Адренолейкодистрофия: бул эмне, белгилери жана дарылоо жолу

Мазмун

• Адренолейкодистрофиянын белгилери
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Адренолейкодистрофия - бул X хромосомасы менен байланышкан сейрек кездешүүчү генетикалык оору, анда организмде электр сигналдарын өткөрүү үчүн жооптуу нейрондун бөлүгү болгон аксондордун демиелинизациясына өбөлгө түзүүчү заттардын бөйрөк үстүндөгү жетишсиздиги жана топтолушу бар. мисалы, сүйлөө, көрүү же булчуңдардын кысылуусунда жана бошоңдоосунда.

Ошентип, адренолейкодистрофиядагыдай эле, нервдик сигналдар начарлашы мүмкүн, убакыттын өтүшү менен бул кырдаалга байланыштуу белгилер жана симптомдор пайда болуп, сүйлөө, жутуу жана басуу кыйын болуп, жүрүм-турум өзгөрөт.

Бул оору эркектерде көп кездешет, анткени эркектерде 1 гана Х хромосома бар, аялдарда болсо эки хромосоманы да өзгөртүү керек. Мындан тышкары, белгилер жана симптомдор генетикалык өзгөрүүнүн интенсивдүүлүгүнө жана демиелинация ылдамдыгынын шартына жараша ар кандай куракта байкалышы мүмкүн.

Адренолейкодистрофиянын белгилери

Адренолейкодистрофиянын белгилери бөйрөк үстүндөгү бездердин иштешинин өзгөрүшүнө жана аксондордун демиелинациясына байланыштуу. Бөйрөк үстүндөгү бездер бөйрөктүн үстүндө жайгашкан жана вегетативдик нерв системасын жөнгө салууга жардам берүүчү заттардын чыгышы менен байланыштуу, мисалы, дем алуу жана тамак сиңирүү сыяктуу организмдин кээ бир функцияларын башкарууга өбөлгө түзөт. Ошентип, бөйрөк үстү безинин иши жөнгө салынганда же иштебей калганда, нерв тутумундагы өзгөрүүлөр да байкалат.

Мындан тышкары, генетикалык өзгөрүүдөн улам организмде уулуу заттардын топтолушу мүмкүн, бул аксондордун миелин кабыгынын жоголушуна алып келет, электрдик сигналдардын өтүшүнө жол бербейт жана натыйжада адренолейкодистрофиянын мүнөздүү белгилери жана белгилери пайда болот.

Ошентип, адренолейкодистрофиянын белгилери адамдын өөрчүшү менен кабылданат жана текшерилиши мүмкүн:

• Бөйрөк үстүндөгү бездин иштешин жоготуу;
• Сүйлөө жана өз ара аракеттенүү жөндөмүн жоготуу;
• Жүрүм-турум өзгөрөт;
• Strabismus;
• Басуу кыйын;
• Тамактандырууда кыйынчылык келип, түтүкчө аркылуу тамактандырылышы мүмкүн;
• Жутуу кыйын;
• Таанып билүү жөндөмүн жоготуу;
• Конвульсиялар.

Адренолейкодистрофияны төрөлгөндө эле аныкташ керек, анткени ымыркайдын жашоо сапатын көтөрүп, симптомдордун пайда болуу ылдамдыгын төмөндөтүүгө болот.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Адренолейкодистрофияны дарылоо - бул сөөктүн чучугун трансплантациялоо, бул белгилер мурунтан эле күчөп, мээде катуу өзгөрүүлөр болгондо сунушталат. Жеңилдетилген учурларда, дарыгер булчуң атрофиясын алдын алуу үчүн физикалык терапиядан тышкары, бөйрөк үстү бездери чыгарган гормондорду алмаштырууну сунушташы мүмкүн.