Гипофосфатазия эмне экендигин түшүнүңүз

Мазмун

• Гипофосфатазиядан келип чыккан негизги өзгөрүүлөр
• Гипофосфатазиянын түрлөрү
• Гипофосфатазиянын себептери
• Гипофосфатазия диагнозу
• Гипофосфатазияны дарылоо

Гипофосфатазия - бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору, бул өзгөчө балдарды жабыркатат, дененин айрым аймактарында деформация жана сыныктар пайда болуп, сүт тиштери эрте айрылат.

Бул оору балдарга генетикалык мурас түрүндө жугат жана эч кандай дабаасы жок, анткени сөөктүн кальцийленишине жана тиштин өнүгүшүнө байланыштуу гендин өзгөрүшүнүн натыйжасында сөөктүн минералдашуусун начарлатат.

Гипофосфатазиядан келип чыккан негизги өзгөрүүлөр

Гипофосфатазия организмде бир нече өзгөрүүлөрдү пайда кылышы мүмкүн:

• Денеде деформациялардын пайда болушу, мисалы, баш сөөктүн узартылышы, муундардын чоңоюшы же дененин бою өсүшү;
• Бир нече аймактарда сыныктардын көрүнүшү;
• Сүт тиштерин эрте жоготуу;
• Булчуңдардын алсыздыгы;
• Дем алуу же сүйлөө кыйынчылыгы;
• Канда фосфат менен кальцийдин көп болушу.

Бул оорунун анча оор эмес учурларында, сыныктар же булчуңдардын алсыздыгы сыяктуу жеңил белгилер гана пайда болушу мүмкүн, бул ооруну бойго жеткенде гана аныктай алат.

Гипофосфатазиянын түрлөрү

Бул оорунун ар кандай түрлөрү бар, аларга төмөнкүлөр кирет:

• Перинаталдык гипофосфатазия - төрөттөн көп өтпөй же наристе эненин курсагында жатканда пайда болгон оорунун эң олуттуу түрү;
• Ымыркай гипофосфатазиясы - баланын жашоосунун биринчи жылында пайда болот;
• Ювеналдык гипофосфатазия - балдардын ар кандай курагында пайда болот;
• Чоңдордун гипофосфатазиясы - бойго жеткенде гана пайда болот;
• одонто гипофосфатазия - сүттүн тиштери эрте түшүп кетет.

Эң оор учурларда, бул оору баланын өлүмүнө алып келиши мүмкүн жана симптомдордун курчтугу ар бир адамда жана көрүнгөн түрүнө жараша ар кандай болот.

Гипофосфатазиянын себептери

Гипофосфатазия мутация же гендин сөөктүн кальцийленишине жана тиштин өнүгүшүнө байланыштуу өзгөрүшүнөн улам пайда болот. Ошентип, сөөктөрдүн жана тиштердин минералдашуусунун төмөндөшү байкалат. Оорунун түрүнө жараша, ал доминанттык жана рецессивдүү мүнөздө болуп, балдарга генетикалык тукум куума түрүндө берилет.

Мисалы, бул оору рецессивдүү мүнөздө болгондо жана эгерде ата-эненин экөө тең мутациянын бирден нускасын көтөрүп алышса (аларда мутация бар, бирок оорунун белгилери байкалбайт), алардын балдарында бул илдеттин пайда болушунун 25% гана мүмкүнчүлүгү бар. Башка жагынан алганда, эгерде бул оору басымдуулук кылса жана анда ата-энелердин бирөөсүндө гана оору болсо, анда балдардын да алып жүрүүчүлөрүнүн болушу 50% же 100% болушу мүмкүн.

Гипофосфатазия диагнозу

Перинаталдык гипофосфатазия болгон учурда ооруну УЗИ аркылуу аныктоого болот, ал жерде денедеги деформациялар аныкталат.

Экинчи жагынан, ымыркай, жашы жете элек же бойго жеткен гипофосфатазия оорусун рентгенограмма аркылуу аныктоого болот, анда сөөктөрдүн жана тиштердин минералдашуусунун жетишсиздигинен келип чыккан бир нече скелеттик өзгөрүүлөр аныкталат.

Мындан тышкары, оорунун диагнозун аныктоо үчүн дарыгер заара жана кан анализин талап кылышы мүмкүн, ошондой эле мутациянын бар экендигин аныктаган генетикалык анализди жүргүзүү мүмкүнчүлүгү бар.

Гипофосфатазияны дарылоо

Гипофосфатазияны айыктыра турган дарылоо ыкмасы жок, бирок физиотерапия өңүн оңдоо, булчуңдарды чыңдоо жана оозеки гигиенага кошумча кам көрүү сыяктуу кээ бир дарылоолор педиатрлар тарабынан көрсөтүлүп, жашоо сапатын жакшыртууга болот.

Мындай генетикалык көйгөй бар балдарды төрөлгөндөн баштап көзөмөлдөп туруу керек жана адатта ооруканага жаткыруу зарыл. Ден-соолугуңуздун абалы дайыма бааланып турушу үчүн, байкоо өмүр бою уланышы керек.