Myotonia congenita

Миотониянын конгенита - бул булчуңдардын релаксациясына таасир эткен тукум куума шарт. Ал тубаса, демек, ал төрөлгөндөн баштап эле бар. Скандинавиянын түндүгүндө көп кездешет.

Миотония тубаса генетикалык өзгөрүүдөн (мутациядан) келип чыгат. Ал ата-эненин биринен же экөөнөн тең балдарына (мурас катары) берилет.

Миотониянын конгенитасы булчуң клеткаларынын булчуңдардын эс алышы үчүн зарыл болгон көйгөйүнөн улам келип чыгат. Булчуңдарда анормалдуу кайталанган электрдик сигналдар пайда болуп, миотония деп аталат.

Бул абалдын өзгөчөлүгү - миотония. Бул булчуңдар жыйрылгандан кийин тез эс ала албай тургандыгын билдирет. Мисалы, кол алышуудан кийин адам өтө жай гана колун ачып, тартып алат.

Алгачкы белгилерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Жутуу кыйын
• Gagging
• Алар кайталанганда жакшырган катуу кыймылдар
• Көнүгүүнүн башталышында дем алуу же көкүрөктү кысуу
• Көп түшөт
• Көздү жабууга же ыйлоого мажбурлагандан кийин ачуу кыйынчылыгы

Тубаса миотониялуу балдар көбүнчө булчуңдуу жана жакшы өнүккөн көрүнөт. Аларда 2 же 3 жашка чейин конгениттин миотониясынын белгилери байкалбашы мүмкүн.

Медициналык тейлөөчү тубаса миотониянын тарыхы бар же жок экендигин сурашы мүмкүн.

Тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Электромиография (ЭМГ, булчуңдардын электрдик активдүүлүгүн текшерүү)
• Генетикалык тестирлөө
• Булчуңдун биопсиясы

Мексилетин - конгениттин миотония белгилерин дарылоочу дары. Башка дарылоолор төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Фенитоин
• Procainamide
• Хинин (терс таасирлерине байланыштуу азыр сейрек колдонулат)
• Токаинид
• Карбамазепин

Support Groups

Төмөнкү ресурстар myotonia congenita жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алат:

• Булчуң Дистрофиясы Ассоциациясы - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Мындай оору менен ооруган адамдар жакшы иштеши мүмкүн. Белгилери кыймыл биринчи башталганда гана пайда болот. Бир нече жолу кайталоодон кийин булчуң бошоп, кыймыл-аракет кадимкидей болуп калат.

Кээ бир адамдар тескери таасирге (парадоксалдык миотония) дуушар болушат жана кыймыл менен начарлашат. Кийинчерээк алардын белгилери жакшырышы мүмкүн.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Жутуу кыйынчылыгынан улам келип чыккан аспирациялык пневмония
• Ымыркайдын тумчугушу, оозун кысуу же жутуу кыйынчылыгы
• Узак мөөнөттүү (өнөкөт) биргелешкен көйгөйлөр
• Ич булчуңдарынын алсыздыгы

Эгерде балаңызда тубаса миотония белгилери байкалса, провайдериңизге кайрылыңыз.

Балалуу болууну каалаган жана миотония конгенитасынын үй-бүлөлүк тарыхы бар жубайлар генетикалык консультация жөнүндө ойлонушу керек.

Томсен оорусу; Беккердин оорусу

• Бетки алдыңкы булчуңдар
• Терең алдыңкы булчуңдар
• Тарамыштар жана булчуңдар
• Төмөнкү буттун булчуңдары

Bharucha-Goebel DX. Булчуң дистрофиясы. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 627-бөл.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Шаннелопатиялар: нерв системасынын эпизоддук жана электрдик бузулушу. Жылы: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Клиникалык Практикада Брэдлинин Неврологиясы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 99-бөл.

Selcen D. Булчуң оорулары. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 26th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 393-бөл.