Duchenne булчуң дистрофиясы: бул эмне, белгилери жана дарылоо жолу

Мазмун

• Негизги белгилери
• Диагнозду кантип тастыктаса болот
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт
• 1. Дары-дармектерди колдонуу
• 2. Физиотерапия сабактары
• Жашоонун узактыгы канча
• Көбүнчө татаалдашкан оорулар
• Дистрофиянын бул түрүн эмнеден улам пайда кылат

Duchenne булчуң дистрофиясы - бул эркектерге гана мүнөздүү сейрек кездешүүчү генетикалык оору жана булчуңдарда дистрофин деп аталган белоктун жоктугу менен мүнөздөлөт, булчуң клеткаларынын ден-соолугуна кам көрөт. Ошондуктан, бул оору дененин бүт булчуңдарынын акырындык менен алсырашын шарттайт, бул баланын отуруу, туруу же басуу сыяктуу маанилүү өнүгүү этаптарына жетүүсүн кыйындатат.

Көпчүлүк учурларда, бул оору 3 же 4 жаштан кийин гана баланын басуу, чуркоо, тепкичке чыгуу же ылдый көтөрүлүү өзгөргөндө аныкталат, анткени алгач жабыркаган жерлер жамбаш, сан. жана далы. Жаш өткөн сайын бул оору булчуңдарга көбүрөөк таасирин тийгизет жана көптөгөн балдар 13 жашында майыптар коляскасына көз каранды болуп калышат.

Duchenne булчуң дистрофиясынын дабасы жок, бирок аны дарылоо оорунун өрчүшүн кечеңдетүүгө, белгилерди контролдоого жана асқынуунун башталышына жол бербейт, айрыкча жүрөк жана дем алуу деңгээлинде. Ошентип, педиатрга же башка ооруга адистешкен дарыгерге кайрылып, дарылануу өтө маанилүү.

Негизги белгилери

Duchenne булчуң дистрофиясынын негизги белгилери, адатта, жаштын биринчи жылынан баштап 6 жашка чейинки мезгилде байкалат, бара-бара начарлап, 13 жашында, бала майыптар коляскасына көз каранды болуп калганга чейин.

Айрым белгилерге жана симптомдорго төмөнкүлөр кирет:

• Отуруу, туруу же басуу жөндөмүнүн кечеңдеши;
• Адашуу же тепкичтен чыгуу же чуркоо кыйынчылыктары;
• Булчуң клеткаларын майга алмаштыргандыктан, музоолордо көлөмдүн көбөйүшү;
• Муундарыңызды кыймылдатуу, айрыкча буттарыңызды бүгүү кыйын.

Өспүрүм кезинен баштап, оорунун биринчи татаалдашкан асқынуулары пайда болушу мүмкүн, тактап айтканда, диафрагманын жана башка дем алуучу булчуңдардын алсырашынан улам дем алуудагы кыйынчылыктар, ал тургай, жүрөк булчуңдарынын алсырашынан улам жүрөктөгү көйгөйлөр.

Кыйынчылыктар пайда боло баштаганда, дарыгер дарылоону ыңгайлаштырып, татаалдаштырылган дарылоону кошуп, жашоонун сапатын жогорулатат. Эң оор учурларда ооруканага жаткыруу зарыл болуп калышы мүмкүн.

Диагнозду кантип тастыктаса болот

Көпчүлүк учурларда, педиатр Дюшендин булчуң дистрофиясына шектүү, өнүгүү учурунда берилген белгилерге жана белгилерге баа берет.Бирок булчуңдар бузулганда канга бөлүнүп чыккан креатинфосфокиназа (CPK) сыяктуу кээ бир ферменттердин көлөмүн аныктоо үчүн кан дагы жасалышы мүмкүн.

Ошондой эле генетикалык анализдер бар, алар бир кыйла так диагноз коюуга жардам берет жана оорунун пайда болушуна жооптуу гендерде өзгөрүүлөрдү издейт.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Duchenne булчуң дистрофиясынын дабасы жок болсо дагы, анын тез күчөп кетишине жол бербөөчү жана симптомдорду жөнгө салуучу, ошондой эле оорулардын пайда болушун шарттаган дарылоо ыкмалары бар. Бул дарылоонун кээ бирлери төмөнкүлөрдү камтыйт:

1. Дары-дармектерди колдонуу

Көпчүлүк учурларда, Дюшен булчуң дистрофиясын дарылоо преднизон, преднизолон же дефлазакорт сыяктуу кортикостероид дарыларын колдонуу менен жүргүзүлөт. Бул дары-дармектер өмүр бою колдонулуп, иммундук системаны жөнгө салып, сезгенүүгө каршы жана булчуңдардын иштешин жоготууну кечеңдетет.
Бирок, кортикостероиддерди көпкө колдонуу табиттин жогорулашы, салмак кошуу, семирүү, суюктукту кармоо, остеопороз, кыска бойлуулук, гипертония жана кант диабети сыяктуу бир катар терс таасирлерди жаратат жана дарыгердин көзөмөлүндө гана колдонулушу керек. Кортикостероиддер деген эмне жана алардын ден-соолукка кандай таасир этери жөнүндө көбүрөөк билип алыңыз.

2. Физиотерапия сабактары

Адатта, Дюшен булчуң дистрофиясын дарылоодо колдонулуучу физиотерапиянын түрлөрү мотор жана респиратордук кинезотерапия жана гидротерапия болуп саналат, алар басууну, булчуңдардын күчүн сактоону, ооруну басаңдатууну жана дем алуу органдарынын кыйынчылыктарын жана сөөктүн сынышын алдын алат.

Жашоонун узактыгы канча

Дюшенн булчуң дистрофиясынын жашоо узактыгы 16 жаштан 19 жашка чейин болгон, бирок медицинанын өнүгүшү жана жаңы терапия менен кам көрүүнүн пайда болушу менен бул үмүт көбөйгөн. Ошентип, дарыгер сунуш кылган дарылоодон өткөн адам 30 жаштан жогору жашай алат жана салыштырмалуу кадимкидей жашайт, атүгүл эркектердин 50 жаштан жогору оору менен ооруган учурлары болот.

Көбүнчө татаалдашкан оорулар

Дюшен булчуң дистрофиясынын негизги татаалдашкан факторлору:

• Катуу сколиоз;
• Дем алуу кыйын;
• Пневмония;
• Жүрөк жетишсиздиги;
• Семирүү же начар тамактануу.

Мындан тышкары, бул дистрофия менен ооруган адамдарда орточо акыл-эс артта калуусу мүмкүн, бирок бул мүнөздөмө оорунун узактыгы же оордугу менен байланышкан эмес.

Дистрофиянын бул түрүн эмнеден улам пайда кылат

Генетикалык оору катары Дюшендин булчуң дистрофиясы организмде дистрофин протеининин - DMD генинин пайда болушуна себеп болгон гендердин биринде мутация пайда болгондо болот. Бул протеин абдан маанилүү, анткени булчуң клеткаларынын убакыттын өтүшү менен ден-соолугун чыңдап, булчуңдардын кадимки кысылуусунан жана эс алуусунан улам жаракат алуудан сактайт.

Ошентип, DMD генин өзгөрткөндө, жетиштүү протеин өндүрүлбөйт жана булчуңдар убакыттын өтүшү менен алсырап, жаракат алышат. Бул белок кыймыл-аракетти жөнгө салуучу булчуңдар үчүн дагы, жүрөк булчуңдары үчүн дагы маанилүү.