ADPKD Скрининг: Үй-бүлөңүз жана ден-соолугуңуз

Мазмун

• Обзор
• Генетикалык тестирлөө кандайча иштейт
• Үй-бүлө мүчөлөрү үчүн сунуштар
• Скрининг жана тестирлөө чыгымдары
• Мээ аневризмасын текшерүү
• ADPKD генетикасы
• ADPKDди эрте аныктоо
• Алып кетүү

Обзор

Автозомалдык доминанттык бөйрөк оорусу (ADPKD) тукум куучулук шарт. Демек, ал ата-энеден балага өтүшү мүмкүн.

Эгер ADPKD менен ооруган ата-энеңиз болсо, анда ооруну пайда кылган генетикалык мутация тукум кууп өткөн болушу мүмкүн. Оорунун байкалган белгилери өмүрдүн акырына чейин байкалбашы мүмкүн.

Эгер сизде ADPKD бар болсо, анда балаңызда дагы ушул оору пайда болушу мүмкүн.

ADPKD үчүн скрининг эрте диагноз коюуга жана дарылоого мүмкүндүк берет, бул олуттуу кыйынчылыктар тобокелдигин азайтышы мүмкүн.

ADPKD үчүн үй-бүлөлүк скрининг жөнүндө көбүрөөк маалымат алуу үчүн окуу.

Генетикалык тестирлөө кандайча иштейт

Эгер сизде ADPKDдин белгилүү үй-бүлөлүк тарыхы болсо, анда дарыгер сизге генетикалык тестирлөөнү карап чыгууну сунуштайт. Бул тест сизге ооруну пайда кылган белгилүү генетикалык мутация тукум кууп өткөндүгүн билүүгө жардам берет.

ADPKD үчүн генетикалык тестирлөөнү өткөрүү үчүн, доктуруңуз сизди генетикке же генетикалык кеңешчиге жөнөтөт.

Алар генетикалык анализдин ылайыктуу экендигин билүү үчүн, үй-бүлөлүк медициналык тарыхыңыз жөнүндө сурашат. Алар генетикалык тестирлөөнүн пайдалуу жактары, тобокелдиктери жана чыгымдары жөнүндө билүүгө жардам берет.

Эгер сиз генетикалык тестирлөөнү улантууну чечсеңиз, анда саламаттыкты сактоо кызматкери каныңыздын же шилекейиңиздин үлгүсүн чогултат. Алар бул үлгүнү генетикалык ырааттуулукка лабораторияга жөнөтүшөт.

Сиздин генетик же генетикалык кеңешчи сизге тесттин жыйынтыгы эмнени билдирерин түшүнүүгө жардам берет.

Үй-бүлө мүчөлөрү үчүн сунуштар

Эгерде сиздин үй-бүлөңүздө ADPKD диагнозу табылса, анда доктурга кабарлаңыз.

Алардан сураңыз, сизде же сизде бар балдарда бул ооруну текшерүүдөн өткөрүү жөнүндө ойлонуп көрүшүңүз керек. Алар оорунун белгилерин текшерүү үчүн УЗИ (көбүнчө), КТ же МРТ, кан басымын текшерүү же заара анализдери сыяктуу сүрөт иштетүүчү тесттерди сунушташы мүмкүн.

Дарыгериңиз сизди жана үй-бүлөңүздүн мүчөлөрүн генетикке же генетикалык кеңешчиге жөнөтүшү мүмкүн. Алар сизге же балдарыңызга оорунун пайда болуу мүмкүнчүлүгүн баалоого жардам берет. Ошондой эле, алар генетикалык тестирлөөнүн пайдалуу жактарын, тобокелдиктерин жана чыгымдарын өлчөөгө жардам берет.

Скрининг жана тестирлөө чыгымдары

ADPKD темасы боюнча эрте изилдөөнүн алкагында берилген тестирлөө чыгымдарына ылайык, генетикалык анализдин баасы 2500 доллардан 5000 долларга чейин.

Сизге талап кылынышы мүмкүн болгон тестирлөөнүн чыгымдары жөнүндө көбүрөөк маалымат алуу үчүн медициналык тейлөөчүңүз менен сүйлөшүңүз.

Мээ аневризмасын текшерүү

ADPKD ар кандай татаалдашууларды, анын ичинде мээ аневризмаларын пайда кылышы мүмкүн.

Мээңиздеги кан тамыр анормалдуу шишип кеткенде, мээ аневризмасы пайда болот. Эгер аневризма жарылып же жарылып кетсе, анда өмүргө коркунуч туудурган мээге кан кетиши мүмкүн.

Эгер сизде ADPKD болсо, анда дарыгериңизден мээ аневризмасына текшерүүдөн өтүү керек экендигин сураңыз. Алар сиздин жеке жана үй-бүлөлүк медициналык тарыхыңыз, баш оору, аневризмалар, мээден кан агуу жана инсульт жөнүндө сурашат.

Медициналык тарыхыңызга жана башка тобокелдик факторлоруна жараша, дарыгер сизди аневризмага текшерүүдөн өткөрүүгө кеңеш берет. Скрининг магниттик-резонанстык ангиография (MRA) же КТ сканерлөө сыяктуу сүрөт иштетүүчү тесттер менен жүргүзүлүшү мүмкүн.

