Робертсони тилине которулушу Жөнөкөй тил менен түшүндүрүлөт

Мазмун

• Робертсондук котормо деген эмне?
• Робертсон котормосунан жабыркаган хромосомалар
• Робертсон тилине которуунун белгилери
• Төрөттүн таасири
• Даун синдрому жана башкалар
• Таныштыру

Робертсондук котормо деген эмне?

Ар бир клетканын ичине хромосома деп аталган бөлүктөрдөн турган жип сымал түзүлүштөр кирет. Бул катуу оролгон жиптер ДНКга шилтеме бергенде адамдардын мааниси. Бул денедеги ар бир клетканы сиз үчүн уникалдуу кылган клетканын өсүшү үчүн план.

Спиральдык тепкичти түзүү үчүн бир-бирине көз чаптыра турган табышмакты элестетип көрүңүз. ДНКңыз ушундайча түзүлгөн. ДНК жиптериңиздин ар бир бөлүгү белгилүү бир жерге жайгашып, клеткаларыңыздын бөлүнүп чыгып, ар биринин ичине ДНКңыз менен кошо көбөйүшүн камсыздайт.

"Хромосомалык транслокация" деген сөз табышмак жипинин эки бөлүгү бири-бирине дал келбей тургандыгын сүрөттөө үчүн колдонулат. Робертсондук транслокация - адамдын хромосомасынын эң көп кездешкен түрү. Төрөлгөн 1000 ымыркайдын болжол менен 1и ДНКда ушул транслокацияга ээ болот. Бул сөзсүз түрдө кандайдыр бир көйгөйгө алып келбейт.

Робертсон котормосунан жабыркаган хромосомалар

Робертсондук транслокация акроцентрдик хромосомага таасир этет. Акроцентрдик хромосома ичинде хромосоманын тең эки бөлүгү тең кошулган тар чөйрө хромосоманын аягы жакында. Робертсон котормосунда акроцентрдик хромосомалар биригишет. Бул эрүү ДНКнын эки "узун кучагын" бириктирип турат.

Изилдөөчү гендерди жана алардын мутациясын жеңилдетүү үчүн, илимпоздор ДНК чынжырындагы ар бир хромосомага бир катар бөлүп беришти. Бул ДНК чынжырындагы акроцентрдик хромосомалар 13, 14, 15, 21 жана 22. хромосомалар.

• 13 хромосомасы бар 14 хромосома (эң көп кездешүүчү Робертсондук котормо жана адамдарда эң көп кездешкен хромосома)
• хромосома 13, хромосома 21 менен
• хромосома 14, хромосома 21 менен
• хромосома 15, хромосома 21 менен
• хромосома 21 менен 22 хромосома

Робертсон котормолорунда ДНК чынжырларынын узун колдору чогулуп бириктирилет. Клеткалар көбөйгөн сайын, бул ДНК катасы кайра-кайра көчүрүлүп, ДНК чынжырынын кыска колдору жоголот. Жоголгон маалымат сиздин ДНКңыздын толук хромосоманын кадимки саны 46га жетпей калышы мүмкүн.

ДНК хромосомалары 23 жупка бириктирилгендиктен, так хромосомалардын болушу кээде ДНКңыздан генетикалык маалыматтын жок экендигин көрсөтүп турат. Робертсондук котормо ДНКңызга бир хромосоманын кошумча көчүрмөсүн алып келиши мүмкүн. Жетишпеген же кошумча генетикалык маалыматы бар ДНК чынжырчасы тең салмаксыз деп аталат.

Робертсон тилине которуунун белгилери

Көпчүлүк учурларда Робертсон тилине которулган белгилер же көрүнгөн белгилер жок. ДНКңызда транслокация кайда болгонуна жараша, сиз ДНК чынжырынын эч кандай терс таасирин сезбешиңиз мүмкүн.

Хромосомалар эки-экиден болгондуктан, сиз Робертсондук транслокацияга ээ болуп, ДНК тармагыңызды үзгүлтүккө учуратсаңыз болот, бирок клеткаларыңыздын туура көбөйүшү үчүн сизге керектүү болгон генетикалык маалыматтын бардыгын берет. Ошондуктан мындай абалы бар көптөгөн адамдар жашоонун бар экендигин эч качан билишпейт.

Бирок Робертсондук котормо ДНКңызда көйгөй болбосо дагы, сиз трансляциянын "алып жүрүүчүсү" болуп калышы мүмкүн. Демек, балдарыңызга жетишпеген же кошумча ДНК өткөрүп берүү мүмкүнчүлүгү бар. Баары татаалдашкан жерде.

