Тырмак Пателла Синдрому жөнүндө сиз билишиңиз керек болгон нерселердин бардыгы

Мазмун

• Кандай белгилери бар?
• Себептери
• NPS кандай диагноз коюлат?
• Татаалдашуулар
• NPS кандайча дарыланат жана башкарылат?
• Кандай келечек?

Обзор

Тырмак пателла синдрому (NPS), кээде Фонг синдрому же тукум куучулук остеоониходисплазия (HOOD) деп аталат, бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бул көбүнчө тырмактарга таасир этет. Ошондой эле, бул сиздин денеңиздеги муундарга, мисалы, тизеңизге жана нерв тутуму жана бөйрөк сыяктуу башка дене тутумдарына таасирин тийгизиши мүмкүн. Бул шарт жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн окууну уланта бериңиз.

Кандай белгилери бар?

НПСтин белгилери кээде ымыркай кезинде эле байкалат, бирок кийинчерээк пайда болушу мүмкүн. NPS белгилери көп учурларда байкалат:

• тырмактар
• тизелер
• чыканак
• жамбаш

Башка муундар, сөөктөр жана жумшак ткандар дагы жабыркашы мүмкүн.

НПС менен ооруган адамдардын тырмактарына таасир этүүчү белгилер бар. Бул белгилер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• жок тырмактар
• адаттан тыш кичинекей тырмактар
• түссүздөө
• тырмактын узунунан бөлүнүшү
• адаттан тыш жука тырмактар
• тырмактын астыңкы бөлүгү болгон үч бурчтуу формасындагы лунула, кутикуладан түз жогору

Башка, сейрек кездешүүчү белгилер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• кичинекей тырмактын түрүн өзгөрткөн
• кичинекей же туура эмес формадагы пателла, ал тизе капкагы деп да аталат
• тизе жылышы, адатта, капталынан (капталынан) же жогору (жогору)
• тизедеги жана анын тегерегиндеги сөөктөрдөн чыккан жерлер
• пателярдык дислокация, ошондой эле тизе капталынын кетиши деп аталат
• чыканактагы кыймылдын чектелген чеги
• муундарга таасир этүүчү генетикалык абал болгон чыканактын артродисплазиясы
• чыканактын чыгып кетиши
• муундардын жалпы гиперэкстенциясы
• адатта рентгендик сүрөттөлүштөрдө көрүнүп турган жамбаштан чыккан эки тараптуу, конустук, сөөктүү чыгуучу мүйүздөр
• бел оорусу
• бекем Ахиллес тарамышы
• төмөнкү булчуң массасы
• бөйрөк көйгөйлөрү, мисалы, гематурия же протеинурия, же заарадагы кан же белок
• көздүн көйгөйлөрү, мисалы, глаукома

Андан тышкары, биринин айтымында, NPS диагнозу коюлган адамдардын болжол менен жарымы пателофеморалдык туруксуздукка дуушар болушат. Пателофеморалдык туруксуздук сиздин тизе башыңыз туура тегизделүүдөн чыгып кеткенин билдирет. Ал тизедеги тынымсыз ооруну жана шишикти пайда кылат.

Сөөктүн минералдык тыгыздыгынын төмөндүгү дагы бир мүмкүн болгон симптом. 2005-жылы жүргүзүлгөн бир изилдөөдө NPS менен ооруган адамдарда сөөктүн минералдык тыгыздыгы анализсиз адамдарга караганда 8-20 пайызга төмөн, айрыкча жамбашта экени айтылат.

Себептери

NPS жалпы шарт эмес. Изилдөөлөр жеке адамдарда болот деп эсептейт. Бул генетикалык оору жана ата-энеси же башка үй-бүлө мүчөлөрү бар адамдарда көбүрөөк кездешет. Эгер сизде баш аламандык болсо, сизде бар балдардын ушул дартка кабылышына 50 пайыз мүмкүнчүлүгү бар.

Ата-энелердин биринде дагы болбосо, шартты иштеп чыгуу мүмкүн. Бул болгондо, кыязы, анын мутациясы себеп болот LMX1B ген, бирок изилдөөчүлөр мутация тырмак пателасына кандайча алып келерин так билишпейт. Оорусу бар адамдар жөнүндө, ата-эне дагы, жүк ташуучу эмес. Демек, адамдардын 80 пайызы бул шартты ата-энесинин бирөөсүнөн алган.

NPS кандай диагноз коюлат?

Сиздин жашооңузда ар кандай баскычтарда NPS диагнозун коюуга болот. NPS кээде жатында, же наристе курсагында жатканда, УЗИ жана УЗИ аркылуу аныкталышы мүмкүн. Ымыркайларда, дарыгерлер жоголгон тизе баштарын же эки тараптуу симметриялуу ичеги сөөктөрүн аныкташса, ооруну аныкташат.

