Кислотадагы мукополисахариддер

Кислотадагы мукополисахариддер - бир эпизод учурунда же 24 саат бою заарага бөлүнүп чыккан мукополисахариддердин көлөмүн өлчөөчү тест.

Мукополисахариддер денедеги кант молекулаларынын узун чынжырлары. Алар көбүнчө былжырда жана муундардын айланасындагы суюктукта болот.

24 сааттык текшерүү үчүн, ваннага кирген сайын атайын баштыкка же идишке заара ушатуу керек. Көбүнчө, сизге эки контейнер берилет. Сиз кичинекей атайын идишке түздөн-түз заара ушатып, андан кийин ошол заараны башка чоңураак идишке өткөрөсүз.

• 1-күнү эртең менен ойгонгондо дааратканага заара ушатыңыз.
• Биринчи жолу заара ушаткандан кийин, кийинки 24 саат бою жуунучу бөлмөнү пайдаланган сайын, атайын идишке сийип алыңыз. Заараны чоңураак идишке салып, чоңураак идишти салкын жерде же муздаткычта кармаңыз. Бул контейнерди катуу жаап коюңуз.
• 2-күнү, эртең менен дагы бир жолу идишке заара ушатып, ушул заараны чоңураак идишке өткөрүп бериңиз.
• Чоңураак идишке аты-жөнүңүздү, датаңызды, аяктаган убактыңызды жазып, көрсөтмөгө ылайык кайтарып бериңиз.

Ымыркай үчүн:

Заара чыгаруучу каналдын айланасын кылдаттык менен жууңуз (заара агып чыккан тешик). Заара чогултуучу баштыкты ачыңыз (бир четинде чаптама кагазы бар желим баштык).

• Эркектер үчүн мүшөнү толугу менен баштыкка салып, чаптама кагазды териге жабыштырыңыз.
• Аялдар үчүн баштыкты теринин эки бүктөлгөн жерине кындын эки жагына (жыныс эринине) коюңуз. Балага жалаяк (баштыктын үстүнө) кийгизүү.

Ымыркайды тез-тез текшерип, ымыркай заара ушаткандан кийин баштыкты алмаштырыңыз. Баштыктан чыккан заараны саламаттыкты сактоо кызматкери берген идишке төгүп салыңыз.

Активдүү ымыркайлар баштыкты кыймылдатып, заара жалаякка кирип кетиши мүмкүн. Сизге кошумча чогултуу баштыктары керек болушу мүмкүн.

Бүткөндөн кийин, идишке этикеткалап, сиз айткандай кайтарып бериңиз.

Бул жерде атайын даярдыктын кереги жок.

Текшерүү кадимки заара чыгарууну гана камтыйт жана ыңгайсыздык жок.

Бул тест мукополисахаридоз (MPS) деп аталган сейрек кездешүүчү генетикалык бузулуулар тобун аныктоо үчүн жүргүзүлөт. Аларга Hurler, Scheie жана Hurler / Scheie синдромдору (MPS I), Хантер синдрому (MPS II), Санфилиппо синдрому (MPS III), Моркио синдрому (MPS IV), Маротео-Лами синдрому (MPS VI) жана Sly синдрому кирет. (MPS VII).

Көпчүлүк учурда, бул анализ ушул оорулардын биринин симптому же үй-бүлөлүк тарыхы болушу мүмкүн болгон ымыркайларда жүргүзүлөт.

Кадимки деңгээлдер жаш курагына жана лабораториядан лабораторияга жараша өзгөрүп турат. Провайдериңиз менен тестирлөөнүн конкреттүү натыйжаларынын мааниси жөнүндө сүйлөшүңүз.

Анормалдуу жогорку деңгээл мукополисахаридоздун бир түрүнө туура келиши мүмкүн. Мукополисахаридоздун конкреттүү түрүн аныктоо үчүн андан аркы текшерүүлөр керек.

AMP; Дерматан сульфаты - заара; Зааранын гепаран сульфаты; Зааранын дерматан сульфаты; Гепаран сульфаты - заара

Кумар V, Аббас АК, Aster JC. Генетикалык оорулар. Жылы: Кумар V, Аббас АК, Aster JC, ред. Роббинс жана оорунун Котрандык патологиялык негизи. 9th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2015: 5-бөл.

Spranger JW. Мукополисахаридоздор. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 107-бөл.

Тернпенни ПД, Эллард С. Метаболизмдин тубаса каталары. Жылы: Turnpenny PD, Эллард S, eds. Эмерджинин Медициналык Генетика Элементтери. 15th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 18-бөл.