Ганглиозидоз деген эмне, белгилери жана дарылоосу

Мазмун

• Негизги белгилери
• Диагноз кандайча коюлат
• Ганглиозидозду дарылоо

Ганглиозидоз - бул бета-галактозидаза ферментинин активдүүлүгүнүн төмөндөшү же жоктугу менен мүнөздөлүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору, бул татаал молекулалардын деградацияланышына жооп берет, алардын мээде жана башка органдарда топтолушуна алып келет.

Бул оору өзгөчө жашоонун биринчи жылдарында пайда болгондо жана диагноз адам көрсөткөн белгилерге жана мүнөздөмөлөргө, ошондой эле бета-галактозидаза ферментинин активдүүлүгүн жана катышуусун көрсөткөн анализдердин натыйжасында аныкталганда өтө олуттуу болот. Бул ферменттин ишин жөнгө салууга жооп берген GBL1 гениндеги мутация.

Негизги белгилери

Ганглиозидоздун белгилери пайда болгон жашына жараша ар кандай болот, белгилер 20 жаштан 30 жашка чейин пайда болгондо оору жеңилирээк деп эсептелет:

• I тип же наристе ганглиозидозу: Симптомдор 6 айлыкка чейин эле пайда болуп, прогрессивдүү нерв системасынын бузулушу, прогрессивдүү дүлөйлүк жана сокурдук, булчуңдардын алсырашы, ызы-чууга сезгичтик, боордун жана боордун кеңейиши, интеллектуалдык майыптык, бет жана жүрөктүн кескин өзгөрүшү менен мүнөздөлөт. Иштелип чыгуучу симптомдордун көптүгүнөн ганглиозидоздун бул түрү эң олуттуу деп эсептелет жана жашоо узактыгы 2 жаштан 3 жылга чейин;
• Ганглиозидоз II түрү: Ганглиозидоздун бул түрүн белгилер 1 жаштан 3 жашка чейинки мезгилде пайда болгон, же 3 жаштан 10 жашка чейин пайда болгон жашы жете элек балдар деп бөлүүгө болот. Бул түрдөгү ганглиозидоздун негизги белгилери - кыймылдаткычтын жана когнитивдик өнүгүүнүн кечеңдеген же регрессияланган, мээнин атрофиясы жана көрүүнүн өзгөрүшү. II типтеги ганглиозидоз оорчулуктун оорчулугу деп эсептелет жана жашоо узактыгы 5 жаштан 10 жылга чейин өзгөрөт;
• II типтеги ганглиозидоз: Симптомдор 10 жаштан баштап пайда болушу мүмкүн, бирок көбүнчө 20 жаштан 30 жашка чейин пайда болот жана булчуңдардын эрктенбей катып калышы жана омуртка сөөктөрүнүн өзгөрүшү менен мүнөздөлөт, мисалы кифоз же сколиозго алып келиши мүмкүн . Ганглиозидоздун бул түрү жеңил деп эсептелет, бирок симптомдордун оордугу бета-галактозидаза ферментинин активдүүлүгүнүн деңгээлине жараша өзгөрүшү мүмкүн.

Ганглиозидоз - бул аутосомдук-рецессивдүү генетикалык оору, башкача айтканда, адам ооруну көрсөтүшү үчүн, алардын ата-энелери жок дегенде мутацияланган генди алып жүрүүчү болушу керек. Ошентип, GBL1 гениндеги мутация менен төрөлгөн адамдын 25% жана гендин 50% ташуучусу болуу мүмкүнчүлүгү бар.

Диагноз кандайча коюлат

Ганглиозидоздун диагнозу адам көрсөткөн клиникалык мүнөздөмөлөрдү, мисалы, адамдын бетинин, боордун жана көк боордун чоңоюшу, психомотордук кечигүү жана визуалдык өзгөрүүлөр, мисалы, оорунун алгачкы этаптарында пайда болуу менен бааланат.

Мындан тышкары, диагнозду тастыктоого көмөктөшкөн нейрологиялык сүрөттөлүштөр, кандагы вакуумдар менен лимфоциттердин болушу байкалган, заарадагы олигосахариддердин жогорку концентрациясы аныкталган заара анализи жана генетикалык сыноолор жүргүзүлөт. оору үчүн жооптуу мутацияны аныктоого багытталган тестирлөө.

Диагноз кош бойлуулук учурунда хорион вилласынын же амниотикалык суюктуктун клеткаларынын үлгүсүнөн алынган генетикалык анализ аркылуу коюлушу мүмкүн. Эгерде бул анализ оң натыйжа берсе, анда үй-бүлөдө баланын өмүр бою пайда болушу мүмкүн болгон белгилери боюнча жетекчилик болушу керек.

Ганглиозидозду дарылоо

Бул оорунун жыштыгы аз болгондуктан, ушул кезге чейин жетиштүү тамактануу, өсүү мониторинги, логопедия жана физиотерапия сыяктуу кыймыл-аракетти жана сүйлөөнү стимулдаштыруу сыяктуу белгилер көзөмөлгө алынып, жакшы жолго коюлган дарылоо жок.

Мындан тышкары, көздү мезгил-мезгили менен текшерип, инфекциялардын жана жүрөк ооруларынын коркунучун көзөмөлдөп турушат.