Alkaptonuria

Мазмун

• Алкаптонурия деген эмне?
• Алкаптонуриянын белгилери кайсылар?
• Алкаптонурияны эмне пайда кылат?
• Алкаптонурия кандайча диагноз коюлган?
• Алкаптонурия кандайча дарыланып жатат?
• Алкаптонурияга карата кандай көз караш бар?

Алкаптонурия деген эмне?

Алкаптонурия - сейрек кездешүүчү тукум куучулук. Денеңизде гомогендик диоксигеназа (HGD) аттуу фермент жетишсиз болгондо пайда болот. Бул фермент гомогендик кислотасы деп аталган уулуу затты талкалоо үчүн колдонулат. Эгер жетиштүү HGD өндүрбөсөңүз, организмде бир гомоген кислотасы пайда болот.

Гомогентис кислотасынын пайда болушу сиздин сөөктөрүңүздү жана кемирчектериңизди ириңдеп, морт болуп калат. Бул, адатта, омурткаңызда жана ири муундарда остеоартритке алып келет. Алкаптонурия менен ооруган кишилерде заара бар, ал абага киргенде кочкул күрөң же кара болуп калат.

Алкаптонуриянын белгилери кайсылар?

Ымыркайдын жалаякындагы кара тактар ​​алкаптонуриянын эң алгачкы белгилеринин бири. Бала кезинде башка белгилер аз эле.

Жашыңыз өткөн сайын симптомдор айкыныраак болуп калат. Абага тийгенде заараңыз кара күрөң же кара болуп калышы мүмкүн. 20 же 30 жаштарыңызда эрте башталган остеоартриттин белгилерин байкасаңыз болот. Мисалы, сиз белдиниздеги же ири муундарыңыздагы өнөкөт катуулугун же оорушун байкайсыз.

Алкаптонуриянын башка белгилерине төмөнкүлөр кирет:

• көздүн склерасындагы кара тактар ​​(ак)
• кулагыңызда калыңдап жана караңгылаган кемирчек
• териңиздин көк түстөгү түсү, айрыкча тер бездеринин айланасында
• кара түстөгү тер же тердин тактары
• кара кулак
• бөйрөк жана простатит таштары
• артрит (айрыкча, жамбаш жана тизе муундары)

Алкаптонурия жүрөк ооруларына алып келиши мүмкүн. Гомогентис кислотасынын пайда болушу жүрөктүн клапандарын катуулатат. Бул алардын туура жабылышына жол бербейт, натыйжада аорта жана митралдык клапандар бузулат. Оор учурларда жүрөк клапанын алмаштыруу керек болушу мүмкүн. Ошондой эле кан тамырларыңыздын катуулашына себеп болот. Бул кан басымыңыздын жогорулашына алып келет.

Алкаптонурияны эмне пайда кылат?

Алкаптонурия сиздин гомогенизат 1,2-диоксигеназа (HGD) гениңиздеги мутация менен шартталган. Бул автосомалык рецессивдүү шарт. Бул сизге шартты берүү үчүн ата-энеңиздин эки генинде тең ген болушу керек дегенди билдирет.

Алкаптонурия - сейрек кездешүүчү оору. Сейрек бузулуулардын Улуттук Уюмунун (NORD) айтымында, учурлардын так саны белгисиз. Бул Америка Кошмо Штаттарындагы ар бир 250,000-1 миллион тирүү баланын ичинен 1ине туура келет. Бирок, Словакиянын, Германиянын жана Доминикан Республикасынын айрым жерлеринде көбүрөөк кездешет.

Алкаптонурия кандайча диагноз коюлган?

Сиздин заараңыз абага түшкөндө кара күрөң же кара болуп калса, сизде алкаптонурия бар деп доктуруңуз күмөн санашы мүмкүн. Ошондой эле, сиз эрте башталган остеоартриттин өнүгүшүн текшерип көрүңүз.

Дарыгериңиз заараңыздагы гомогендик кислотанын изин издөө үчүн газ хроматографиясы деп аталган тестти колдонсо болот. Мутацияланган HGD генин текшерүү үчүн ДНК тестин колдонушат.

Алкаптонурия диагнозун коюуда үй-бүлөлүк тарых абдан пайдалуу. Бирок, көп адамдар генди көтөрүп жүргөнүн билишпейт. Сиздин ата-энеңиз муну билбей эле ташуучу болушу мүмкүн.

Алкаптонурия кандайча дарыланып жатат?

Алкаптонурия үчүн атайын дарылоо жок.

Сиз аз протеиндүү диетага киргизилиши мүмкүн. Сиздин кемирчегиңизде гомогендик кислотанын топтолушун басаңдатуу үчүн, дарыгер чоң өлчөмдөгү аскорбин кислотасын же С витамини сунушташы мүмкүн. Бирок NORD эскертет, С витамининин узак мөөнөттүү колдонулушу жалпысынан бул абалды дарылоо үчүн натыйжасыз болуп чыкты.

Алкаптонурияны дарылоонун башка ыкмалары мүмкүн болуучу кесепеттердин алдын алууга жана жеңилдетүүгө багытталган, мисалы:

• артрит
• жүрөк оорусу
• бөйрөктөгү таштар

Мисалы, дарыгер биргелешкен ооруну басуучу дары-дармектерди же баңги заттарды колдонсо болот. Физикалык жана кесиптик терапия булчуңдарыңызга жана муундарыңызга ийкемдүүлүктү жана күчтү сактоого жардам берет. Ошондой эле оор кол эмгеги жана байланыш спорт түрлөрү сыяктуу муундарыңызга көп зыян келтирүүчү иш-аракеттерден качыңыз.

Жашооңуздун кайсы бир жеринде сизге операция керек болушу мүмкүн. Мисалы, NORD маалымдагандай, алкаптонурия менен ооруган адамдардын болжол менен жарымы ийнине, тизесине же жамбашына, көбүнчө 50 же 60 жашка чейин алмаштырылышы керек. Ошондой эле жүрөктүн аорта же митралдык клапандары иштебей калса, аларды алмаштыруу үчүн операция жасооңуз мүмкүн. Айрым учурларда өнөкөт бөйрөк же простатит таштарын дарылоо үчүн сизге операция же башка терапия керек.

Учурда окумуштуулар ницитинон препаратын алкаптонурияны мүмкүн болгон дарылоо катары колдонууну изилдеп жатышат.

Алкаптонурияга карата кандай көз караш бар?

Алкаптонурия менен ооруган адамдардын жашоо узактыгы кадимкидей эле. Бирок, оору сизде белгилүү бир бузулуулардын коркунучу жогору болот, анын ичинде:

• сиздин арткы омурткаңызда, белиңизде, ийиниңизде жана тизеңизде
• сенин Ахиллес тарамышын жыртып
• жүрөгүңүздүн аорта жана митралдык клапандарын катуулатуу
• коронардык артерияларды катуулатуу
• бөйрөк жана простатит таштары

Бул оорулардын айрымдары үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүшү мүмкүн. Дарыгер сизди ар дайым көзөмөлдөп турууну каалайт. Шарттарыңыздын аткарылышын көзөмөлдөө үчүн тесттер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• бел омурткаңызда дисктердин бузулушун жана акцификациялануусун текшерүү үчүн жүлүн рентген нурлары
• көкүрөк рентген нурлары сиздин аорта жана митралдык жүрөктүн клапандарын көзөмөлдөө
• КТ (компьютердик томография) коронардык артерия оорусунун белгилерин табуу үчүн сканерлейт