Башка адамдарда, дарыгерлер клиникалык баалоо, үй-бүлөлүк тарыхты анализдөө жана лабораториялык текшерүү менен оорунун диагнозун коюшу мүмкүн. Дарыгерлер NPS таасиринен жабыркаган сөөктөрдөгү, муундардагы жана жумшак ткандардагы аномалияларды аныктоо үчүн төмөнкү сүрөткө тартуу тесттерин колдонушу мүмкүн:

• компьютердик томография (КТ)
• Рентген
• магниттик-резонанстык томография (MRI)

Татаалдашуулар

NPS денедеги көптөгөн муундарга таасир этет жана көптөгөн кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн, анын ичинде:

• Сынуу тобокелдигинин жогорулашы: Бул сөөктүн тыгыздыгынын төмөндөшү жана сөөктөр менен муундар, адатта, туруксуздук сыяктуу башка көйгөйлөргө байланыштуу.
• Сколиоз: НПС менен ооруган өспүрүмдөрдө бул бузулуунун пайда болуу коркунучу жогору, бул омуртканын анормалдуу ийри сызыгын жаратат.
• Преэклампсия: НПС менен ооруган аялдарда кош бойлуулук учурунда ушул олуттуу татаалдашып кетүү коркунучу жогорулашы мүмкүн.
• Начар сезим: НПС менен жабыркаган адамдар температурага жана ооруга сезимталдыкты төмөндөтүшү мүмкүн. Ошондой эле, алар уйкусурап, кычышып кетиши мүмкүн.
• Ашказан-ичеги-карын көйгөйлөрү: НПС менен ооруган кээ бир адамдар ич катуу жана ичеги-карын синдромун айтышат.
• Глаукома: Бул көздүн басымы көтөрүлүп, көрүү нервине доо кетирип, көздүн көрүүсүн жоготот.
• Бөйрөктүн татаалдашуусу: НПС менен жабыркагандар бөйрөк жана заара чыгаруу системасы менен көп көйгөйлөргө туш болушат. НПСдин өзгөчө кырдаалдарында бөйрөк жетишсиздиги пайда болушу мүмкүн.

NPS кандайча дарыланат жана башкарылат?

НПСке даба жок. Дарылоо симптомдорду башкарууга багытталат. Тизедеги ооруну, мисалы, төмөнкүлөр башкарса болот:

• acetaminophen (Tylenol) жана опиоиддер сыяктуу ооруну басаңдатуучу дары-дармектер
• сыныктар
• кашаа
• физикалык терапия

Айрым учурларда, айрыкча сыныктардан кийин, коррекциялык хирургия талап кылынат.

НПС менен жабыркагандардын бөйрөк оорусун текшерип турушу керек. Дарыгер бөйрөктүн ден-соолугун көзөмөлдөө үчүн жыл сайын заара анализин жүргүзүүнү сунушташы мүмкүн. Эгер көйгөйлөр пайда болсо, дары-дармек жана диализ бөйрөктүн көйгөйлөрүн башкарууга жана дарылоого жардам берет.

НПСи бар кош бойлуу аялдарда преэклампсиянын өнүгүү коркунучу бар, сейрек болсо төрөттөн кийин пайда болушу мүмкүн. Преэклампсия - бул оору талмага алып келип, кээде өлүмгө алып келет. Преэклампсия кан басымдын жогорулашына алып келет жана кан менен зааранын анализин аныктоо аркылуу акыркы органдардын иштешине баа берет.

Кан басымын көзөмөлдөө - бул төрөткө чейинки жардамдын үзгүлтүксүз бөлүгү, бирок сизде NPS бар экендигин дарыгериңизге билдирип коюңуз, ошондо алар ушул абалга келип такалган тобокелдигиңизди билишет. Врачыңыз менен ар кандай дары-дармектер жөнүндө сүйлөшүп, кош бойлуу кезинде кайсынысын колдонууга боло тургандыгын аныктап алышыңыз керек.

NPS глаукома тобокелдигин көтөрөт. Глаукома диагнозун көздүн тегерегиндеги басымды текшерүүчү көз текшерүүсү аркылуу аныктаса болот. Эгер сизде НПС бар болсо, көзгө үзгүлтүксүз текшерүү жүргүзүп туруңуз. Эгерде сизде глаукома пайда болсо, анда дарыны дарылоочу көз тамчыларын колдонуп, басымды төмөндөтө аласыз. Көзгө атайын коррекциялык көз айнек тагынуу керек болушу мүмкүн. Айрым учурларда хирургиялык операция жасалышы керек.

Жалпысынан, НПСке көп тармактуу мамиле симптомдорду жана ооруларды дарылоодо маанилүү.

Кандай келечек?

NPS - бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору, көбүнчө ата-энеңдин бирине тукум кууп өткөн. Башка учурларда, бул өзүнөн-өзү пайда болгон мутация натыйжасында LMX1B ген. NPS көбүнчө тырмак, тизе, чыканак жана жамбашта көйгөйлөрдү жаратат. Бул ошондой эле бөйрөк, нерв системасы жана ичеги-карын органдарын камтыган башка организм системаларына таасирин тийгизиши мүмкүн.

НПСке даба жок, бирок симптомдорду ар кандай адистер менен иштешсе болот. Белгилүү белгилериңиз боюнча кайсы адис эң жакшы экендигин билүү үчүн, баштапкы дарылоочу дарыгериңиз менен кеңешиңиз.