Кош бойлуулуктагы Протромбин генинин мутациясынын коркунучу

Мазмун

• Кош бойлуулукта протромбин мутациясынын коркунучтары кандай?
• Протромбин генинин мутациясына эмне себеп болот?
• Протромбин генинин мутациясы канчалык көп кездешет?
• Протромбин генинин мутациясы үчүн мен тесттен өтүшүм керекпи?
• Протромбин ген мутациясы кандайча аныкталды?
• Кош бойлуулуктагы Протромбин ген мутациясы кандайча дарыланып жатат?
• Кош бойлуулуктагы Протромбин Мутациясы менен байланышкан тобокелдиктерди азайтуу үчүн эмне кылыш керек?

Протромбин - бул кандагы белок. Кандын туура уюшу үчүн талап кылынат. Кандын уюшу - бул тромбоциттерден турган жана фибрин деп аталган белок тармагынан турган кандын уюктары. Протромбин денеңиз тарабынан фибрин түзүүгө колдонулат.

Сейрек учурларда мутация деп аталган генетикалык коддун өзгөрүшү организмде протромбиндин өтө көп чыгуусуна алып келиши мүмкүн. Эгерде адамда протромбин өтө көп болсо, анда алар уюшпашы керек эле.

Бул генетикалык абалы бар адамдар протромбин мутациясына ээ, протромбин G20210A же II фактор мутациясы деп да аталат.

Протромбин мутациясы бар адамдардын көпчүлүгү эч качан анормалдуу кан уюп калышпайт. Бирок, кош бойлуу аялдарда, кош бойлуулук мезгилинде жана ошол эле учурда, тромбдун пайда болуу коркунучу жогору. Эгерде кош бойлуу аялда протромбиндин мутациясы болсо, анда анын уюгандыгы коркунучу жогору болот.

Кан тамырында артерия же тамыр сыяктуу уюган кан пайда болсо, бул коркунучтуу. Уут бөлүнүп чыгып, кан аркылуу өпкө, жүрөк, мээ же башка органдардагы артерияга өтөт. Ошондой эле, бойдон түшүү, төрөлүү жана башка кош бойлуулуктун татаалдаштырылышы мүмкүн. Айрым учурларда кан уюган адамдар өлүмгө дуушар болушу мүмкүн.

Кош бойлуулукта протромбин мутациясынын коркунучтары кандай?

Протромбин мутациясы бар адамдардын терең тамырлардын тромбозун пайда кылуу коркунучу жогору (DVT деп да белгилүү), бул терең тамырларда пайда болгон кандын уюгу (көбүнчө буттарда) же өпкө эмболиясында (уюган тромбдо). өпкөгө кан).

DVT белгилери - бул оорунун, шишиктин жана жабыркаган колдун же буттун кызаруусу. Өпкө эмболиясынын белгилерине төмөнкүлөр кирет:

• дем алуу
• көкүрөк оорусу
• баш айлануу
• жөтөл
• буттардын шишийт

DVT тамырларга зыян келтирип, майыптыкка алып келиши мүмкүн. Өпкө эмболиясы оор абалда жана өлүмгө алып келиши мүмкүн. Эгерде сизде ушул белгилердин бири пайда болсо, тезинен медициналык жардамга кайрылыңыз.

Протромбиндин мутациясы, кан уюп калгандан тышкары, кош бойлуулук мезгилинде татаалдашуу коркунучун күчөтөт. Бул татаалдыктарга төмөнкүлөр кирет:

• кош бойлуулуктун жоголушу (бойдон түшүү же өлүү төрөлүү)
• преэклампсия (кош бойлуулук учурунда кан басымы жана заарадагы белок)
• түйүлдүктүн өсүшү жай
• плацентадагы үзгүлтүк (плацентанын жатындын дубалынан эрте бөлүнүшү)

Бирок, протромбин ген мутациясы бар аялдардын көпчүлүгүндө кадимки кош бойлуулук бар.

Протромбин генинин мутациясына эмне себеп болот?

Ата-энеңиз ар бир тубаса бир гендин көчүрмөсүн сизге өткөрүп берет. Ошондуктан, ар бир адамда эки протромбин гени бар. Бул гендеги кокусунан өзгөрүү же мутация бир же эки ата-энеден тукум кууп өтүшү мүмкүн.

Көбүнчө протромбин мутациясы бир эле ата-энеден, ал эми кадимки протромбин генинен экинчи ата-энеге мурас болот. Бул учурда гетерозиготтук протромбин генинин мутациясы деп аталат. Айовадагы Саламаттыкты сактоо университетинин маалыматына ылайык, ушул гендин бир нускасы бар адамдарда гендин эки нускасы бар адамга караганда, кан уюп калуу мүмкүнчүлүгү болжол менен беш эсе көп.

Сейрек кезде, ар бир ата-энеден бирден мутацияланган протромбин генинин эки нускасы да алынып салынат. Бул гомозиготтук протромбин генинин мутациясы деп аталат жана андан да коркунучтуу. Бул адамдардын кан уюп калуу коркунучу 50 эсе жогору.

Протромбин генинин мутациясы канчалык көп кездешет?

