Харлекин Ихтиозу боюнча ата-эненин көрсөтмөсү

Мазмун

• Харлекин ихтиозунун белгилери кайсылар?
• Жаңы төрөлгөн ымыркайларда
• Улууларда жана чоңдордо
• Ал эмнеге окшош?
• Харлекин ихтиозуна эмне себеп болот?
• Менин оператор экенимди билүүнүн кандайдыр бир жолу барбы?
• Кантип диагноз коюлган?
• Харлекин ихтиозу кандайча дарыланып жатат?
• Баштапкы дарылоо
• жетекчилик
• Бул өмүрдүн узактыгына кандай таасир этет?
• Жыйынтык

Биз окурмандарыбыз үчүн пайдалуу деп эсептеген продукттарды камтыйт. Эгер сиз ушул беттеги шилтемелер аркылуу сатып алсаңыз, анда биз кичинекей комиссияны табышыбыз мүмкүн. Мына биздин процесс.

Кээде Харлекин наристе синдрому же тубаса ихтиоз деп аталган Харлекин ихтиозу териге сейрек кездешет. Бул ихтиоздун бир түрү, ал дененин терисинде туруктуу кургак, терини пайда кылган бир катар бузулууларды билдирет.

Харлекин ихтиозу менен жаңы төрөлгөн баланын териси калың, алмаз формасындагы балыктардын кабырчыктарын эске салат. Бетиндеги бул плиталар дем алып, тамактанууну кыйындатат. Ошондуктан Харлекин ихтиозу менен төрөлгөн ымыркайлар тезинен реанимацияга муктаж.

Харлекин ихтиозунун абалы оор, бирок медициналык жетишкендиктер аны менен төрөлгөн ымыркайлардын көз карашын кыйла жакшыртты.

Харлекин ихтиозу, анын ичинде дарылоо жолдору жана бул шарттагы баланын ата-энеси болсоңуз, колдоо каякты табаарыңыз жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн окуңуз.

Харлекин ихтиозунун белгилери кайсылар?

Харлекин ихтиозунун белгилери жаш өткөн сайын өзгөрүп, наристелерде катуураак болот.

Жаңы төрөлгөн ымыркайларда

Харлекин ихтиозу менен төрөлгөн балдар, адатта, эрте төрөлөт. Демек, аларда дагы башка оорулардын коркунучу жогору болушу мүмкүн.

Адатта, адамдар байкаган белги дененин бардык жеринде, анын ичинде бетинде катуу, калың тараза болуп саналат. Тери катуу тартылып, тараза жарылып, жарылып кетет.

Бул катуулаган тери бир катар олуттуу маселелерди жаратышы мүмкүн, анын ичинде:

• кабактары сыртка бурулуп
• көзүн жумбоо
• эриндери тарылып, оозу ачылып, эмизүүнү кыйындатат
• кулактары башына эриген
• колу-буту кичине шишип кеткен
• колу-буту чектелген мобилдүүлүк
• эмчектеги кыйынчылыктар
• көкүрөк теринин тартыштыгынан улам дем алуу көйгөйлөрү
• теринин терең жаракаларындагы инфекциялар
• дене суусуздануу
• дене температурасы төмөн
• кандагы жогорку натрий, гипернатремия деп аталган

Улууларда жана чоңдордо

Харлекин ихтиозу бар балдардын физикалык өнүгүүсүнүн кечеңдеши мүмкүн. Адатта, алардын акыл-эсинин өсүшү башка курактагы балдар менен бирге болот.

Харлекин ихтиозу менен төрөлгөн балада өмүр бою кызыл, кабыктуу тери пайда болот.

Алар ошондой эле:

• сейрек же ичке чачтар баш терисиндеги тараза натыйжасында
• сунулган теринин айынан пайда болгон адаттан тыш бет курамдары
• кулактын ичинде тараза көбөйүп, угуу азаят
• теринин тартыштыгынан улам манжалардын кыймылы менен байланыштуу көйгөйлөр
• калың тырмактар
• кайталануучу теринин инфекциясы
• тердөөгө тоскоол болгон таразадан улам ысып кетүү

Ал эмнеге окшош?

Арлекин ихтиозу жаңы төрөлгөн балдардын наристелерине караганда башкача көрүнөт. Төмөндөгү галереяда анын курактык топтордо кандайча көрүнөрү көрсөтүлгөн.

Харлекин ихтиозуна эмне себеп болот?

Харлекин ихтиозу - аутосомалык рецессивдүү гендер аркылуу өткөн генетикалык шарт.

Сиз чындыгында ооруга чалдыгып калбасаңыз болот. Мисалы, генди бир ата-энеден мурасаңыз, сиз оператор болуп каласыз, бирок Харлекин ихтиозу жок болот.

Эгер сиз генди эки ата-энеден тең мураска алсаңыз, ооруну өрчүтө аласыз. Эки ата-эне тең ташуучу болгондо, баласынын мындай абалда калышына 25 пайыз мүмкүнчүлүк бар. Бул көрсөткүч ар бир кош бойлуулук үчүн эки ата-эне алып жүрүүчү менен туура келет.

Сейрек бузулуулардын Улуттук Уюмунун маалыматы боюнча, Харлекин ихтиозу ар бир 500000 кишиге болжол менен 1ден жабыркайт.

Эгерде сизде Харлекин ихтиозу бар балаңыз болсо, аны алдын алуу үчүн эч нерсе жасаган жоксуз. Анын сыңарындай, кош бойлуулук учурунда мындай абалга алып келген эч нерсе болгон жок.

Менин оператор экенимди билүүнүн кандайдыр бир жолу барбы?

