Леш-Нихан синдрому

Леш-Нихан синдрому - бул үй-бүлө (тукум куума) аркылуу өткөн оору. Бул организмдин куруусуна жана пуриндерди майдалоосуна таасир этет. Пуриндер дененин генетикалык планын түзүүгө жардам берген адамдын кыртышынын кадимки бөлүгү. Ошондой эле, алар көптөгөн ар кандай тамак-аш азыктарында кездешет.

Леш-Нихан синдрому X байланышкан, же жыныстык байланышта болгон мүнөз катары өтөт. Бул көбүнчө эркек балдарда кездешет. Бул синдром менен ооруган адамдар гипоксантин гуанинфосфорибосилтрансфераза (HPRT) деп аталган ферменттин жетишсиздигинен же жетишсиздигинен айрылышат. Пуриндерди кайра иштетүү үчүн организмге ушул зат керек. Ансыз денеде заара кислотасынын нормадан жогору деңгээли топтолот.

Заара кислотасы көп болсо, кээ бир муундарда подагра сыяктуу шишик пайда болот. Айрым учурларда бөйрөк жана табарсыктагы таштар пайда болот.

Lesch-Nyhan менен ооруган адамдар кыймылдаткычтын өөрчүшүн кечеңдетип, андан кийин анормалдуу кыймылдар жүрүп, рефлекстер көбөйгөн. Леш-Нихан синдромунун таң калыштуу өзгөчөлүгү өзүн-өзү бузуучу жүрүм-турум, анын ичинде манжаларынын учтарын жана эриндерин чайноо. Бул көйгөйдү оору кандайча алып келери белгисиз.

Мындай абалдын үй-бүлөлүк тарыхы болушу мүмкүн.

Ден-соолукту чыңдоочу медициналык текшерүү жүргүзөт. Сынак төмөнкүлөрдү көрсөтүшү мүмкүн:

• Рефлекстердин көбөйүшү
• Спастикалык (спазмы бар)

Кан жана заара анализинде заара кислотасынын деңгээли жогору болушу мүмкүн. Тери биопсиясында HPRT1 ферментинин деңгээлинин төмөндөшү байкалышы мүмкүн.

Леш-Нихан синдрому боюнча атайын дарылоо ыкмасы жок. Подаграга каршы дары заара кислотасынын деңгээлин төмөндөтүшү мүмкүн. Бирок, дарылоо нерв системасынын натыйжасын жакшыртпайт (мисалы, рефлекстердин жана спазмдардын көбөйүшү).

Айрым белгилер төмөнкү дары-дармектер менен жеңилдейт:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Фенобарбитал
• Галоперидол

Тиштерди алып салуу же тиш доктуру тарабынан иштелип чыккан оозду коргоочу каражатты колдонуу менен өзүнө зыян келтирүүнү азайтууга болот.

Сиз ушул синдром менен ооруган адамга стрессти азайтуу жана жүрүм-турумдун оң ыкмаларын колдонуу менен жардам бере аласыз.

Жыйынтыгы начар болушу мүмкүн. Бул синдром менен ооруган адамдар адатта басуу жана отуруу жардамына муктаж. Көпчүлүгүнө майыптар коляскасы керек.

Ден-соолугунун оор, прогрессивдүү мүмкүнчүлүгү.

Эгерде балаңызда ушул оорунун белгилери байкалса же үй-бүлөңүздө Леш-Нихан синдрому болсо, провайдериңизге чалыңыз.

Леш-Нихан синдромунун үй-бүлөлүк тарыхы бар болочок ата-энелер үчүн генетикалык кеңеш берүү сунушталат. Аял ушул синдромдун алып жүрүүчүсү экендигин аныктоо үчүн тестирлөө жүргүзсө болот.

Harris JC. Пурин жана пиримидин метаболизминин бузулушу. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 108-бөл.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Генетикалык синдром менен ооругандар. Жылы: Штерн ТА, Фрейденрейх О, Смит Ф., Фричионе ГЛ, Розенбаум Дж.Ф., ред. Массачусетс жалпы ооруканасынын жалпы ооруканасынын психиатриясынын колдонмосу. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 35-бөл.