Невоид базалдык клеткалуу рак синдрому

Невоид базалдык клеткалуу рак синдрому - бул үй-бүлөлөр аркылуу өткөн кемчиликтер тобу. Бузулуу тери, нерв системасы, көз, эндокриндик бездер, заара чыгаруу жана жыныс системалары жана сөөктөрдү камтыйт.

Бул беттин адаттан тыш көрүнүшүн пайда кылат жана теридеги рак жана рак эмес шишиктер үчүн көбүрөөк коркунуч туудурат.

Невоиддик базалдык клеткадагы невус синдрому сейрек кездешүүчү генетикалык шарт. Синдром менен байланышкан негизги ген PTCH ("жамалган") деп аталат. SUFU деп аталган экинчи ген дагы ушул абалга байланыштуу болгон.

Бул гендердеги аномалиялар көбүнчө аутосомдук доминанттык сапат катары үй-бүлөлөр аркылуу берилет. Демек, ата-энелердин бири дагы генди сизге өткөрүп берсе, синдром пайда болот. Ошондой эле бул ген кемтигин үй-бүлөлүк тарыхы жок иштеп чыгууга болот.

Бул бузулуунун негизги белгилери:

• Жыныстык жетилүү мезгилинде пайда болгон базалдык клеткалуу рак оорусу деп аталган тери рагынын бир түрү
• Жаактын рак эмес шишиги, жыныстык жетилүү мезгилинде да пайда болгон керотоцистикалык одонтогендик шишик

Башка белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• Мурун кең
• Таңдайдын жыртыгы
• Оор, чыгып турган каш
• Чыккан жаак (кээ бир учурларда)
• Кең орнотулган көздөр
• Алаканга жана таманга түшүрүү

Бул абал нерв системасына таасир этип, төмөнкүлөргө алып келиши мүмкүн:

• Көз көйгөйлөрү
• Дүлөйлүк
• Интеллектуалдык майыптык
• Талма
• Мээнин шишиктери

Бул абал сөөктүн кемчиликтерине алып келет, анын ичинде:

• Арткынын кыйшайышы (сколиоз)
• Арткы катуу ийри (кифоз)
• Анормалдуу кабыргалар

Бул оорунун үй-бүлөлүк тарыхы жана базалдык клеткалык тери рактарынын өткөн тарыхы болушу мүмкүн.

Тесттер төмөнкүлөрдү аныкташы мүмкүн:

• Мээнин шишиктери
• Тиштин анормалдуу өнүгүшүнө же жаактын сынышына алып келүүчү жаактагы кисталар
• Көздүн түстүү бөлүгүндөгү (ирис) же линзалардагы кемчиликтер
• Мээдеги суюктуктан улам баш шишип кетет (гидроцефалия)
• Rib anormalities

Аткарылышы мүмкүн болгон тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Жүрөктүн эхокардиограммасы
• Генетикалык анализ (айрым пациенттерде)
• Мээнин MRI
• Теринин шишиктеринин биопсиясы
• Сөөктөрдүн, тиштердин жана баш сөөктүн рентген нурлары
• Жумурткалардын шишигин текшерүү үчүн УЗИ

Тери рагы кичине кезинде эле дарыланып кетиши үчүн, тери дарыгери (дерматолог) тарабынан тез-тез текшерилип турушу керек.

Мындай бузулуу менен ооруган адамдар дененин кайсы бөлүгү жабыркагандыгына жараша башка адистерге көрүнүп, дарыланып кетиши мүмкүн. Мисалы, онколог адис (онколог) денедеги шишиктерди дарылайт, ал эми ортопедиялык хирург сөөк проблемаларын чечүүгө жардам берет.

Ар кандай адис дарыгерлердин көзөмөлүнөн тез-тез чыгып туруу жакшы натыйжага жетишүү үчүн маанилүү.

Мындай ооруга чалдыккан адамдар төмөнкүлөргө чалдыгышы мүмкүн:

• Сокурдук
• Мээдеги шишик
• Дүлөйлүк
• Сыныктар
• Жумурткалардын шишиктери
• Жүрөк фибромалары
• Теринин рак оорусунан улам теринин жабыркашы жана катуу тырыктар

Кабыл алуу үчүн саламаттыкты сактоочуңузга кайрылыңыз, эгерде төмөнкүлөр болсо:

• Сизде же үй-бүлө мүчөлөрүндө невоид базалдык клеткалуу рак синдрому бар, айрыкча, балалуу болууну пландап жатсаңыз.
• Сизде мындай бузулуунун белгилери бар балаңыз бар.

Бул синдромдун үй-бүлөлүк тарыхы бар жубайлар кош бойлуу болгонго чейин генетикалык кеңеш берүүнү караштырышы мүмкүн.

Күндөн алыс болуу жана күндөн коргоочу кремди колдонуу базалдык клеткалык теринин жаңы рак ооруларынын алдын алат.

Рентген сыяктуу нурлануудан алыс болуңуз. Мындай ооруга чалдыккан адамдар радиацияга өтө сезгич. Радиациянын таасири тери рагына алып келиши мүмкүн.

NBCC синдрому; Горлин синдрому; Горлин-Гольц синдрому; Невус базалдык синдрому (BCNS); Базалдык клетка рагы - невоид базалдык клеткалуу рак синдрому

• Невус базалдык клеткасынын синдрому - алаканга жакын
• Невус базалдык клеткасы - өсүмдүк чуңкурлары
• Невус базалдык клеткасы - бет жана кол
• Базалдык клетка невус синдрому
• Невус базалдык клеткасы - бет

Hirner JP, Мартин KL. Теринин шишиктери. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатрия боюнча Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 690-бөл.

Skelsey MK, Peck GL. Невоид базалдык клеткалуу рак синдрому. Жылы: Lebwohl MG, Heymann WR, Берт-Джонс J, Коулсон IH, ред. Тери ооруларын дарылоо: Комплекстүү дарылоо стратегиялары. 5th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 170-бөл.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dyubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Генетикалык факторлор: тукум кууган ракка бейімділік синдромдор. Жылы: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Абелоффтун клиникалык онкологиясы. 6th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 13-бөл.