Мукополисахаридоз деген эмне жана ал кандайча дарыланат

Мазмун

• Мукополисахаридоздун түрлөрү
• Мүмкүн болгон себептер
• Кандай белгилер
• Диагноз кандай
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Мукополисахаридозго ферменттин жоктугунан келип чыккан тукум куучу оорулар тобу мүнөздүү, ал глюкозаминогликан деп да аталган мукополисахарид деп аталган кантты сиңирүү функциясы бар.

Бул сейрек кездешүүчү оору жана аны аныктоо кыйын, анткени ал башка ооруларга абдан окшош белгилерди берет, мисалы, боордун жана көк боордун кеңейиши, сөөктөрдүн жана муундардын деформациясы, визуалдык бузулуулар жана дем алуу органдарынын көйгөйлөрү.

Мукополисахаридоздун дабасы жок, бирок оорунун эволюциясын жайлатуучу жана адамдын жашоосун жакшырткан дарылоону жасаса болот. Дарылоо мукополисахаридоздун түрүнө жараша болот жана ферментти алмаштыруу, сөөк чучугун трансплантациялоо, физиотерапия же дары-дармектер менен жасалышы мүмкүн.

Мукополисахаридоздун түрлөрү

Мукополисахаридоз бир нече түрлөрү болушу мүмкүн, алар организм өндүрө албаган ферментке байланыштуу, ошондуктан ар бир оору үчүн ар кандай белгилер байкалат. Мукополисахаридоздун ар кандай түрлөрү:

• 1 түрү: Hurler, Hurler-Schele же Schele синдрому;
• 2 түрү: Hunter синдрому;
• 3 түрү: Санфилиппо синдрому;
• 4 түрү: Моркионун синдрому. Мукополисахаридоз түрү 4 жөнүндө көбүрөөк билүү;
• 6 түрү: Maroteux-Lamy синдрому;
• 7 түрү: Sly синдрому.

Мүмкүн болгон себептер

Мукополисахаридоз - бул тукум куугуч генетикалык оору, демек, ал ата-энеден балдарга өтүп, II типти эске албаганда, аутосомдук-рецессивдүү оору болуп саналат. Бул оору организмде мукополисахариддерди бузуучу белгилүү бир ферментти өндүрө албагандыгы менен мүнөздөлөт.

Мукополисахариддер - бул узун чынжырлуу канттар, бул денеде ар кандай структуралардын пайда болушу үчүн маанилүү, мисалы, бул кыртыштарда топтолгон, бирок жаңыланууга муктаж болгон тери, сөөктөр, кемирчектер жана тарамыштар. Бул үчүн аларды бөлүп-бөлүү үчүн ферменттер керек, ошондо аларды жок кылып, ордуна жаңы мукополисахариддерди алышат.

Бирок, мукополисахаридоз менен ооруган адамдарда, бул ферменттердин айрымдары мукополисахаридди бөлүп-жарып, жаңылануу циклинин үзгүлтүккө учурашына алып келип, денедеги клеткалардын лизосомаларында ушул шекерлердин топтолушуна алып келип, алардын иштешин начарлатып, пайда кылат. башка ооруларга жана кемтиктерге.

Кандай белгилер

Мукополисахаридоздун белгилери адамда пайда болгон жана прогрессивдүү оорунун түрүнө жараша болот, демек, оору күчөгөн сайын күчөйт. Айрым белгилери:

• Боор жана көк боор кеңейген;
• Сөөктүн деформациясы;
• Биргелешкен жана мобилдүүлүк маселелери;
• Кыска;
• Респиратордук инфекциялар;
• Киндик же шап грыжасы;
• Дем алуу жана жүрөк-кан тамыр оорулары;
• Угуу жана көрүү көйгөйлөрү;
• Уйкудагы апноэ;
• Борбордук нерв системасындагы өзгөрүүлөр;
• Баш чоңойтулду.

Мындан тышкары, бул оорудан жапа чеккен адамдардын көпчүлүгүнүн бет морфологиясы мүнөздүү.

Диагноз кандай

Адатта, мукополисахаридоз диагнозу белгилерди жана симптомдорду баалоо жана лабораториялык анализдерден турат.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Дарылоо адамда байкалган мукополисахаридоздун түрүнө, оорунун абалына жана пайда болгон асқынууларга байланыштуу жана мүмкүн болушунча эртерээк жасалышы керек.

Дарыгер, мисалы, ферментти алмаштыруу терапиясын, сөөк чучугун трансплантациялоону же физикалык терапия сабактарын сунушташы мүмкүн. Мындан тышкары, оорунун айынан келип чыккан кыйынчылыктар да дарыланууга тийиш.