Көп жолу бойдон түшүү, кош бойлуу болуу жана түйүлдүктүн трисомиясы же башка генетикалык анормалдуулук пайда болгон кош бойлуулук сиз же сиздин өнөктөшүңүздө ушундай трансформациянын белгиси болушу мүмкүн.

Төрөттүн таасири

Эгер сиз же сиздин өнөктөшүңүз Робертсон тилине которулса, анда сизде тукумсуздук же бойдон түшүү коркунучу жогору болушу мүмкүн. Ушундай трансформациясы бар адамдар баланын мөөнөтүн узартканда, балада хромосомалык тең салмактуулук жок болушу мүмкүн.

Эгерде сизде бир нече бала боюнан түшүп калса же хромосомалык тең салмактуулукту көтөрүп жүргөн түйүлдүк менен кош бойлуу экендигиңизди билсеңиз, дарыгериңиз Робертсондук котормо үчүн генетикалык тесттен өтүүнү сунушташы мүмкүн. Эгер сизде же сиздин өнөктөшүңүздө ушундай өзгөрүү болсо, анда келечектеги кош бойлуулук үчүн ДНКны анализдөө, ошондой эле генетикалык консультация алуу керек.

Моносомия - бул генетикалык өзгөрүү, анда хромосома түгөйүнүн жарымы жок болуп чыгат. Робертсондук транслокациялар моносомия 14 жана моносомияны 21 алып жүрүүчү кош бойлуулукка алып келиши мүмкүн.

Трисомия - бул генетикалык өзгөрүү, анда ДНК талаасында хромосоманын кошумча көчүрмөсү орун алып, чынжыр тең салмактуулукту бузат. Робертсон котормосунун натыйжасында трисомия 14 же трисомия 21 пайда болушу мүмкүн. Трисомия 21 Даун синдрому катары да белгилүү.

Даун синдрому жана башкалар

Даун синдрому - дүйнөдөгү эң кеңири таралган генетикалык оору. Эгерде Робертсон котормосунда башка хромосома 21 хромосомасы бар болсо, анда сиз генетикалык жактан Даун синдрому менен төрөлгөн бала болушуңуз мүмкүн.

Патау синдрому сейрек кездешүүчү генетикалык абал, жүрөк кемтигин, мээ жана жүлүн аномалияларын пайда кылат. Патау синдрому - өнүгүп келе жаткан түйүлдүктүн ДНКсындагы 13 хромосомасынын кошумча көчүрмөсүнүн натыйжасы.

Эгерде Робертсон котормосу 13 хромосоманы башка хромосома менен бириктирип койсо, анда Патау синдромуна алып келиши мүмкүн. Бул трисомиянын көпчүлүк учурлары тукум кууп өткөн эмес, бирок мүмкүн. Патау синдромунун болжол менен 20 пайызында синдромдун пайда болушунда транслокация чоң роль ойнойт.

Патау синдрому менен төрөлгөн балдар бир жылдан ашык сейрек жашашат. Робертсон котормолору менен болгон башка моносомиялар жана трисомиялар мүмкүн эмес. Мына ошондуктан Робертсон тилине которулуп, бойдон түшүү коркунучу жогору болот.

Таныштыру

Адатта, Робертсон котормосунан төрөлгөн адамдар ден-соолугу чың жана орточо күтүлгөн өмүр сүрүшөт. Бирок сизде бул генетикалык анормалдуулуктун бар экендиги жана сиздин кош бойлуулукка же балдарыңызга таасир этиши түшүнүксүз жана стресстүү болушу мүмкүн.

Айрым генетикалык шарттар үчүн жарамдуулуктун натыйжалары олуттуу өзгөрөт. Эненин жашы жана ден соолугунун тарыхы сыяктуу факторлор транслокацияны алып жүрүүчүлөрдүн жана алардын кош бойлуулугунун статистикасына кирет.

Моносомиялар 14 жана 21 жана трисомия 14 сыяктуу кээ бир хромосомалардын тең салмактуулугу жакшы маанайга ээ эмес. Трисомия 13 жана 21 трисомиясы экөө тең генетикалык шарттарга алып келет, бирок жашоого терс таасирин тийгизиши мүмкүн. Андан кийин эч кандай генетикалык мааниге ээ болбогон транслокация натыйжалары бар.

Эгерде сиз Робертсон тилине которулгандыгын билсеңиз же доктуруңуз менен сүйлөшүңүз. Генетикалык консультация, изилдөөлөрдөгү жетишкендиктер жана клиникалык сыноолор ийгиликтүү кош бойлуулукка ээ болуу мүмкүнчүлүгүн арттырат.