Атаксия деген эмне?

Мазмун

• Атаксия деген эмне?
• Түрлөрү жана себептери
• Тукум куучу атаксия
• Сатылып алынган атаксия
• Идиопатиялык
• Атаксиянын белгилери кандай?
• Кантип диагноз коюлат?
• Атаксияны кандайча дарылашат?
• Төмөнкү сызык

Атаксия булчуңдардын координациясы же контролдугу менен байланышкан маселелерге карата колдонулган термин. Атаксия менен ооруган адамдар кыймыл-аракет, тең салмактуулук жана сүйлөө сыяктуу көйгөйлөргө туш болушат.

Атаксиянын бир нече ар кандай түрлөрү бар, ар биринин себеби ар башка.

Атаксиянын ар кандай түрлөрү, себептери, жалпы белгилери жана мүмкүн болгон дарылоо жолдору жөнүндө көбүрөөк маалымат алуу үчүн окуу.

Атаксия деген эмне?

Атаксия булчуңдарды контролдоонун же координациялоонун начарлашын сүрөттөйт.

Бул ар кандай кыймыл түрлөрүнө таасирин тийгизиши мүмкүн, бирок төмөнкүлөр менен чектелбестен:

• басуу
• тамактануу
• сүйлөшүү
• жазуу

Мээңиздин кыймылын координациялаган жери мээ деп аталат. Бул мээ тамырынын жогору жагында сиздин мээңиздин түбүндө жайгашкан.

Мээдеги же анын айланасындагы нерв клеткаларынын бузулушу же деградациясы атаксияга алып келиши мүмкүн. Ата-энеңизден алган гендер атаксияга алып келиши мүмкүн.

Атаксия ар кандай курактагы адамдарга таасирин тийгизиши мүмкүн. Бул көп учурда прогрессивдүү, демек, симптомдор убакыттын өтүшү менен начарлай берет. Прогрессиянын ылдамдыгы ар бир адамга, ошондой эле атаксиянын түрүнө жараша өзгөрүшү мүмкүн.

Атаксия сейрек кездешет. Бул Кошмо Штаттарда болжол менен 150,000 адам бар деп болжолдонууда.

Түрлөрү жана себептери

Атаксия болушу мүмкүн:

• тукум кууп өткөн
• алынган
• идиопатиялык

Төмөндө биз атаксиянын ар бир түрүн жана анын эмнеден келип чыккандыгын кененирээк карап чыгабыз.

Тукум куучу атаксия

Тукум куучу атаксиялар ата-энеңден тукум кууп өткөн белгилүү бир гендердин мутацияларынан улам пайда болот. Бул мутациялар нерв ткандарынын бузулушуна же деградациясына алып келип, атаксиянын белгилерин пайда кылат.

Мурастык атаксия адатта эки башка жол менен берилет:

1. Доминант. Шарттын болушу үчүн мутацияланган гендин бир гана нускасы талап кылынат. Бул ген ата-эненин ар биринен тукум куугуч болушу мүмкүн.
2. Recessive. Мутацияланган гендин эки нускасы (ар бир ата-энеден бирден) шарт болушу керек.

Доминанттык тукум кууп өткөн атаксиялардын айрым мисалдары:

• Spinocerebellar атаксия. Spinocerebellar атаксиясынын ондогон түрлөрү бар. Ар бир түр мутацияланган гендин белгилүү бир аянты боюнча классификацияланат. Белгилери жана симптомдору кайсы жашта пайда болот, атаксиянын түрүнө жараша өзгөрүшү мүмкүн.
• Эпизоддук атаксия. Атаксиянын бул түрү прогрессивдүү эмес жана анын ордуна эпизоддордо кездешет. Эпизодикалык атаксиянын жети түрү бар. Атаксия эпизоддорунун белгилери жана узундугу түрүнө жараша ар кандай болушу мүмкүн.

