Өнөкөт гранулематоздук оору

Өнөкөт гранулематоздук оору (CGD) - кээ бир иммундук система клеткалары жакшы иштебей калган тукум куума оору. Бул бир нече жолу жана катуу инфекцияларга алып келет.

CGDде фагоциттер деп аталган иммундук система клеткалары бактериялардын жана козу карындардын айрым түрлөрүн жок кыла албайт. Бул бузулуу узак мөөнөттүү (өнөкөт) жана кайталап (кайталануучу) инфекцияларга алып келет. Мындай абал көбүнчө бала кезинен эле байкалат. Өтө жеңил түрлөрү өспүрүм курагында, атүгүл бойго жеткенде аныкталышы мүмкүн.

Тобокелдик факторлоруна үй бүлөдө кайталануучу же өнөкөт инфекциялардын тарыхы кирет.

CGD учурларынын жарымына жакыны жыныстык байланышта болгон рецессивдүү сапат катары үй-бүлөлөр аркылуу өтөт. Демек, мындай оору кыздарга караганда эркек балдарда көп кездешет. Кемчилиги бар ген X хромосомасында жүргүзүлөт. Эркектерде 1 Х хромосома жана 1 Y хромосома болот. Эгерде баланын генинин кемтиги бар X хромосомасы бар болсо, анда ал бул ооруну тукум кууп өтүшү мүмкүн. Кыздарда 2 Х хромосома болот. Эгерде кызда 1 Г хромосомасы бузулган болсо, башка Х хромосомасында анын ордун толтуруучу жумушчу ген болушу мүмкүн. Кыз ооруну жуктуруу үчүн ар бир ата-энеден кемчиликтүү X генин тукум кууп өтүшү керек.

CGD тери инфекцияларынын көптөгөн түрлөрүн пайда кылышы мүмкүн, аларды дарылоо кыйын:

• Беттеги ыйлаакчалар же жаралар (импетиго)
• Экзема
• Ириңге толгон өсүш (ириң)
• Териге ириң толгон шишиктер (кайнайт)

CGD дагы себеп болушу мүмкүн:

• Туруктуу ич өткөк
• Моюндагы лимфа бездери шишип кеткен
• Өпкөнүн инфекциялары, мисалы, пневмония же өпкөнүн ириңдөөсү

Медицина кызматкери экспертиза жүргүзөт жана төмөнкүлөрдү таба алат:

• Боордун шишиши
• Көк боордун шишиши
• Лимфа бездери шишип кеткен

Көпчүлүк сөөктөрдү жабыркаткан сөөк инфекциясынын белгилери болушу мүмкүн.

Аткарылышы мүмкүн болгон тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Сөөктөрдү сканерлөө
• Көкүрөк рентген
• Толук кандуу анализ (CBC)
• Цитометрия агымын текшерип, ооруну тастыктоого жардам берет
• Диагнозду тастыктоочу генетикалык анализ
• Лейкоциттердин иштешин текшерүү
• Ткандардын биопсиясы

Антибиотиктер ооруну дарылоодо колдонулат, ошондой эле инфекциялардын алдын алуу үчүн колдонулушу мүмкүн. Интерферон-гамма деп аталган дары күчтүү инфекциялардын санын азайтууга жардам берет. Айрым ириңдерди дарылоо үчүн хирургиялык операциялар талап кылынышы мүмкүн.

CGDдин бирден-бир дарысы - бул сөөк чучугун же өзөк клеткасын трансплантациялоо.

Узак мөөнөттүү антибиотик дарылоо инфекцияларды азайтууга жардам берет, бирок өпкөнүн кайталанган инфекцияларынан эрте өлүм келип чыгышы мүмкүн.

CGD төмөнкүдөй кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн:

• Сөөктүн жабыркашы жана инфекциялар
• Мурунга өнөкөт инфекциялар
• Кайра келе берген жана аны айыктыруу кыйын болгон пневмония
• Өпкөгө зыян
• Теринин жабыркашы
• Шишип калган лимфа бездери шишип, тез-тез пайда болот же ириңдеп, аларды агуу үчүн хирургия керек

Эгер сизде же балаңызда мындай абал болсо жана сиз пневмония же башка инфекциядан күмөн санасаңыз, анда дароо провайдериңизге чалыңыз.

Өпкө, тери же башка инфекция дарыланууга жооп бербесе, провайдериңизге айтыңыз.

Эгерде сизде балалуу болууну пландап жатсаңыз жана үй-бүлөңүздө ушул оору менен ооруган болсо, генетикалык кеңеш берүү сунушталат. Генетикалык скринингдеги жетишкендиктер жана хориондук вирустун тандап алуусун көбөйтүү (аялдын кош бойлуулуктун 10-12 жумасында жасалышы мүмкүн болгон тест) CGDди эрте аныктоого мүмкүндүк берди. Бирок, бул тажрыйбалар али кеңири жайыла элек же толугу менен кабыл алынбайт.

CGD; Баланын өлүмгө алып келүүчү грануломатозу; Балалыктын өнөкөт гранулематоздук оорусу; Прогрессивдүү септикалык грануломатоз; Фагоциттердин жетишсиздиги - өнөкөт гранулематоздук оору

Glogauer M. Фагоциттердин иштешинин бузулушу. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 25th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 169-бөл.

Holland SM, Uzel G. Phagocyte кемчиликтери. Жылы: Rich RR, Fleisher TA, Ширер WT, Шредер JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Клиникалык иммунология: принциптери жана практикасы. 5th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2019: 22-бөлүк.