешкен контрактуралар (бут, тырмак же башка)
• Төмөн булчуң тону (гипотония)

Булчуң дистрофиясынын айрым түрлөрү жүрөк булчуңдарын камтыйт, бул кардиомиопатияны же жүрөктүн анормалдуу ритмин (аритмия) пайда кылат.

Көбүнчө, булчуң массасынын жоголушу (ашыкча). Бул нерсени көрүү кыйынга турушу мүмкүн, анткени булчуң дистрофиясынын айрым түрлөрү майдын жана тутумдаштыргыч ткандардын көбөйүшүнө алып келип, булчуңдарды чоңойтот. Бул псевдогипертрофия деп аталат.

Диагнозду тастыктоо үчүн булчуң биопсиясын колдонсо болот. Айрым учурларда, ДНКнын кан анализин алуу талап кылынышы мүмкүн.

Башка тесттер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Жүрөктү анализдөө - электрокардиография (ЭКГ)
• Нервдерди текшерүү - нервдерди өткөрүү жана электромиография (ЭМГ)
• Заара жана канды анализдөө, анын ичинде CPK деңгээли
• Булчуң дистрофиясынын айрым түрлөрүн генетикалык текшерүү

Булчуң дистрофиясынын ар кандай дарылоо жолдору жок. Дарылоонун максаты симптомдорду көзөмөлдөө.

Физикалык терапия булчуңдардын күчүн жана иштешин сактоого жардам берет. Буттардагы таякчалар жана майыптар коляскасы мобилдүүлүктү жана өзүнө өзү кам көрүүнү жакшыртат. Айрым учурларда, омурткага же бутка жасалган операция операциянын жакшырышына жардам берет.

Ооз аркылуу кабыл алынган кортикостероиддерди кээде булчуң дистрофиясы бар балдарга мүмкүн болушунча узак басуу үчүн жазып беришет.

Адам мүмкүн болушунча активдүү болушу керек. Эч кандай аракет (мисалы, төшөктө) ооруну күчөтө албайт.

Дем алсыздыгы бар айрым адамдар дем алууга жардам берүүчү шаймандардан пайдаланышы мүмкүн.

Сиз мүчөлөрү жалпы тажрыйба жана көйгөйлөр менен бөлүшүп турган колдоо тобуна кошулуп, оору стресстен арылта аласыз.

Майыптыктын деңгээли булчуң дистрофиясынын түрүнө жараша болот. Булчуң дистрофиясынын бардык түрлөрү акырындап күчөп баратат, бирок бул канчалык тез жүрүп жатканы ар кандай.

Булчуң дистрофиясынын айрым түрлөрү, мисалы, эркек балдардын Дюшен булчуң дистрофиясы өлүмгө алып келет. Башка түрлөрү майыптыкты аз жаратат жана адамдардын жашоосу кадимкидей.

Провайдериңизге чалыңыз, эгерде:

• Сизде булчуң дистрофиясынын белгилери бар.
• Сизде жеке же үй-бүлөлүк булчуң дистрофиясы бар жана балалуу болууну пландап жатасыз.

Булчуң дистрофиясынын үй-бүлөлүк тарыхы болгондо генетикалык кеңеш берүү сунушталат. Аялдарда эч кандай белгилер байкалбашы мүмкүн, бирок ошентсе да башаламандыктын генин алып жүрөт. Duchenne булчуң дистрофиясын кош бойлуулук учурунда жүргүзүлгөн генетикалык изилдөөлөрдүн натыйжасында 95% тактык менен аныктоого болот.

Мураска калган миопатия; MD

• Бетки алдыңкы булчуңдар
• Терең алдыңкы булчуңдар
• Тарамыштар жана булчуңдар
• Төмөнкү буттун булчуңдары

Bharucha-Goebel DX. Булчуң дистрофиясы. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 627-бөл.

Selcen D. Булчуң оорулары. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 26th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 393-бөл.