Ресессивдүү тукум куума атаксиялар төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Фридрейхтин атаксиясы. Ошондой эле spinocerebellar degeneration деп аталган Фридрейхтин атаксиясы тукум кууп өткөн атаксия. Кыймыл жана сүйлөө кыйынчылыктарынан тышкары, булчуңдардын алсырашы да мүмкүн. Атаксиянын бул түрү жүрөккө да таасирин тийгизиши мүмкүн.
• Ataxia telangiectasia. Атаксиялык телангиэктазия менен ооруган адамдардын көздөрүндө жана бетинде кан тамырлар кеңейген учурлар көп кездешет. Атаксиянын мүнөздүү белгилеринен тышкары, бул атаксия менен ооруган адамдар инфекцияларга жана ракка көбүрөөк кабылышат.

Сатылып алынган атаксия

Алынган атаксия тукум кууп өткөн гендерден айырмаланып, сырткы факторлордун жабыркашы сыяктуу нерв бузулушунан улам пайда болот.

Жүргүзүлгөн атаксияга алып келүүчү кээ бир мисалдар:

• баштан жаракат алуу
• инсульт
• мээге жана анын айланасына таасир этүүчү шишиктер
• инфекциялар, мисалы менингит, ВИЧ жана чечек
• церебралдык шал
• аутоиммундук шарттар, мисалы, склероз жана паранеопластикалык синдромдор
• калкан сымал (гипотиреоз)
• витамин жетишсиздиги, анын ичинде В-12 витамини, Е витамини же тиамин
• барбитураттар, седативтер жана химиотерапия сыяктуу айрым дары-дармектерге реакциялар
• коргошун же сымап сыяктуу оор металлдардан уулануу, же эриткичтер, мисалы боёкту суюлтуу
• алкоголду узак убакытка чейин туура эмес колдонуу

Идиопатиялык

Кээде атаксиянын белгилүү бир себебин табууга болбойт. Бул адамдарда атаксия идиопатиялык деп аталат.

Атаксиянын белгилери кандай?

Атаксиянын эң көп кездешкен белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• координация жана тең салмактуулук көйгөйлөрү, ага олдоксондук, туруксуз басуу жана тез-тез түшүп кетүү кириши мүмкүн
• жазуу, кичинекей буюмдарды алуу же кийимди топчалоо сыяктуу мотор маселелери боюнча кыйынчылыктар
• так эмес же түшүнүксүз сүйлөө
• титирөө же булчуң талма
• жеп-жутуудагы кыйынчылыктар
• көздүн демейдегиден кыймылдашы, мисалы, көздүн демейдегиден жай кыймылдашы же көздүн эрксиз кыймылынын бир түрү

Атаксиянын белгилери атаксиянын түрүнө, ошондой эле анын оорлугуна жараша айырмаланышы мүмкүн экендигин унутпоо керек.

Кантип диагноз коюлат?

Диагноз коюу үчүн, алгач медициналык кызматкер сиздин медициналык тарыхыңызды сурайт. Алар тукум кууп өткөн атаксиянын үй-бүлөлүк тарыхы бар-жогун сурашат.

Ошондой эле алар сиз ичкен дарылар жана спирт ичимдигин ичүү деңгээли жөнүндө сурашы мүмкүн. Андан кийин алар физикалык жана неврологиялык баалоону жүргүзүшөт.

Бул тесттер медициналык кызматкерге сиз сыяктуу нерселерди баалоого жардам берет:

• координация
• баланс
• кыймыл
• рефлекстер
• булчуң күчү
• эс тутум жана концентрация
• көрүнүш
• угуу

Сиздин саламаттыкты сактоо кызматкери кошумча тесттерди талап кылышы мүмкүн, анын ичинде:

