Аминоацидурия

Аминоацидурия - заарадагы аминокислоталардын анормалдуу көлөмү. Аминокислоталар денедеги белоктордун курулуш материалы.

Таза кармалган зааранын үлгүсү керек. Бул көбүнчө сиздин медициналык кызматтын кеңсесинде же саламаттыкты сактоо клиникасында жасалат.

Көпчүлүк учурда, бул тесттен мурун атайын кадамдарды жасоонун кажети жок. Жакында колдонгон дары-дармектердин бардыгын провайдериңиз билип турушу керек. Эгерде бул анализ эмчек эмизип жаткан ымыркайга жүргүзүлүп жатса, анда эмизүүчү эне кандай дары-дармектерди ичип жаткандыгын билип алыңыз.

Тестке кадимки заара чыгаруу гана кирет.

Бул тест заарадагы аминокислоталардын деңгээлин өлчөө үчүн жүргүзүлөт. Аминокислоталардын ар кандай түрлөрү бар. Айрым түрлөрүнүн заарада болушу көп кездешет. Жеке аминокислоталардын деңгээлинин жогорулашы зат алмашуу көйгөйүнүн белгиси болушу мүмкүн.

Өзгөчө мааниси ммоль / моль креатинин менен өлчөнөт. Төмөндөгү маанилер чоңдор үчүн 24 сааттык зааранын нормалдуу чегин билдирет.

Аланин: 9дан 98ге чейин

Аргинин: 0 ден 8 ге чейин

Аспарагин: 10дон 65ке чейин

Аспарагин кислотасы: 5тен 50гө чейин

Citrulline: 1ден 22ге чейин

Цистин: 2ден 12ге чейин

Глутамин кислотасы: 0дон 21ге чейин

Глутамин: 11ден 42ге чейин

Глицин: 17 ден 146 га чейин

Гистидин: 49дан 413кө чейин

Изолейцин: 30дан 186га чейин

Лейцин: 1ден 9га чейин

Лизин: 2ден 16га чейин

Метионин: 2ден 53кө чейин

Орнитин: 1ден 5ке чейин

Фенилаланин: 1ден 5ке чейин

Proline: 3төн 13кө чейин

Серине: 0дон 9га чейин

Таурин: 18ден 89го чейин

Треонин: 13төн 587ге чейин

Тирозин: 3төн 14кө чейин

Валин: 3төн 36га чейин

Ар кандай лабораторияларда кадимки маани чектери бир аз айырмаланышы мүмкүн. Провайдериңиз менен тестирлөөнүн конкреттүү натыйжаларынын мааниси жөнүндө сүйлөшүңүз.

Жогорудагы мисалдар ушул тесттердин натыйжалары үчүн жалпы өлчөөлөрдү көрсөтөт. Айрым лабораториялар ар кандай өлчөөлөрдү колдонушат же ар кандай үлгүлөрдү текшерип көрүшү мүмкүн.

Жалпы заара аминокислоталарынын көбөйүшү төмөнкүлөргө байланыштуу болушу мүмкүн:

• Alkaptonuria
• Канаван оорусу
• Цистиноз
• Цистатионинурия
• Фруктозага болгон чыдамсыздык
• Галактоземия
• Hartnup оорусу
• Гомоцистинурия
• Гипераммонемия
• Гиперпаратиреоз
• Maple сироп заара оорусу
• Метилмалон кислотиясы
• Бир нече миелома
• Орнитин транскарбамилазасынын жетишсиздиги
• Osteomalacia
• Пропион кислотасы
• Рахит
• 1-типтеги тирозинемия
• Тирозинемия 2 тип
• Вирустук гепатит
• Уилсон оорусу

Аминокислоталардын көбөйгөндүгүнө байланыштуу ымыркайларды текшерүү метаболизмге байланыштуу көйгөйлөрдү табууга жардам берет. Бул ооруларды эрте дарылоо келечекте оорулардын алдын алат.

Аминокислоталар - заара; Зааранын аминокислоталары

• Зааранын үлгүсү
• Аминоацидурия заарасын анализдөө

Dietzen DJ. Аминокислоталар, пептиддер жана белоктор. Жылы: Rifai N, ed. Tietz Клиникалык химия жана молекулярдык диагностика боюнча окуу китеби. 6th ed. Сент-Луис, MO: Elsevier; 2018: 28-бөл.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Аминокислоталардын метаболизминдеги кемчиликтер. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 103-бөл.

Riley RS, McPherson RA. Зааранын негизги экспертизасы. Жылы: McPherson RA, Pincus MR, eds. Генри клиникалык диагностикасы жана лабораториялык методдор менен башкаруу. 23rd ed. Сент-Луис, MO: Elsevier; 2017: 28-бөл.