Doctor талкуулоо боюнча колдонмо: Дарыгериңиз менен PIK3CA мутациясын талкуулоо боюнча кеңештер

Мазмун

• PIK3CA мутациясы деген эмне?
• Бул мутацияны кантип тапса болот?
• Менин мутациям менин дарылануума кандай таасир этет?
• Менин мутациям менин көзкарашыма кандай таасир этет?
• Ала кетүү

Бир нече анализдер дарыгерге метастатикалык эмчек рагын аныктоого, анын кандайча иштей тургандыгын алдын-ала айтууга жана сиз үчүн эң натыйжалуу дарылоону табууга жардам берет. Генетикалык анализдер гендердин мутациясын, денеңиздин иштешин көзөмөлдөгөн клеткаларыңыздагы ДНК сегменттерин издейт.

Дарыгериңиз текшерип көрүшү мүмкүн болгон генетикалык мутациялардын бири PIK3CA. Бул ген мутациясы сиздин дарылооңузга жана көз карашыңызга кандай таасир этиши мүмкүн экендигин билүү үчүн окуңуз.

PIK3CA мутациясы деген эмне?

The PIK3CA ген p110α деп аталган протеинди жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү сактайт. Бул протеин көптөгөн клеткалардын иштеши үчүн, анын ичинде клеткаларга качан чоңойуу жана бөлүнүү керектигин айтып берүү үчүн маанилүү.

Айрым адамдарда бул генде мутациялар болушу мүмкүн. PIK3CA ген мутациясы клеткалардын көзөмөлсүз өсүшүнө алып келип, ракка алып келиши мүмкүн.

PIK3CA ген мутациясы эмчек рагына, ошондой эле энелик бездин, өпкөнүн, ашказандын жана мээнин рак ооруларына байланыштуу. Эмчек рагы, кыязы, өзгөрүүлөрдүн айкалышынан келип чыгышы мүмкүн PIK3CA жана башка гендер.

PIK3CA мутациялар көкүрөктүн бардык рак ооруларына таасирин тийгизет жана эстроген рецептору (ER) менен ооруган адамдардын 40 пайызы, адамдын эпидермалдык өсүү фактору рецептору 2 (HER2) - терс эмчек рагы.

ER-позитивдүү көрсөткүчү сиздин эстроген гормонуна жооп катары эмчек рагы өсөт. HER2-териси сиздин эмчек рагы клеткаларынын бетинде анормалдуу HER2 белоктору жок экендигин билдирет.

Бул мутацияны кантип тапса болот?

Эгерде сизде ER-позитивдүү, HER2 терс эмчек рагы болсо, рак оорусун дарылоочу дарыгер сизди текшерип көрүшү мүмкүн PIK3CA ген мутациясы. 2019-жылы FDA, мутацияларды аныктоо үчүн therascreen деп аталган тестти жактырды PIK3CA ген.

Бул анализде сиздин каныңыздын же төшүңүздүн тканынын үлгүсү колдонулат. Кан анализи башка кан анализдери сыяктуу эле жүргүзүлөт. Медайым же техник колуңуздан ийне менен кан чыгарып берет.

Андан соң кандын анализи лабораторияга барып анализ жүргүзүлөт. Эмчек рагы алардын ДНКсынын кичинекей бөлүктөрүн канга төгөт. Лаборатория текшерет PIK3CA сиздин каныңыздагы ген.

Эгер кан анализинде терс натыйжа чыкса, анда аны тастыктаган биопсиядан өтүшүңүз керек. Врач кичинекей хирургиялык процедура учурунда төшүңүздөгү ткандардын үлгүсүн алып салат. Андан кийин ткандардын үлгүсү лабораторияга барып, техникалык адистер аны текшеришет PIK3CA ген мутациясы.

Менин мутациям менин дарылануума кандай таасир этет?

Ээ болуу PIK3CA мутация сиздин рак оорусуна жана ошондой эле эмчектин метастатикалык рагын дарылоодо колдонулган гормоналдык терапияга жооп бербеши мүмкүн. Ошондой эле, сиз alpelisib (Piqray) деп аталган жаңы дары-дармектерге талапкер экениңизди билдирет.

Piqray - бул PI3K ингибитору. Бул анын биринчи дарысы. FDA 2019-жылы май айында Пикрайды менопаузадан кийинки аялдарды жана эмчек шишиги бар эркектерди дарылоо үчүн бекиткен PIK3CA мутация жана HR-оң жана HER2-терс.

Бекитүү SOLAR-1 изилдөөсүнүн жыйынтыгына негизделген. Соттук териштирүүгө HR-оң жана HER2-терс эмчек рагы менен ооруган 572 аял жана эркек катышты. Катышуучулардын рак оорусу анастрозол (Аримидекс) же летрозол (Фемара) сыяктуу ароматаза ингибитору менен дарылангандан кийин кеңейип, жайыла берген.

Изилдөөчүлөр Пикрайды ичүү адамдардын көкүрөк рагы күчөп кетпестен жашаган убактысын жакшырткандыгын аныкташты. Дары ичкен адамдар үчүн алардын рак оорусу 11 айда өнүккөн эмес, Пикрайды ичпеген адамдарда орто эсеп менен 5,7 ай.

Пикрай фулвестрант (Faslodex) гормон терапиясы менен айкалышкан. Эки дарыны чогуу ичүү алардын жакшы иштешине жардам берет.

Менин мутациям менин көзкарашыма кандай таасир этет?

Эгерде сизде PIK3CA мутация, сиз, адатта, метастатикалык эмчек рагын дарылоодо колдонулган дары-дармектерге жооп бербешиңиз мүмкүн. Бирок Пикрейдин киргизилиши азыр генетикалык мутацияңызга багытталган дары бар экендигин билдирет.

Piqray plus Faslodex ичкен адамдар, бул дарыны колдонбогондорго салыштырмалуу, оорулары илгерилебей узак жашашат.

Ала кетүү

Know your your PIK3CA ген статусу пайдалуу болушу мүмкүн, эгерде сиздин рак жакшырган жок же дарылануудан кийин кайтып келген. Бул генге анализ тапшырыш керекпи деп доктуруңуздан сураңыз. Эгер анализ оң натыйжа берсе, жаңы дарылоо көз-карашыңызды жакшыртууга жардам берет.