• Сүрөт иштетүүчү тесттер. КТ же МРТ аркылуу мээңиздин деталдуу сүрөттөрүн түзсө болот. Бул дарыгерге аномалияларды же шишиктерди көрүүгө жардам берет.
• Кан анализдери. Кан тесттери сиздин атаксияңыздын себебин аныктоого жардам берет, айрыкча инфекция, витамин жетишсиздиги же гипотиреоз.
• Белдин пункциясы (омуртка таптоо). Белдин тешүүсү менен, белдин эки омурткасынын ортосунан мээ-жүлүн суюктугунун (ЖМЖ) үлгүсү алынат. Андан кийин үлгү сыноо үчүн лабораторияга жөнөтүлөт.
• Генетикалык тестирлөө. Генетикалык тестирлөө тукум кууп өткөн атаксиянын көптөгөн түрлөрү үчүн жеткиликтүү. Бул типтеги анализде тукум кууп өткөн атаксияга байланыштуу генетикалык мутациялар бар-жогун текшерүү үчүн кан үлгүсү колдонулат.

Атаксияны кандайча дарылашат?

Конкреттүү дарылоо ыкмасы атаксиянын түрүнө жана анын канчалык оор экендигине жараша болот. Жүргүзүлгөн атаксиянын айрым учурларында, инфекция же витаминдин жетишсиздиги сыяктуу негизги себепти дарылоо, симптомдорду жеңилдетиши мүмкүн.

Атаксиянын көптөгөн түрлөрүнө даба жок. Бирок, белгилериңизди басаңдатууга же жөнгө салууга жана жашоо сапатын жакшыртууга жардам бере турган бир нече иш-чаралар бар.

Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Дары-дармектер. Айрым дары-дармектер атаксия менен пайда болгон белгилерди дарылоого жардам берет. Мисалдарга төмөнкүлөр кирет:
  • нерв оорусу үчүн амитриптилин же габапентин
  • булчуң релаксанты, спазмы же катуу
  • депрессияга каршы антидепрессанттар.
• Жардамчы шаймандар. Жардамчы шаймандардын катарына майыптар коляскасы жана кыймылдаткычка жардам берүүчү баскыч сыяктуу нерселер кириши мүмкүн. Байланыш каражаттары сүйлөөгө жардам берет.
• Физикалык терапия. Физикалык терапия кыймылдуулукту жана тең салмактуулукту сактоого жардам берет. Ошондой эле булчуңдардын күчүн жана ийкемдүүлүгүн сактоого жардам берет.
• Логопедия. Ушул типтеги терапиянын жардамы менен логопед сизге сүйлөгөн сөзүңүздүн так болушуна жардам берүүчү ыкмаларды үйрөтөт.
• Эмгек терапиясы. Эмгек терапиясы сизге күнүмдүк иш-аракеттерди жасоону жеңилдетүү үчүн колдоно турган ар кандай стратегияларды үйрөтөт.

Төмөнкү сызык

Атаксия булчуңдардын координациясынын жана көзөмөлүнүн жетишсиздиги. Атаксия менен ооруган адамдар кыймыл, кыймылдаткычтын мыктылыгы жана тең салмактуулукту сактоо сыяктуу көйгөйлөргө туш болушат.

Атаксия тукум кууп же тукум кууп өтүшү мүмкүн, же анын аныкталуучу себеби жок. Белгилери, прогрессиясы жана башталыш курагы атаксиянын түрүнө жараша өзгөрүшү мүмкүн.

Кээде анын негизги себебин дарылоо атаксиянын белгилерин жеңилдетиши мүмкүн. Дары-дармектер, жардамчы шаймандар жана физикалык терапия - бул симптомдорду башкарууга жана жашоо сапатын жакшыртууга жардам бере турган башка жолдор.

Эгерде сизде координациянын начарлашы, сүйлөөнүн начарлашы же жутуу кыйынчылыгы сыяктуу белгилер байкалса, анда башка шарт менен түшүндүрүлбөй турган болсо, дарыгериңизге кайрылыңыз.

Сиздин саламаттыкты сактоо кызматкери сиздин абалыңызды аныктоо жана дарылоо планын иштеп чыгуу үчүн сиз менен иштешет.