Ошондой эле, дарыгер сизге мээнин аневризмасынын мүмкүн болгон белгилери жана симптомдору жөнүндө, ошондой эле ADPKDдин мүмкүн болгон башка татаалдаштыруулары жөнүндө билүүгө жардам берет, бул алар пайда болгон кыйынчылыктарды билүүгө жардам берет.

ADPKD генетикасы

ADPKD, PKD1 же PKD2 гениндеги мутациялардан улам пайда болот. Бул гендер сиздин денеңизге бөйрөктүн туура өсүшүн жана иштешин колдоочу белокторду жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү берет.

ADPKD учурларынын болжол менен 10 пайызы бул оорунун үй-бүлөлүк тарыхы жок адамда стихиялуу генетикалык мутациядан келип чыгат. Калган 90 пайыз учурларда, ADPKD менен ооруган адамдар ата-энесинен PKD1 же PKD2 генинин анормалдуу көчүрмөсүн алышкан.

Ар бир адамда PKD1 жана PKD2 гендеринин эки экземпляры бар, ар бир гендин бирден нускасы ар бир ата-энеден калган.

ADPKDди иштеп чыгуу үчүн адамга PKD1 же PKD2 генинин бир анормалдуу көчүрмөсүн гана тукум кууп өтүшү керек.

Демек, эгер сизде ата-энеңиздин бири ушул оору менен жабыркаса, анда жабыркаган гендин көчүрмөсүн тукум кууп өтүү жана ADPKDди иштеп чыгуу мүмкүнчүлүгүңүз 50 пайызды түзөт. Эгерде сиздин эки ата-энеңиз оору менен жабыркаса, анда оорунун пайда болуу коркунучу жогорулайт.

Эгер сизде ADPKD бар болсо жана сиздин өнөктөшүңүздө жок болсо, анда балдарыңызда жабыркаган гендин тукум кууп өтүшүнө жана оорунун пайда болушуна 50 пайыз мүмкүнчүлүгү болот. Эгер сизде жана сиздин өнөктөшүңүздө да ADPKD болсо, анда балдарыңыздын оорунун пайда болуу мүмкүнчүлүгү жогорулайт.

Эгер сизде же балаңызда жабыркаган гендин эки көчүрмөсү болсо, анда ADPKD оор абалына алып келиши мүмкүн.

PKD2 генинин мутацияланган көчүрмөсү ADPKDни пайда кылганда, PKD1 генинин мутациясы шарт түзгөнгө караганда оорунун анча оор эмес түрүн жаратат.

ADPKDди эрте аныктоо

ADPKD өнөкөт оору, бөйрөктө кисталар пайда болот.

Цисталар көбөйүп же көбөйүп, оору, басым же башка белгилерди пайда кылмайынча, сиз эч кандай белгилерди байкай албайсыз.

Ошол учурда, оору бөйрөктү жабыркатып же башка олуттуу кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн.

Кылдаттык менен текшерүүдөн өткөрүү жана текшерүү сизге жана доктурга олуттуу белгилер же кыйынчылыктар пайда болгонго чейин ооруну аныктоого жана дарылоого жардам берет.

Эгер сизде ADPKDдин үй-бүлөлүк тарыхы болсо, доктурга кабарлаңыз. Алар сизди генетикке же генетикалык кеңешчиге жөнөтүшү мүмкүн.

Медициналык тарыхыңызды баалагандан кийин, доктуруңуз, генетик же генетикалык кеңешчиңиз төмөнкүлөрдүн бирин же бир нечесин сунуштай алат:

• ADPKD алып келүүчү генетикалык мутацияны текшерүү үчүн генетикалык тест
• бөйрөктөгү кисталарды текшерүү үчүн сүрөт тесттери
• кан басымын текшерүү үчүн кан басымын көзөмөлдөө
• бөйрөк оорусунун белгилерин текшерүү үчүн заара анализдери

Натыйжалуу скрининг ADPKD диагнозун эрте аныктоого жана дарылоого мүмкүндүк берет, бул бөйрөк жетишсиздигинин же башка кыйынчылыктардын алдын алат.

Сиздин дарыгериңиз ден-соолугуңуздун жалпы деңгээлин баалоо жана ADPKDдин өнүгүп жаткандыгынын белгилерин издөө үчүн туруктуу жүргүзүлүп жаткан мониторинг тесттеринин башка түрлөрүн сунуш кылат. Мисалы, алар бөйрөктүн ден-соолугун көзөмөлдөө үчүн күндөлүк кан анализдерин алып турууга кеңеш бериши мүмкүн.

Алып кетүү

ADPKD көпчүлүк учурлары ата-энесинин биринен генетикалык мутацияны тукум кууп өткөн адамдарда өнүгөт. Өз кезегинде, ADPKD менен ооруган адамдар мутациялык генди балдарына өткөрүп бериши мүмкүн.

Эгер сизде ADPKDдин үй-бүлөлүк тарыхы бар болсо, дарыгер ооруну текшерүү үчүн сүрөт тестирлөөнү, генетикалык анализди же экөөнү тең сунуштай алат.

Эгер сизде ADPKD бар болсо, анда дарыгериңиз балдарды ушул абалга текшерип көрүүнү сунушташы мүмкүн.

Ошондой эле, дарыгериңиз асқынуулар үчүн күндөлүк текшерүүдөн өтүүнү сунушташы мүмкүн.

ADPKD үчүн скрининг жана тестирлөө жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.