Ретт синдрому

Ретт синдрому (RTT) - нерв системасынын бузулушу. Бул абал балдардын өнүгүүсүндөгү көйгөйлөргө алып келет. Бул көбүнчө тил билүүгө жана колду колдонууга таасир этет.

RTT дээрлик ар дайым кыздарда болот. Ага аутизм же церебралдык шал оорусу деген диагноз коюлушу мүмкүн.

РТТ учурларынын көпчүлүгү MECP2 деп аталган гендеги көйгөйгө байланыштуу. Бул ген X хромосомасында. Ургаачыларында 2 Х хромосома болот. Бир хромосомада мындай кемтик болсо дагы, экинчи Х хромосома баланын жашоосу үчүн жетиштүү деңгээлде болот.

Бул кемчиликтүү ген менен төрөлгөн эркектерде экинчи X хромосомасы жок. Демек, кемтик адатта бойдон түшүп калууга, өлүү төрөөгө же өтө эрте өлүмгө алып келет.

РТТ менен ымыркайдын адатта алгачкы 6 айдан 18 айга чейинки өнүгүүсү болот. Белгилери жеңилден оорго чейин.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Стресс менен күчөп кетиши мүмкүн болгон дем алуу көйгөйлөрү. Дем алуу, адатта, уктап жатканда кадимкидей болуп, ойгонуп жатканда анормалдуу болот.
• Өнүгүүнүн өзгөрүшү.
• Ашыкча түкүрүк жана аккан.
• Кол жана буттарыңыздын ийилчээк ийилгендиги, бул биринчи белгиси.
• Акыл-эс бузулуулары жана окуудагы кыйынчылыктар.
• Сколиоз.
• Шакылдаган, туруксуз, катуу басуу же манжалар менен басуу.
• Талма.
• 5-6 айлыктан баштын жай өсүшү.
• Кадимки уйку режимин жоготуу.
• Максаттуу колдун кыймылын жоготуу: Мисалы, кичинекей нерселерди алуу үчүн колдонулган нерсенин ордун кол менен урушуу же колду оозго такай жайгаштыруу сыяктуу кайталанган кыймыл аракеттер ээлейт.
• Социалдык катышууну жоготуу.
• Учурдагы, катуу ич катуу жана гастроэзофагеалдык рефлюкс (GERD).
• Суукка жана көк-көк колго жана бутка алып келүүчү кан айлануунун начардыгы.
• Тилдин өнүгүшүнүн олуттуу көйгөйлөрү.

ЭСКЕРТҮҮ: Дем алуу режиминдеги көйгөйлөр ата-энелер үчүн эң оор жана оор симптом болушу мүмкүн. Алар эмне үчүн болуп жатат жана алар жөнүндө эмне кылуу керектиги жакшы түшүнүксүз. Көпчүлүк эксперттер ата-энелерге демди басуу сыяктуу бир калыпта эмес дем алуу эпизоду аркылуу тынчтанууну сунушташат. Кадимки дем алуу ар дайым кайтып келе тургандыгын жана балаңыз дем алуу режимине көнүп калаарын эсиңизге салууга жардам берет.

Гендик кемтикти издөө үчүн генетикалык анализ жасалышы мүмкүн. Бирок, кемтик оору менен ооруган адамдардын баарында эле аныктала бербегендиктен, РТТ диагнозу симптомдорго негизделген.

РТТнын бир нече түрлөрү бар:

• Атипикалык
• Классикалык (диагностикалык критерийлерге жооп берет)
• Убактылуу (айрым белгилер 1 жаштан 3 жашка чейин пайда болот)

RTT атиптик эмес деп классификацияланат, эгерде:

• Ал эрте (төрөлгөндөн кийин) же кеч башталат (18 айдан кийин, кээде 3 же 4 жашта)
• Сүйлөө жана кол менен иштөө көйгөйлөрү жумшак
• Эгер балада пайда болсо (өтө сейрек)

Дарылоо төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Тамактандыруу жана жалаяк жамынуу жагынан жардам бериңиз
• Ич катууну жана ГЕРДди дарылоонун ыкмалары
• Физикалык терапия колго байланыштуу көйгөйлөрдү алдын алууга жардам берет
• Сколиоз менен салмак көтөрүү көнүгүүлөрү

Кошумча азыктандыруу өсүштүн басаңдашына жардам берет. Эгерде бала тамак менен дем алса (соруп алса), тамактандыруучу түтүк керек болушу мүмкүн. Калориялары жана майлары көп диета тамак берүүчү түтүкчөлөр менен кошулуп, салмакты жана бою көтөрүүгө жардам берет. Салмак кошуу кыраакылыкты жана социалдык өз ара аракеттенүүнү жакшыртышы мүмкүн.

Талма ооруларын дарылоодо дары-дармектерди колдонсо болот. Ич катууга, сергек болууга же катуу булчуңдарга кошумча азыктарды колдонсо болот.

Сабак клеткасынын терапиясы, жалгыз өзү же ген терапиясы менен айкалышкан дагы бир үмүттүү дарылоо.

Төмөнкү топтор Ретт синдрому жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алышат:

• Эл аралык Rett Syndrome Foundation - www.rettsyndrome.org
• Улуттук Неврологиялык Дисарлар Инсульт Институту - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Өспүрүм куракка чейин оору акырындап күчөйт. Андан кийин, белгилер жакшырышы мүмкүн. Мисалы, талма же дем алуу көйгөйлөрү кеч өспүрүм куракта азайып кетет.

Өнүгүүнүн кечеңдеши ар кандай. Адатта, RTT менен ооруган бала туура отурат, бирок жөрмөлөп кетпеши мүмкүн. Сойлоп жүргөндөр үчүн, көпчүлүгү курсактарын скоут кылуу менен колун колдонбостон жасашат.

Ошо сыяктуу эле, кээ бир балдар кадимки жаш чегинде өз алдынча жүрүшөт, башкалары:

• Кечигип жатышат
• Өз алдынча басууну таптакыр үйрөнбөңүз
• Кеч балалыкка же өспүрүм куракка чейин басканды үйрөнбөңүз

Кадимки убакытта басканды үйрөнгөн балдар үчүн, кээ бирлери мындай жөндөмдү өмүр бою сактап, ал эми калган балдар жөндөмүн жоготушат.

Жашоонун узактыгы жакшы изилденген эмес, бирок, жок дегенде, 20-жылдардын ортосуна чейин жашоо мүмкүн. Кыздардын орточо жашоо узактыгы 40 жаштын ортосунда болушу мүмкүн. Өлүм көбүнчө талма, пневмонияга умтулуу, тамактануу жана кырсыктарга байланыштуу.

Эгерде сиз:

• Балаңыздын өнүгүшү жөнүндө кандайдыр бир кооптонуу бар
• Балаңызда кыймылдаткыч же тил билими менен кадимкидей өнүгүүнүн жоктугун байкаңыз
• Балаңыздын ден-соолугуна байланыштуу көйгөй бар деп ойлонуп көрүңүз

RTT; Сколиоз - Ретт синдрому; Интеллектуалдык майыптык - Ретт синдрому

Kwon JM. Баланын нейродегенеративдик бузулушу. Жылы: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ред. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 20th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 599-бөл.

Mink JW. Тубаса, өнүгүү жана нерв-тери оорулары. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 25th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 417-бөлүм.