Мукополисахаридоз II тип

Мукополисахаридоз II түрү (MPS II) - сейрек кездешүүчү оору, анда организмде кант молекулаларынын узун чынжырларын ажыратып туруу үчүн керектүү бир фермент жок же жетишсиз. Бул молекулалардын чынжырлары гликозаминогликандар (мурун мукополисахариддер деп аталат) деп аталат. Натыйжада, молекулалар дененин ар кайсы бөлүктөрүндө топтолуп, ден-соолукка байланыштуу ар кандай көйгөйлөрдү жаратышат.

Шарт мукополисахаридоз (MPSs) деп аталган оорулардын тобуна кирет. MPS II ошондой эле Хантер синдрому катары белгилүү.

МПСтин дагы бир нече түрлөрү бар, анын ичинде:

• MPS I (Хюрлер синдрому; Хюрлер-Шеи синдрому; Шеи синдрому)
• MPS III (Sanfilippo синдрому)
• MPS IV (Morquio синдрому)

MPS II - тукум куума оору. Бул анын үй-бүлөлөр аркылуу өткөндүгүн билдирет. Жабыркаган ген X хромосомасында. Эркектер көбүнчө X хромосомасын энелеринен алгандыктан жабыркашат. Алардын энелеринде оорунун белгилери жок, бирок алардын колунда гендин иштебеген көчүрмөсү бар.

MPS II идуронат сульфатаза ферментинин жетишсиздигинен келип чыгат. Бул фермент болбосо, дененин ар кандай ткандарында кант молекулаларынын чынжырлары пайда болуп, зыянга учурашат.

Оорунун эрте башталган, оор түрү 2 жаштан бир аз өткөндөн кийин башталат, кеч башталганда, жеңил түрүндө кийинчерээк анча оор эмес белгилер пайда болот.

Эрте башталганда, оор түрүндө белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• Агрессивдүү жүрүм-турум
• Гиперактивдүүлүк
• Акыл-эс функциясы убакыт өткөн сайын начарлайт
• Акыл-эс бузулуулары
• Дененин кыймылдары

Кеч (жумшак) түрүндө, акыл-эс жетишсиздигинен жеңил-желпи болушу мүмкүн.

Эки формада тең симптомдорго төмөнкүлөр кирет:

• Carpal туннели синдрому
• Беттин орой мүнөздөмөлөрү
• Дүлөйлүк (убакыт өткөн сайын күчөйт)
• Чачтын өсүшү
• Муундардын катуулугу
• Ири баш

Физикалык экзамен жана тесттер төмөнкүлөрдү көрсөтүшү мүмкүн:

• Анормалдуу торчо (көздүн арты)
• Кан сарысуусундагы же клеткаларындагы идуронат сульфатаза ферментинин азайышы
• Жүрөктүн ызы-чуусу жана акпаган жүрөк клапандары
• Боор кеңейди
• Көк боор кеңейтилген
• Чурайдагы чурай
• Биргелешкен контрактура (биргелешкен катуулуктан)

Тесттер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Ферменттерди изилдөө
• Идуронат сульфатаза генинин өзгөрүшүнө генетикалык текшерүү
• Гепаран сульфаты жана дерматан сульфаты үчүн заара анализи

Идуронат сульфатаза ферментинин ордун басуучу идурсульфаза (Элапраза) деп аталган дары сунушталса болот. Вена аркылуу берилет (IV, тамырга). Көбүрөөк маалымат алуу үчүн медициналык тейлөөчүңүз менен сүйлөшүңүз.

Сөөктүн чучугун трансплантациялоо эрте башталган формага жасалган, бирок натыйжасы ар кандай болушу мүмкүн.

Ушул оорудан улам пайда болгон ар бир ден-соолук көйгөйүн өзүнчө караш керек.

Бул ресурстар MPS II жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алат:

• Улуттук MPS Коому - mpssociety.org
• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH генетикалык жана сейрек кездешүүчү оорулар жөнүндө маалымат борбору - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Эрте башталган (оор) формасы бар адамдар адатта 10-20 жыл жашашат. Кеч башталган (жеңил) формадагы адамдар адатта 20-60 жыл жашашат.

Бул кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн:

• Дем алуу жолдорунун тосулушу
• Carpal туннели синдрому
• Убакыт өткөн сайын күчөп бараткан угуу жөндөмүн жоготуу
• Күнүмдүк жашоо иш-аракеттерин аяктоо мүмкүнчүлүгүн жоготуу
• Контрактураларга алып келүүчү биргелешкен катуулук
• Убакыт өткөн сайын начарлап бараткан психикалык функция

Провайдериңизге чалыңыз, эгерде:

• Сизде же балаңызда ушул белгилердин тобу бар
• Сиз генетикалык ташуучу экениңизди билесиз жана балалуу болууну ойлонуп жатасыз

Генетикалык консультация балалуу болууну каалаган жана MPS II үй-бүлөлүк тарыхы бар жубайларга сунушталат. Пренаталдык тестирлөө болот. Жабыр тарткан эркектердин аял туугандары үчүн ташуучу тестирлөө дагы бар.

MPS II; Hunter синдрому; Лизосомалык сактоо оорусу - мукополисахаридоз II түрү; Идуронаттын 2-сульфатаза жетишсиздиги; I2S жетишсиздиги

Pyeritz RE. Тутумдаштыргыч ткандардын тукум кууган оорулары. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 25th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 260-бап.

Spranger JW. Мукополисахаридоздор. Жылы: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 107-бөл.

Тернпенни ПД, Эллард С. Метаболизмдин тубаса каталары. Жылы: Turnpenny PD, Эллард S, eds. Эмери Медициналык Генетика Элементтери. 15th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 18-бөл.