Эгерде сиз кош бойлуу болууну ойлонсоңуз жана ихтиоздун үй-бүлөлүк тарыхы жөнүндө тынчсызданып жатсаңыз, генетикалык кеңешчи менен иштөөнү ойлонуп көрүңүз. Алар сиз же сиздин өнөктөшүңүздүн ташуучусу экендигиңизди текшерүү үчүн мүмкүн болгон тестти талкуулашы мүмкүн.

Эгерде сиз буга чейин кош бойлуу болуп, тынчсызданып жатсаңыз, медициналык кызматкерден принаталдык текшерүү жөнүндө сураңыз. Алар, адатта, теринин, кандын же амниотикалык суюктуктун үлгүлөрү менен генетикалык тесттен өтүшү мүмкүн.

Кантип диагноз коюлган?

Харлекин ихтиозу, адатта, төрөлгөндө сырткы көрүнүшүнө жараша диагноз коюлат. Аны генетикалык тестирлөө аркылуу да тастыктоого болот.

Бул тесттер ихтиоздун дагы бир түрү экендигин аныктай алат. Бирок генетикалык тестирлөө оорулардын оордугу же прогнозу жөнүндө маалымат бербейт.

Харлекин ихтиозу кандайча дарыланып жатат?

Жаңы төрөлгөн балдардын абалы жакшырганда, азыркы төрөлгөн ымыркайлардын узак, ден-соолуктуу жашоосу жакшы болот.

Бирок эрте, интенсивдүү дарылоо өтө маанилүү.

Баштапкы дарылоо

Харлекин ихтиозу менен төрөлгөн ымыркайга нымдуу интенсивдүү терапия талап кылынат, анын ичинде нымдуулук жогору болгон кызуу инкубатордо убакыт өткөрүү керек.

Түтүк менен тамактануу тамак-аштын жетишсиздигин жана суусузданууну алдын алууга жардам берет. Атайын майлоо жана коргоо көздүн ден-соолугун сактоого жардам берет.

Башка баштапкы дарылоолор төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• теринин төгүлүшүнө жардам берүү үчүн ретиноиддерди колдонуу
• инфекциянын алдын алуу үчүн актуалдуу антибиотиктерди колдонуу
• инфекциянын алдын алуу үчүн терини таңуу менен таңуу
• дем алууга жардам берүү үчүн аба трубасына түтүк коюу
• майлоочу көз тамчыларын же көздөргө коргоочу шаймандарды колдонуңуз

жетекчилик

Харлекин ихтиозун айыктырууга болбойт, ошондуктан башкаруу алгачкы дарылоодон кийин теңдеменин чечүүчү бөлүгү болуп калат. Мунун бардыгы териге тиешелүү.

Тери денени бактериялардан, вирустардан жана айлана-чөйрөдөгү башка зыяндуу элементтерден коргойт. Ошондой эле бул дене температурасын жана суюктукту жоготууну жөнгө салат.

Андыктан териңизди таза, нымдуу жана шамдагайлык сактоо Харлекин ихтиозу бар балдар жана чоңдор үчүн абдан маанилүү. Кургак, тар тери жарылып, инфекцияга дуушар болушу мүмкүн.

Максималдуу пайда алуу үчүн, ванна же душтан кийин, тери дагы деле нымдуу болгон учурда, майларды жана нымдагычтарды колдонуңуз.

Нымдуу нымдандыргычтары бар азыктарды издеңиз, мисалы:

• альфа-гидрокси кислоталары (AHAs)
• ceramides
• холестерол
• lanolin
• petrolatum

Ихтиоз коомчулугунун кээ бирлери AHA сүт кислотасын камтыган АмЛактинди сунуш кылышат. Башкалар терини узак убакытка нымдап туруу үчүн, ар кандай лосьонго бир нече ун глицерин кошууну сунушташат. Таза глицеринди айрым дарыканалардан жана Интернеттен таба аласыз.

Ооздагы ретиноиддер калың териге жардам берет. Ошондой эле терини күндүн күйүп кетишинен сактап, терини кыжырданткан ашыкча температурадан алыс болуңуз.

Эгерде сизде мектеп жашындагы балаңыз болсо, анда медайымга алардын күнү жана мектепке кандай мамиле жасоо керек экендигин билип алыңыз.

Харлекин ихтиозу менен жашоо же абалы бар баланы чоңойтуу кээде өзүнчө сезилиши мүмкүн. Ихтиоз жана ага байланыштуу тери түрлөрү фонду топтордун тизмесин, жамаатта башкалар менен виртуалдык жана жекеме-жеке жолугушууларды, дарылоо боюнча кеңештерди жана башка көптөгөн нерселерди сунуштайт.

Бул өмүрдүн узактыгына кандай таасир этет?

Мурда Харлекин ихтиозу менен төрөлгөн ымыркайдын бир нече күндөн кийин жашашы сейрек болчу. Бирок, негизинен, ымыркайларга жасалган реанимациянын жакшырышы жана оозеки ретиноиддердин колдонулушу менен жагдай өзгөрүп жатат.

Бүгүнкү күндө ымыркай кезинен аман өткөндөрдүн жашы 20 жана 20 жашка чейин созулат. Харлекин ихтиозу менен жаш өспүрүмдөрдүн жана чоңдордун саны өсүүдө.

Жыйынтык

Харлекин ихтиозу - өнөкөт оору, ар дайым кылдаттык менен көзөмөлдөөнү, терини коргоону жана актуалдуу дарылоону талап кылат. Бирок акыркы жылдары Харлекин ихтиоз диагнозу бар балдардын көз карашы мурунку он жылдыктарда төрөлгөндөргө караганда бир кыйла жакшы.