АКШ жана Европа Кавказ калкынын болжол менен 2 пайызы гетерозиготалуу протромбин мутациясына ээ. Бул африкалык америкалыктарда жана азиялык, африкалык жана тектеш америкалыктар элдеринде азыраак кездешет (1 пайыздан аз). Шарт эркектер менен аялдарда бирдей кездешет.

Гомозиготалык түр өтө сейрек кездешет. Журналда жарыяланган изилдөөгө ылайык, ал калктын 0,01 пайызында гана болот деп болжолдонууда.

Протромбин генинин мутациясы үчүн мен тесттен өтүшүм керекпи?

Эгерде сизде мурун DVT же өпкө эмболиясы болсо, анда протромбин мутациясына тесттен өтүү керек. Андан тышкары, сиз тестирлөө жөнүндө ойлонушуңуз мүмкүн, эгерде:

• сенде жаш кезинде кан уюган болчу
• сизде кош бойлуулуктун жоголушу же кош бойлуулуктун татаалдыгы тарыхы бар
• Сиздин жакын туугандарыңыздагы, ата-энеңиз, бир туугандарыңыз же балдарыңыз сыяктуу, кан уюган же протромбиндин белгилүү болгон мутациясы

Протромбин ген мутациясы кандайча аныкталды?

Протромбин гениндеги мутацияга кан анализинин диагнозу коюлган. Лабораторияга каныңыздын үлгүсү жөнөтүлүп, мутациянын бар-жогун аныктоо үчүн ДНК талданат.

Кош бойлуулуктагы Протромбин ген мутациясы кандайча дарыланып жатат?

Эгерде аялда протромбиндин мутациясы бар болсо, анда ал кош бойлуулук учурунда жана антикоагуляция терапиясы жөнүндө ойлонуп көрүшү мүмкүн. Терапиянын бул түрүндө кош бойлуу кезинде дары-дармектер колдонулуп, арыктап кетишет жана кандын уюшуна жол бербейт.

Бул препараттар антикоагулянттар деп аталат, бирок кээде алар канды ичкеришет. Алар кандын уюп калуу жөндөмүн төмөндөтөт. Алар учурдагы уюган топторду мүмкүн болушунча аз кармап турушат, ал эми сизде көбүрөөк уюган клеткаларды пайда кылуу мүмкүнчүлүгүн азайтат.

Бир нече күн бою гепарин (же аз молекулалуу салмактагы гепарин) деп аталган канды ичке суюктукту ичип алсаңыз болот. Сиздин дарылооңуздан кийин дагы бир сайылуучу кан сиңиргич түрү же варфарин (Coumadin) деп аталган таблетка түрүндөгү кан сиңдирүүчү колдонулат. ). Варфарин көбүнчө түйүлдүктө терс таасиринен улам төрөгөндөн кийин гана колдонулат.

Дарыгер сизге жакшы жардам бере турган альтернативдүү дарыларды сунушташы мүмкүн. Ар бири ар кандай артыкчылыктарды жана тобокелдиктерди сунуштайт, ошондуктан доктуруңуздун сунуштарын жана көрсөтмөлөрүн так аткарыңыз.

Кош бойлуулуктагы Протромбин Мутациясы менен байланышкан тобокелдиктерди азайтуу үчүн эмне кылыш керек?

Кан уюган адамга коркунуч туудурган факторлорду азайтуу же жок кылуу татаалдашуунун алдын алуунун эң жакшы жолу. Гендин мутациясы сыяктуу кан уюшу менен байланышкан кээ бир тобокелдиктерди контролдоо мүмкүн эмес, бирок тобокелдикти төмөндөтүүгө жардам берген башка жашоо мүнөздөрү бар.

Айрым мисалдарга төмөнкүлөр кирет:

• Аракет кыл арыктоо Эгер ашыкча салмактуу болсоңуз жана ден-соолукту чыңдай берсеңиз болот.
• Чылым чекпеңиз, жана сиз тамеки чеккен болсоңуз, тамекини таштоо жөнүндө доктуруңуз менен сүйлөшүңүз.
• Ордуңан туруп, бас эки саат же андан ашык убакытка саякаттап жатканда же бир топ мүнөттө жумушта узак убакыт бою столдо отурсаңыз.
• Ишениңиз көп суу ичүү.
• Эгер сиз каалаган түрүн алууну пландаштырсаңыз хирургияПротромбин мутацияңыз жөнүндө доктуруңузга айтып коюңуз.
• Эскертүү белгилерин билүү DVT жана PE тез арада чара көрүшүңүз керек.
• Дайыма көнүгүү жаса; кош бойлуулук учурунда физикалык жактан активдүү болуу маанилүү. Кыймылсыздык буттардагы кан уюшуна алып келүүчү негизги фактор.
• Колдонуу жөнүндө доктуруңуз менен сүйлөшүңүз ооз контрацептивдери кош бойлуулукка чейин же андан кийин эстроген камтылган. Изилдөөлөрдүн журналы жарыялаган изилдөөгө ылайык, протромбин мутациясы бар аялдарда эстроген камтыган таблеткаларды колдонгондо, DVT пайда болуу коркунучу 16 эсе жогору.

Кош бойлуу кезиңизде кандай иш-аракеттерди жана көнүгүүлөрдү коопсуз жасасаңыз болоорун доктуруңуз менен сүйлөшүңүз. Дарыгериңиз сизди гематологго, кан шарттарын дарылаган адиске кайрышы мүмкүн.