Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) - бул үй-бүлөлөр аркылуу сейрек кездешүүчү оору. XP көздүн терисин жана кыртышын ультрафиолет нурларына өтө сезимтал болушун шарттайт. Айрым адамдарда нерв системасында да көйгөйлөр пайда болот.

XP - бул аутосомдук рецессивдүү тукум куума оору. Демек, оору же касиет пайда болушу үчүн сизде анормалдуу гендин 2 нускасы болушу керек. Баш аламандык сиздин энеңизден жана атаңыздан бир эле учурда тукум кууп өткөн. Анормалдуу ген сейрек кездешет, ошондуктан эки ата-эненин тең генге ээ болуу мүмкүнчүлүгү өтө сейрек кездешет. Ушул себептен, кийинки муунга өткөрүп берүү шарты бар бирөө үчүн мүмкүн эмес, бирок бул мүмкүн.

Ультрафиолет нурлары, мисалы, күндүн нурларынан келип чыккан тери клеткаларындагы генетикалык материалды (ДНК) бузат. Адатта, организм бул зыянды калыбына келтирет. Бирок XP менен ооруган адамдардын денеси зыянды калыбына келтирбейт. Натыйжада, тери өтө ичке болуп, ар кандай түстөгү тактар ​​пайда болот (сплотхиялык пигментация).

Белгилери көбүнчө бала 2 жашка чыкканга чейин байкалат.

Тери белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Күндүн бир аз тийгенинен кийин айыкпаган күйүк
• Бир аз күн тийгенден кийин ыйлаакчалар
• Теринин астындагы жөргөмүштөй кан тамырлар
• Өтө картайганга окшоп, начарлап бараткан түсү кеткен терилердин тактары
• Теринин кабыгы
• Теринин масштабы
• Теринин чийки бетин агып жатат
• Жарык жарыкта жүргөндө ыңгайсыздык (фотофобия)
• Жаш кезиндеги тери рагы (анын ичинде меланома, базалдык клеткалуу рак, сквамоздуу рак)

Көздүн белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Кургак көз
• Көздүн чел кабыгын булут каптайт
• Көздүн чел кабыгындагы жаралар
• Кабактын шишиши же сезгениши
• Көздүн, кабыктын же склеранын рагы

Айрым балдарда пайда болгон нерв системасынын (неврологиялык) белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Интеллектуалдык майыптык
• Өсүш кечигип жатат
• Угуу жөндөмүн жоготуу
• Буттун жана колдун булчуңдуу алсыздыгы

Медициналык тейлөөчү териге жана көзгө өзгөчө көңүл буруп, физикалык кароодон өткөрөт. Провайдер ошондой эле XPнин үй-бүлөлүк тарыхы жөнүндө сурайт.

Аткарылышы мүмкүн болгон тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Лабораторияда тери клеткалары изилденген теринин биопсиясы
• Маселе ген үчүн ДНКны текшерүү

Төмөнкү анализдер баланын төрөлгөнгө чейинки абалын аныктоого жардам берет:

• Амниоцентез
• Хорионикалык вилло үлгүлөрү
• Амниотикалык клеткалардын культурасы

XP бар адамдар күн нурунан толугу менен коргоого муктаж. Ал тургай, терезелерден же флуоресценттик лампалардан чыккан жарык кооптуу.

Күндүн астында жүргөндө коргоочу кийимдерди кийиш керек.

Терини жана көздү күндүн нурунан сактоо үчүн:

• Күндөн коргоочу кремди эң ​​жогорку SPF менен колдонуңуз.
• Узун жеңдүү көйнөк жана узун шым кийиңиз.
• Күндүн көз айнегин кийип, UVA жана UVB нурларын жаап туруңуз. Балаңызга ар дайым сырткы көз айнек тагынууга үйрөтүңүз.

Тери рагынын алдын алуу үчүн, провайдер териге колдонуу үчүн ретиноиддик крем сыяктуу дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн.

Эгерде тери рагы пайда болсо, анда ракты жок кылуу үчүн операция же башка ыкмалар жасалат.

Бул ресурстар XP жөнүндө көбүрөөк билүүгө жардам берет:

• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• XP үй-бүлөнү колдоо тобу - xpfamilysupport.org

Мындай ооруга чалдыккан адамдардын жарымынан көбү эрезеге жеткенде тери рагынан каза болушат.

Эгер сизде же балаңызда XP белгилери болсо, провайдер менен жолугушууга чакырыңыз.

Адистер балалуу болууну каалаган XP үй-бүлөлүк тарыхы бар адамдарга генетикалык кеңеш берүүнү сунушташат.

• Хромосомалар жана ДНК

Бендер NR, Чиу YE. Фотосезимдүүлүк. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 675-бөл.

Паттерсон JW. Эпидермистин жетилишинин жана кератиндешинин бузулушу. Жылы: Паттерсон JW, ред. Видондун теринин патологиясы. 4th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Черчилл Ливингстон; 2016: 9-бөл.