Цистиноз деген эмне жана анын негизги белгилери

Мазмун

• Негизги белгилери
• Бөйрөк цистинозу
• Көздөгү цистиноз
• Цистиноз эмнеден улам пайда болот
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Цистиноз - организмде ашыкча цистин топтолгон тубаса оору, ал аминокислота, ал клеткалардын ичинде ашыкча болгондо, клеткалардын жакшы иштешине тоскоол болгон кристаллдарды пайда кылат, демек, бул оору дененин ар кандай органдарына таасир этиши мүмкүн. 3 негизги түргө бөлүнөт:

• Нефропатиялык цистиноз: негизинен бөйрөккө таасир этет жана балада пайда болот, бирок көздүн дененин башка бөлүктөрүнө өтүшү мүмкүн;
• Ортоңку цистиноз: ал нефропатиялык цистинозго окшош, бирок өспүрүм курагында өнүгө баштайт;
• Окулярдык цистиноз: бул көзгө гана жете турган анча олуттуу эмес түр.

Бул генетикалык оору, аны 6 айлык кезинде, ымыркай кезинде заара жана кан анализинен табууга болот. Эгерде ымыркай ар дайым катуу суусап, заара кылып, кусса жана туура салмак кошпосо, анда Фанкони синдромуна шек туудурса, ата-энелер жана педиатрлар бул оорудан күмөн санашат.

Негизги белгилери

Цистиноздун белгилери жабыркаган органга жараша ар кандай болот жана төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

Бөйрөк цистинозу

• Чаңкоо күчөгөн;
• Сийүү каалоосу жогорулаган;
• Оңой чарчоо;
• Кан басымдын жогорулашы.

Көздөгү цистиноз

• Көз оору;
• Жарыкка сезгичтик;
• Көрүү кыйындыгы, ал сокурга айланып кетиши мүмкүн.

Мындан тышкары, жутуу кыйынчылыгы, өнүгүүнүн кечеңдеши, тез-тез кусуу, ич катуу же диабет сыяктуу кыйынчылыктар жана калкан сымал иштин өзгөрүшү сыяктуу башка белгилер дагы болушу мүмкүн.

Цистиноз эмнеден улам пайда болот

Цистиноз - цистинозин деп аталган белоктун өндүрүлүшүнө жооптуу болгон CTNS генинин мутациясы менен шартталган оору. Бул протеин көбүнчө цистинди клеткалардын ички бөлүгүнөн тазалап, ичине батпай калат.

Мындай пайда болгондо дени сак клеткалар жабыркап, кадимкидей иштей албай, убакыттын өтүшү менен бүт органды жабыркатат.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Дарылоо, адатта, организмге ашыкча цистиндин бир бөлүгүн кетирүүгө жардам берген цистеамин сыяктуу дары-дармектерди колдонуудан баштап, оору аныкталган учурдан тартып жүргүзүлөт. Бирок, оорунун өрчүшүн толугу менен алдын алуу мүмкүн эмес, демек, оору органга өтө эле олуттуу таасир эткенде, бөйрөктү трансплантациялоо керек.

Бирок, оору башка органдарда болгондо, трансплантациялоо ооруну айыктырбайт, демек, дарыны колдонууну улантууга туура келет.

Мындан тышкары, балдардын жашоо сапатын жогорулатуу үчүн айрым белгилер жана татаалдашкан оорулар, мисалы, кант диабети же калкан сымал бездин бузулушу сыяктуу дарылоону талап кылат.