Aase синдрому

Aase синдрому сейрек кездешүүчү оору болуп, анемияны жана муундардын жана скелеттин айрым деформацияларын камтыйт.

Көпчүлүк Aase синдрому белгилүү себепсиз пайда болот жана үй-бүлөлөргө (тукум куума) өтпөйт. Бирок, айрым учурлар (45%) тукум кууп өткөндүгү көрсөтүлгөн.Булар белокту туура жасоо үчүн маанилүү болгон 20 гендин 1нин өзгөрүшүнө байланыштуу (гендер рибосомалык белокторду жасашат).

Бул абал Diamond-Blackfan аз кандуулукка окшош жана эки шартты бөлүп кароого болбойт. 19-хромосоманын жоголгон бөлүгү Алмаз-Блэкфан аз кандуулугу бар айрым адамдарда кездешет.

Aase синдромундагы анемия кан клеткалары пайда болгон сөөк чучугунун начар өөрчүшүнөн келип чыгат.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Жок же кичинекей муундар
• Таңдайдын жыртыгы
• Кулагы майышкан
• Көздүн кабагы
• Муундарды төрөлгөндөн баштап толук узарта албоо
• Тар ийиндер
• Бозарган тери
• Үч муундуу баш бармактар

Ден-соолукту чыңдоочу медициналык текшерүү жүргүзөт. Аткарылышы мүмкүн болгон тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Сөөк чучугунун биопсиясы
• Толук кандуу анализ (CBC)
• Эхокардиограмма
• Рентген

Аз кандуулукту дарылоо үчүн өмүрүнүн биринчи жылында кан куюу керек.

Aase синдромуна байланыштуу аз кандуулукту дарылоодо преднизолон деп аталган стероиддик дары колдонулган. Бирок, аны аз кандуулукту дарылоо тажрыйбасы бар провайдер менен пайдалуу жана тобокелдиктерди карап чыккандан кийин гана колдонуу керек.

Башка дарылоо натыйжа бербесе, сөөк чучугун трансплантациялоо керек.

Анемия жаш курагына жараша жакшырат.

Аз кандуулукка байланыштуу татаалдашкан жагдайларга төмөнкүлөр кирет:

• Чарчоо
• Канда кычкылтектин азайышы
• Алсыздык

Жүрөк көйгөйлөрү конкреттүү кемтикке жараша ар кандай кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн.

Aase синдромунун оор учурлары өлүү төрөлүү же эрте өлүм менен коштолгон.

Эгерде сизде ушул синдром менен ооруган жана кош бойлуу болууну каалаган болсо, генетикалык кеңеш берүү сунушталат.

Aase-Smith Smith синдрому; Гипопластикалык анемия - үч бурчтуу баш бармактар, Aase-Smith түрү; Diamond-Blackfan AS-II менен

Клинтон С, Газда HT. Алмаз-Блэкфан аз кандуулугу. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Жаңыланган 7-март, 2019-жыл. 31-июль, 2019-ж.

Gallagher PG. Жаңы төрөлгөн эритроцит жана анын бузулушу. Жылы: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, ред. Натан жана Оски Гематология жана Онкология Ымыркай жана Балалык. 8th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2015: 2-бөлүм.

Thornburg CD. Тубаса гипопластикалык анемия (Алмаз-Блэкфан анемиясы). Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 475-бөл.